Preview

Учёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 32, № 3 (2025) Стратификация рисков смерти и трансформации в острый миелоидный лейкоз у пациентов с миелодиспластическим синдромом на основе оценки патогенности мутаций в гене TP53 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Буг, Д. К. Жоголев, К. С. Цвирко, Н. Ю. Цветков, И. М. Бархатов, А. Н. Наркевич, А. В. Тишков, Е. В. Морозова, Н. В. Петухова, А. Д. Кулагин
"... гена вследствие мутаций. Цель – разработка системы для стратификации риска у пациентов с МДС на основе ..."
 
Том 32, № 1 (2025) Мутации в генах лизосомных болезней накопления как фактор риска развития болезни Паркинсона Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. К. Емельянов, М. В. Белецкая, К. А. Сенкевич, А. О. Лавринова, А. А. Тюрин, И. В. Милюхина, А. А. Тимофеева, А. В. Амелин, С. Н. Пчелина
"... болезней накопления (ЛБН). Мутации в двух генах GBA1 и SMPD1, приводящих к развитию болезни Гоше и Нимана ..."
 
Том 24, № 2 (2017) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ «ПОРТРЕТ» РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Лаптиев, М. А. Корженевская, Е. Н. Имянитов
"... и т. д. В опухолях пациентов с онкологическими заболеваниями обнаруживаются мутации прото- и антионкогенов ..."
 
Том 23, № 4 (2016) МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ГЛИАЛЬНЫХ ОПУХОЛЕЙ У ДЕТЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
П. С. Солтан, Ф. В. Моисеенко, В. Н. Очколяс, В. Ю. Старцев
"... в 19 генах и идентифицировать 10 мутаций в 9 опухолях (30 %). Изменения выявлены в генах BRAF, CDK, HRAS ..."
 
Том 30, № 2 (2023) Ассоциация мутации в гене RUNX1 с исходом заболевания при остром миелоидном лейкозе (мета-анализ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Л. Никонорова, Л. К. Кац
"... характера ассоциации мутаций в гене RUNX1 с исходом острого миелоидного лейкоза. Методы и материалы. Поиск ..."
 
Том 29, № 1 (2022) Сниженная экспрессия генов нейрогенеза как биомаркер болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене GBA: валидация анализа данных транскриптомного исследования Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. И. Безрукова, К. С. Башарова, И. В. Милюхина, А. A. Тимофеева, К. А. Сенкевич, С. Н. Пчелина, Т. С. Усенко
"... , ассоциированной с мутациями в гене лизосомного фермента глюкоцереброзидазы GBA (GBA-БП), в котором была выявлена ..."
 
Том 27, № 3 (2020) Факторы прогноза и эффективность терапии первой линии хронического лимфолейкоза: результаты 10-летнего наблюдения Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. Б. Калашникова, М. О. Иванова, Н. П. Волков, Е. В. Кондакова, Е. А. Измайлова, И. М. Бархатов, Т. Л. Гиндина, Е. В. Бабенко, А. Д. Кулагин, И. С. Моисеев, Н. Б. Михайлова
"... agents, and 226 – all other regimens. The initial stage of the disease, mutation status of IGHV, del ..."
 
Том 27, № 1 (2020) Е.И. ШВАРЦ: У ИСТОКОВ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Пчелина
 
Том 24, № 3 (2017) РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИГНАЛЬНЫХ ПУТЕЙ ТОЛЛ-ПОДОБНЫХ РЕЦЕПТОРОВ В РАЗВИТИИ ГЕМОБЛАСТОЗОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Назарова, В. И. Шардаков
"... системы генетических факторов, одними из которых являются гены внутриклеточных сигнальных путей, особенно ..."
 
Том 25, № 2 (2018) МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Лаптиев, М. А. Корженевская, А. П. Соколенко, А. Г. Иевлева, Е. Н. Имянитов
 
Том 22, № 4 (2015) ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ И РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ В ИНТРОННОЙ И ПРОМОТОРНОЙ ОБЛАСТЯХ ГЕНА АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ А Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Полякова, Е. Н. Семернин, А. Я. Гудкова
"... в интронных и промоторных регионах гена GLA на особенности клинического течения и наличие экстракардиальных ..."
 
Том 30, № 3 (2023) Транзиторная глобальная амнезия у пациента с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. М. Кирьянов, Н. А. Тотолян
"... в гене NOTCH3: мутация р.207 R>R/C. В неврологическом статусе очаговых симптомов выявлено не было. При ..."
 
Том 32, № 2 (2025) Х-сцепленная адренолейкодистрофия: обзор литературы, описание клинических случаев Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. А. Алексеева, А. В. Гавриченко, А. А. Яковлев, М. Г. Соколова, Е. Р. Баранцевич, А. П. Абрамова
"... к группе пероксисомных болезней с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, связанное с мутациями гена ..."
 
Том 27, № 3 (2020) Клинико-морфологическая дифференциальная диагностика форм врожденного гиперинсулинизма до этапа иммуногистохимического исследования залитых препаратов поджелудочной железы у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Перминова, Л. Б. Митрофанова, А. А. Сухоцкая, В. Г. Баиров
 
Том 21, № 4 (2014) ВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. В. Никитина, А. Н. Правдина
 
Том 25, № 3 (2018) СИНДРОМ «ЗАПЕРТОГО ЧЕЛОВЕКА» ВСЛЕДСТВИЕ МНОЖЕСТВЕННЫХ ИНФАРКТОВ СТВОЛА ГОЛОВНОГО МОЗГА И ОЧАГОВ ДЕМИЕЛИНИЗАЦИИ ПОСЛЕ ЛУЧЕВОЙ ТЕРАПИИ АДЕНОМЫ ГИПОФИЗА С АКРОМЕГАЛИЕЙ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Г. Заславский, Е. А. Скорнякова, О. Л. Заславская, С. Г. Феофанова, Е. А. Ломтева, В. В. Оточкин, М. В. Борисов
"... and infectious diseases was excluded. The homozygous mutation PAI-1-675 4G/4G was found. In this case, acromegaly ..."
 
Том 23, № 1 (2016) Применение ингибитора JAK1 и JAK2 руксолитиниба в качестве пред- и посттрансплантационной терапии па% циентов с миелофиброзом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. В. Барабанщикова, Е. В. Морозова, Ю. Ю. Власова, В. В. Байков, Л. С. Зубаровская, Б. В. Афанасьев
 
Том 24, № 3 (2017) ПАРАПРОТЕИНЕМИЧЕСКАЯ ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ, АССОЦИИРОВАННАЯ С МОНОКЛОНАЛЬНОЙ ГАММАПАТИЕЙ НЕУСТАНОВЛЕННОЙ ЭТИОЛОГИИ: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ И ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Яковлев, Е. С. Тарабанова, А. Г. Смочилин, Р. А. Гапешин, М. В. Яковлева
 
1 - 18 из 18 результатов

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)