Preview

Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова

Расширенный поиск

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ

https://doi.org/10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18

Полный текст:

Аннотация

Наследственный рак молочной железы и яичников является одной из самых распространенных генетических патологий. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными формами рака и членов их семей является неотъемлемой составляющей оказания онкологической помощи, так как позволяет разработать комплекс диагностических, профилактических и лечебных мероприятий, направленных на наблюдение за здоровыми индивидуумами и создание персонифицированных подходов к лечению пациентов.

Об авторах

С. А. Лаптиев
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8


М. А. Корженевская
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Санкт-Петербург


А. П. Соколенко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт онкологии имени Н. Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Санкт-Петербург


А. Г. Иевлева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт онкологии имени Н. Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Санкт-Петербург


Е. Н. Имянитов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт онкологии имени Н. Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Санкт-Петербург


Список литературы

1. Каприн А. Д., Старинский В. В., Петрова Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2015 году (заболеваемость и смертность). – М.: МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России, 2017. – 250 с.

2. Любченко Л. Н., Батенева Е. И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. – М.: ИГ РОНЦ, 2014. – 75 с.

3. Семиглазов В. Ф., Семиглазов В. В. Скрининг рака молочной железы // Практ. онкол. – 2010. – № 11 (2). – С. 60–65.

4. Turnpenny P., Ellard S. Emery’s elements of human genetics. – 13th ed. – PA: Churchill Livingstone Elsevier, 2009. – 423 p.

5. Имянитов Е. Н. Наследственный рак молочной железы // Практ. онкол. – 2010. – № 11. – С. 258–266.

6. Lalwani N. et al. Histologic, molecular, and cytogenetic features of ovarian cancers: implications for diagnosis and treatment // J. Radiograph. – 2011. – № 31. – P. 625–646.

7. Knudson A. Cancer genetics // Am. J. Med. Genet. – 2002. – № 111. – Р. 96–102.

8. Knudson A. et al. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 1971. – № 68 (4). – Р. 820–823.

9. Knudson A. et al. Two genetics hits (more or less) to cancer // Nature Rev. Can. – 2001. – № 1. – Р. 157–162.

10. Соколенко А. П., Иевлева А. Г., Имянитов Е. Н. Что нужно знать о наследственном раке молочной железы и яичников. – СПб.: Эко вектор, 2016. – 48 с.

11. Groep P. et al. Pathology of hereditary breast cancer // Cell. Oncol. – 2011. – № 34. – Р. 71–88.

12. Ferla R. et al. Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes // Ann. Oncol. – 2007. – № 18. – Р. 93–98.

13. Lynch H. et al. Hereditary ovarian carcinoma: heterogeneity, molecular genetics, pathology and management // Mol. Oncol. – 2009. – № 3. – Р. 97–137.

14. Narod S., Foulkes W. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond // Nat. Rev. Cancer. – 2004. – № 4. – Р. 665–676.

15. Marchiò C., Reis-Filho J. Molecular diagnosis in Breast cancer // J. Diag. Histopathol. – 2008. – № 14 (5). – Р. 209–210.

16. Имянитов Е. Н. Скрининг для лиц с наследственной предрасположенностью к раку // Практ. онкол. – 2010. – № 11. – Р. 102–109.

17. Pal T., Vadaparampil S. T. Genetic risk assessments in individuals at high risk for inherited Breast cancer in the Breast Oncology Care Setting // Can. Control. – 2012. – № 19 (4). – Р. 255–266.

18. Ижевская В. Л., Козлова С. И. Медико-генетическое консультирование в России: некоторые этические аспекты // Мед. генетика. – 2004. – № 3. – Р. 370–375.

19. Julie B. C. et al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Canсer // Gene Rev. – 2001. – № 1. – P. 1–19.

20. Имянитов Е. Н., Хансон К. П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. – СПб.: МАПО, 2007. – 210 с.

21. Andrieu N. et al. Pregnancies, breast-feeding, and breast cancer risk in the International BRCA1/2 Carrier Cohort Study // J. Nat. Cancer Inst. – 2006. – № 98. – Р. 535–544.

