Preview

Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова

Расширенный поиск

РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИГНАЛЬНЫХ ПУТЕЙ ТОЛЛ-ПОДОБНЫХ РЕЦЕПТОРОВ В РАЗВИТИИ ГЕМОБЛАСТОЗОВ

https://doi.org/10.24884/1607-4181-2017-24-3-7-21

Полный текст:

Аннотация

Большинство гемобластозов характеризуется аберрантным функционированием иммунной системы. Проведенные исследования указывают на важную роль в возникновении злокачественных заболеваний гемопоэтической системы генетических факторов, одними из которых являются гены внутриклеточных сигнальных путей, особенно тех, которые вовлечены в реализацию противоопухолевого иммунного ответа. В обзоре представлены обобщенные данные, касающиеся исследований полиморфизма генов молекул сигнальных путей Толл-подобных рецепторов, чья роль в развитии и течении различных типов гемобластозов считается доказанной.

Об авторах

Е. Л. Назарова
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Федерального медико-биологического агентства»
Россия

Лаборатория иммунологии лейкозов, кандидат медицинских наук, SPIN-код: 4569-2887.

Ул. Красноармейская, д. 72, г. Киров





В. И. Шардаков
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Кировский научно-исследовательский институт гематологии и переливания крови Федерального медико-биологического агентства»
Россия


Список литературы

1. Rossi D., Ciardullo C., Gaidano G. Genetic aberrations of signaling pathways in lymphomagenesis: revelations from next generation sequencing studies // Seminars in Cancer Biology. – 2013. – № 23 (6). – Р. 422–430. doi: 10.1016/j.semcancer.2013.04.002.

2. Toll-like receptors and cancer: MYD88 mutation and inflammation / J. Q. Wang, Y. S. Jeelall, L. L. Ferguson, K. Horikawa // Frontiers in Immunoljgy. – 2014. – № 5. – Р. 367. doi: 10.3389/fimmu.2014.00367.

3. Кокряков В. Н. Очерки о врожденном иммунитете. – СПб.: Наука, 2006. – 261 c.

4. Kutikhin A. G. Association of polymorphisms in TLR genes and in genes of the Toll-like receptor signaling pathway with cancer risk // Human Immunology. – 2011. – № 72 (11). – Р. 1095–1116. doi: 10.1016/j.humimm.2011.07.307.

5. Rousseau S., Martel G. Gain-of-function mutations in the Toll-like receptor pathway: TPL2-mediated ERK1/ERK2 MAPK activation, a path to tumorigenesis in lymphoid neoplasms? // Frontiers in Cell and Developmental Biology. – 2016. – № 4. – Р. 50. doi: 10.3389/fcell.2016.00050.

6. TLR-2 gene polymorphisms and susceptibility to cancer: evidence from meta-analysis / X. Q. Wang, L. Liu, Y. Liu, K. Zhang // Genetic testing and molecular biomarkers. – 2013. – Р. 1–9. doi: 10.1089/gtmb.2013.0246.

7. Treon S. P., Xu L., Yang G. et al. MYD88 L265P somatic mutation in Waldenstrom’s macroglobulinemia // The New Engl. Journ. of Med. – 2012. – № 367 (9). – Р. 826–833. doi: 10.1056/NEJMoa1200710.

8. Rossi D., Gaidano G. The clinical implications of gene mutations in chronic lymphocytic leukaemia // Br. Journ. Of Cancer. – 2016. – № 114 (8). – Р. 849–854. doi: 10.1038/bjc.2016.78.

9. Puente X. S., Pinyol M., Quesada V. et al. Whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in chronic lymphocytic leukaemia // Nature. – 2011. – № 475 (7354). – Р. 101–105. doi: 10.1038/nature10113.

10. Ntoufa S., Vilia M. G., Stamatopoulos K. et al. Toll-like receptors signaling: A complex network for NF-κB activation in B-cell lymphoid malignancies // Seminars in Cancer Biology. – 2016. – № 39. – Р. 15–25. doi: 10.1016/j.semcancer.2016.07.001.

11. Cerhan J. R., Ansell S. M., Fredericksen Z. S. et al. Genetic variation in 1253 immune and inflammation genes and risk of non-Hodgkin lymphoma // Blood. – 2007. – № 110 (13). – Р. 4455–4463. doi: 10.1182/blood-2007-05-088682.

12. Wang S. S., Purdue M. P., Cerhan J. R. et al. Common gene variants in the tumor necrosis factor (TNF) and TNF receptor superfamilies and NF-kB transcription factors and non-Hodgkin lymphoma risk // PLoS One. – 2009. – № 4 (4). – Р. e5360. doi: 10.1371/journal.pone.0005360.

13. Gu X., Shen Y., Fu L. et al. Polymorphic variation of inflammation-related genes and risk of non-Hodgkin lymphoma for Uygur and Han Chinese in Xinjiang // Asian Pacific Journal of Cancer Prevention. – 2014. – № 15 (21). – Р. 9177–9183. doi: http://dx.doi.org/10.7314/APJCP.2014.15.21.9177.

14. Ngo V. N., Young R. M., Schmitz R. et al. Oncogenically active MYD88 mutations in human lymphoma // Nature. – 2011. – № 470 (7332). – Р. 115–119. doi: 10.1038/nature09671.

15. Martinez-Trillos A., Pinyol M., Navarro A. et al. Mutations in TLR/MYD88 pathway identify a subset of young chronic lymphocytic leukemia patients with favorable outcome // Blood. – 2014. – № 123 (24). – Р. 3790–3796. doi: 10.1182/blood-2013-12-543306.

16. Monroy C. M., Cortes A. C., Lopez M. S. et al. Hodgkin disease risk: role of genetic polymorphisms and gene–gene interactions in inflammation pathway genes // Molecular Carcinogenesis.– 2011. – № 50 (1). – Р. 36–46. doi: 10.1002/mc.20688.

17. Chang E. T., Birmann B. M., Kasperzyk J. L. et al. Polymorphic variation in NFKB1 and other aspirin-related genes and risk of Hodgkin lymphoma // Cancer epidemiology, biomarkers & prevention. – 2009. – № 18 (3). – Р. 976–986. doi: 10.1158/1055-9965.EPI-08-1130.

18. Du J., Huo J., Shi J. et al. Polymorphisms of nuclear factor-κB family genes are associated with development of multiple myeloma and treatment outcome in patients receiving bortezomib-based regimens // Haematologica. – 2011. – № 96 (5). – Р. 729–737. doi: 10.3324/haematol.2010.030577.

19. Spink C. F., Gray L. C., Davies F. E. et al. Haplotypic structure across the IkBa gene (NFKBIA) and association with multiple myeloma // Cancer Letters. – 2007. – № 246 (1–2). – Р. 92–99. doi: 10.1016/j.canlet.2006.02.001.

20. Vangsted A. J., Klausen T. W., Gimsing P. et al. A polymorphism in NFKB1 is associated with improved effect of interferon-α maintenance treatment of patients with multiple myeloma after high-dose treatment with stem cell support // Haematologica. – 2009. – № 94 (9). – Р. 1274–1281. doi: 10.3324/haematol.2008.004572.

21. Purdue M. P., Lan Q., Menashe I. et al. Variation in innate immunity genes and risk of multiple myeloma // Journ. of Hematology & Oncology. – 2011. – № 29 (1). – Р. 42–46. doi: 10.1002/hon.954.

22. Jeromin S., Weissmann S., Haferlach C. et al. SF3B1 mutations correlated to cytogenetics and mutations in NOTCH1, FBXW7, MYD88, XPO1 and TP53 in 1160 untreated CLL patients // Leukemia. – 2014. – № 28 (1). – Р. 108–117. doi: 10.1038/leu.2013.263.

23. Rybka J., Gezbura K., Wrobel T. et al. Variations in genes involved in regulation of the nuclear factor – κB pathway and the risk of acute myeloid leukaemia // Int. Journ. of Immunogenetics. – 2016. – № 43 (2). – Р. 101–106. doi: 10.1111/iji.12255.

24. Carvalho A., Cunha C., Almeida A. J. et al. The rs5743836 polymorphism in TLR9 confers a population-based increased risk of non-Hodgkin lymphoma // Genes & Immunity. – 2012. – № 13 (2). – Р. 197–201. doi: 10.1038/gene.2011.59.

25. Bohers E., Mareschal S., Bertrand P. et al. Activating somatic mutations in diffuse large B-cell lymphomas: lessons from next generation sequencing and key elements in the precision medicine era // Leukemia & Lymphoma. – 2015. – № 56 (5). – Р. 1213–1222. doi: 10.3109/10428194.2014.941836.