22. Schattman G., Stubbs R. Options, risks and chances for success preserving fertility in women with BRCA gene mutations // Sexuality Reprod. Menopaus. J. – 2011. – № 9 (4). – Р. 20–25.

23. Narod S. et al. Oral contraceptives and the risk of hereditary ovarian cancer // N. Eng. J. Med. – 1998. – № 339 (7). – Р. 424–428.

24. Balmaña J. et al. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines // Ann. Oncol. – 2010. – № 21. – Р. 20–22.

25. Rebbeck T. R. et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations // Hum. Mutat. – 2018. – № 39 (5). – P. 593–620.

26. Robson M. E. et al. American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility // J. Clin. Oncol. – 2015. – № 28. – P. 893–901.

27. Position Statement on BRCA Genetic Testing for Patients with and without Breast Cancer // The Am. Soc. of Br. Surg. Resear. Commit. – 2012.

28. Sokolenko A. P., Iyevleva A. G., Imyanitov E. N. Large family with both parents affected by distinct BRCA1 mutations: implications for genetic testing // Hered. Can. Clin. Pract. – 2009. – № 7 (1). – Р. 2.

29. Daly M. B. et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/ Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2. 2017 // J. Natl. Compr. Canc. Netw. – 2017. – № 15. – P. 9–20.

30. Leach M. et al. Screening with magnetic resonance imaging and mammography of a UK population at high familial risk of breast cancer: a prospective multicenter cohort study // Lancet. – 2005. – № 365. – Р. 1769–1778.

31. Domchek S. M. et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality // J. Am. Med. Ass. – 2010. – № 304 (9). – Р. 967–975.

32. De Felice F. et al. Bilateral Risk-Reduction Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: A Meta-analysis // Ann. Surg. Oncol. – 2015. – № 22 (9). – P. 2876–2880.

33. Meijers-Heijboer H. et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation // N. Engl. J. Med. – 2001. – № 345. – Р. 159–164.

34. Hartmann L. N., Lindor N. M. The Role of Risk-Reducing Surgery in Hereditary Breast and Ovarian Cancer // N. Eng. J. Med. – 2016. – № 374. – P. 454–468.

35. Long K., Kauff N. Hereditary ovarian cancer: recent molecular insights and their impact on screening strategies // Curr. Opin. Oncol. – 2011. – № 23. – Р. 526–530.

36. Rodriguez-Wallberg K. A., Oktay K. Fertility preservation in women with breast cancer // Clin. Obstet. Gynecol. – 2010. – № 53 (4). – Р. 753–762.

37. Lee S. J. et al. Recommendations on fertility preservation in cancer patients. ASCO // J. Clin. Oncol. – 2006. – № 24 (18). – Р. 2917–2931.

38. Fisk N. M. et al. Lack of effect of high-dose antioestrogen on the maturation and in vitro fertilization of human oocytes // Hum. Reprod. – 1989. – № 4 (5). – Р. 584–587.

39. Polyzos N. P. et al. Aromatase inhibitors for female infertility: a systematic review of the literature // Reprod. Biomed. – 2009. – № 19 (4). – Р. 456–471.

40. Kotsopoulos J. et al. Infertility, treatment of infertility, and the risk of breast cancer among women with BRCA1 and BRCA2 mutations: a case-control study // Can. Causes Control. – 2008. – № 19 (10). – Р. 1111–1119.

41. Oktay K. et al. Association of BRCA1 mutations with occult primary ovarian insufficiency: a possible explanation for the link between infertility and breast/ovarian cancer risks // J. Clin. Oncol. – 2010. – № 28 (2). – Р. 240–244.


Для цитирования:


Лаптиев С.А., Корженевская М.А., Соколенко А.П., Иевлева А.Г., Имянитов Е.Н. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ. Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2018;25(2):7-18. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18

For citation:


Laptiev S.A., Korzhenevskaia M.A., Sokolenko A.P., Iyevleva A.G., Imyanitov E.N. MEDICAL AND GENETIC COUNSELING OF HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER. The Scientific Notes of the Pavlov university. 2018;25(2):7-18. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18

Просмотров: 303


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1607-4181 (Print)
ISSN 2541-8807 (Online)