26. Vaqué J. P., Martínez N., Batlle-López A. et al. B-cell lymphoma mutations: improving diagnostics and enabling targeted therapies // Haematologica. – 2014. – № 99 (2). – Р. 222–231. doi: 10.3324/haematol.2013.096248.

27. Guieze R., Robbe P., Clifford R. et al. Presence of multiple recurrent mutations confers poor trial outcome of relapsed/refractory CLL // Blood. – 2015. – № 126 (18). – Р. 2110–2117. doi: 10.1182/blood-2015-05- 647578.

28. Mullighan C. G. Genome sequencing of lymphoid malignancies // Blood. – 2013. – № 122 (24). – Р. 3899–3907. doi: 10.1182/blood-2013-08-460311.

29. O’Neill L. A., Bowie A. G. The family of five: TIR-domain-containing adaptors in Toll-like receptor signaling // Nature Reviews Immunology. – 2007. – № 7 (5). – Р. 353–364. doi: 10.1038/nri2079.

30. Ghia P., Rosenquist R. Prognostic relevance of MYD88 mutations in CLL: the jury is still out // Blood. – 2015. – № 126 (8). – Р. 1043–1044. doi: 10.1182/blood-2015-05-648634.

31. Zenz T., Mertens D., Küppers R. et al. From pathogenesis to treatment of chronic lymphocytic leukaemia // Nature Reviews Cancer. – 2010. – № 10 (1). – Р. 37–50. doi: 10.1038/nrc2764.

32. Zenz T., Mertens D., Stilgenbauer S. Biological diversity and risk-adapted treatment of chronic lymphocytic leukemia // Haematologica. – 2010. – № 95 (9). – Р. 1441–1443. doi: 10.3324/haematol.2010.027151.

33. Мутации генов при хроническом лимфолейкозе: новые аспекты патогенеза, открытые с помощью технологий полногеномного секвенирования / Н. А. Северина, Б. В. Бидерман, Е. А. Никитин, А. Б. Судариков // Гематол. и трансфузиол. – 2014. – № 59 (3). – С. 40–48.

34. Landau D. A., Wu C. J. Chronic lymphocytic leukemia: molecular heterogeneity revealed by high-throughput genomics // Genome Medicine. – 2013. – № 5 (5). – Р. 47. doi: 10.1186/gm451.

35. Keats J. J., Fonseca R., Chesi M. et al. Promiscuous mutations activate the noncanonical NF-kappaB pathway in multiple myeloma // Cancer Cell. – 2007. – № 12 (2). – Р. 131–144. doi: 10.1016/j.ccr.2007.07.003.

36. Bagratuni T., Terpos E., Eleutherakis-Papaiakovou E. et al. TLR4/TIRAP polymorphisms are associated with progression and survival of patients with symptomatic myeloma // Br. Journ. of Haematology. – 2016. – № 172 (1). – Р. 44–47. doi: 10.1111/bjh.13786.

37. Poulain S., Herbaux C., Bertrand E. et al. Genomic studies have identified multiple mechanisms of genetic changes in Waldenström macroglobulinemia // Cl. Lymphoma, Myeloma & Leukemia. – 2013. – № 13 (2). – Р. 202–204. doi: 10.1016/j.clml.2013.02.008.


Дополнительные файлы

1. Неозаглавлен
Тема
Тип Прочее
Скачать (145KB)    
Метаданные
2. Сопроводительное письмо
Тема
Тип Исследовательские инструменты
Скачать (151KB)    
Метаданные

Для цитирования:


Назарова Е.Л., Шардаков В.И. РОЛЬ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ СИГНАЛЬНЫХ ПУТЕЙ ТОЛЛ-ПОДОБНЫХ РЕЦЕПТОРОВ В РАЗВИТИИ ГЕМОБЛАСТОЗОВ. Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2017;24(3):7-21. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2017-24-3-7-21

For citation:


Nazarova E.L., Shardakov V.I. ROLE OF POLYMORPHISMS OF TOLL-LIKE RECEPTORS SIGNALING PATHWAY GENES IN THE DEVELOPMENT OF HEMATOLOGICAL MALIGNANCIES. The Scientific Notes of the Pavlov university. 2017;24(3):7-21. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2017-24-3-7-21

Просмотров: 122


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1607-4181 (Print)
ISSN 2541-8807 (Online)