Preview

Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова

Расширенный поиск

МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ

https://doi.org/10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18

Полный текст:

Аннотация

Наследственный рак молочной железы и яичников является одной из самых распространенных генетических патологий. Медико-генетическое консультирование пациентов с наследственными формами рака и членов их семей является неотъемлемой составляющей оказания онкологической помощи, так как позволяет разработать комплекс диагностических, профилактических и лечебных мероприятий, направленных на наблюдение за здоровыми индивидуумами и создание персонифицированных подходов к лечению пациентов.

Об авторах

С. А. Лаптиев
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8


М. А. Корженевская
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Санкт-Петербург


А. П. Соколенко
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт онкологии имени Н. Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Санкт-Петербург


А. Г. Иевлева
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт онкологии имени Н. Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Санкт-Петербург


Е. Н. Имянитов
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Научно-исследовательский институт онкологии имени Н. Н. Петрова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Санкт-Петербург


Список литературы

1. Каприн А. Д., Старинский В. В., Петрова Г. В. Злокачественные новообразования в России в 2015 году (заболеваемость и смертность). – М.: МНИОИ им. П. А. Герцена – филиал ФГБУ «НМИРЦ» Минздрава России, 2017. – 250 с.

2. Любченко Л. Н., Батенева Е. И. Медико-генетическое консультирование и ДНК-диагностика при наследственной предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников. – М.: ИГ РОНЦ, 2014. – 75 с.

3. Семиглазов В. Ф., Семиглазов В. В. Скрининг рака молочной железы // Практ. онкол. – 2010. – № 11 (2). – С. 60–65.

4. Turnpenny P., Ellard S. Emery’s elements of human genetics. – 13th ed. – PA: Churchill Livingstone Elsevier, 2009. – 423 p.

5. Имянитов Е. Н. Наследственный рак молочной железы // Практ. онкол. – 2010. – № 11. – С. 258–266.

6. Lalwani N. et al. Histologic, molecular, and cytogenetic features of ovarian cancers: implications for diagnosis and treatment // J. Radiograph. – 2011. – № 31. – P. 625–646.

7. Knudson A. Cancer genetics // Am. J. Med. Genet. – 2002. – № 111. – Р. 96–102.

8. Knudson A. et al. Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 1971. – № 68 (4). – Р. 820–823.

9. Knudson A. et al. Two genetics hits (more or less) to cancer // Nature Rev. Can. – 2001. – № 1. – Р. 157–162.

10. Соколенко А. П., Иевлева А. Г., Имянитов Е. Н. Что нужно знать о наследственном раке молочной железы и яичников. – СПб.: Эко вектор, 2016. – 48 с.

11. Groep P. et al. Pathology of hereditary breast cancer // Cell. Oncol. – 2011. – № 34. – Р. 71–88.

12. Ferla R. et al. Founder mutations in BRCA1 and BRCA2 genes // Ann. Oncol. – 2007. – № 18. – Р. 93–98.

13. Lynch H. et al. Hereditary ovarian carcinoma: heterogeneity, molecular genetics, pathology and management // Mol. Oncol. – 2009. – № 3. – Р. 97–137.

14. Narod S., Foulkes W. BRCA1 and BRCA2: 1994 and beyond // Nat. Rev. Cancer. – 2004. – № 4. – Р. 665–676.

15. Marchiò C., Reis-Filho J. Molecular diagnosis in Breast cancer // J. Diag. Histopathol. – 2008. – № 14 (5). – Р. 209–210.

16. Имянитов Е. Н. Скрининг для лиц с наследственной предрасположенностью к раку // Практ. онкол. – 2010. – № 11. – Р. 102–109.

17. Pal T., Vadaparampil S. T. Genetic risk assessments in individuals at high risk for inherited Breast cancer in the Breast Oncology Care Setting // Can. Control. – 2012. – № 19 (4). – Р. 255–266.

18. Ижевская В. Л., Козлова С. И. Медико-генетическое консультирование в России: некоторые этические аспекты // Мед. генетика. – 2004. – № 3. – Р. 370–375.

19. Julie B. C. et al. BRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Canсer // Gene Rev. – 2001. – № 1. – P. 1–19.

20. Имянитов Е. Н., Хансон К. П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. – СПб.: МАПО, 2007. – 210 с.

21. Andrieu N. et al. Pregnancies, breast-feeding, and breast cancer risk in the International BRCA1/2 Carrier Cohort Study // J. Nat. Cancer Inst. – 2006. – № 98. – Р. 535–544.

22. Schattman G., Stubbs R. Options, risks and chances for success preserving fertility in women with BRCA gene mutations // Sexuality Reprod. Menopaus. J. – 2011. – № 9 (4). – Р. 20–25.

23. Narod S. et al. Oral contraceptives and the risk of hereditary ovarian cancer // N. Eng. J. Med. – 1998. – № 339 (7). – Р. 424–428.

24. Balmaña J. et al. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Practice Guidelines // Ann. Oncol. – 2010. – № 21. – Р. 20–22.

25. Rebbeck T. R. et al. Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families with BRCA1 or BRCA2 mutations // Hum. Mutat. – 2018. – № 39 (5). – P. 593–620.

26. Robson M. E. et al. American Society of Clinical Oncology Policy Statement Update: Genetic and Genomic Testing for Cancer Susceptibility // J. Clin. Oncol. – 2015. – № 28. – P. 893–901.

27. Position Statement on BRCA Genetic Testing for Patients with and without Breast Cancer // The Am. Soc. of Br. Surg. Resear. Commit. – 2012.

28. Sokolenko A. P., Iyevleva A. G., Imyanitov E. N. Large family with both parents affected by distinct BRCA1 mutations: implications for genetic testing // Hered. Can. Clin. Pract. – 2009. – № 7 (1). – Р. 2.

29. Daly M. B. et al. NCCN Guidelines Insights: Genetic/ Familial High-Risk Assessment: Breast and Ovarian, Version 2. 2017 // J. Natl. Compr. Canc. Netw. – 2017. – № 15. – P. 9–20.

30. Leach M. et al. Screening with magnetic resonance imaging and mammography of a UK population at high familial risk of breast cancer: a prospective multicenter cohort study // Lancet. – 2005. – № 365. – Р. 1769–1778.

31. Domchek S. M. et al. Association of risk-reducing surgery in BRCA1 or BRCA2 mutation carriers with cancer risk and mortality // J. Am. Med. Ass. – 2010. – № 304 (9). – Р. 967–975.

32. De Felice F. et al. Bilateral Risk-Reduction Mastectomy in BRCA1 and BRCA2 Mutation Carriers: A Meta-analysis // Ann. Surg. Oncol. – 2015. – № 22 (9). – P. 2876–2880.

33. Meijers-Heijboer H. et al. Breast cancer after prophylactic bilateral mastectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation // N. Engl. J. Med. – 2001. – № 345. – Р. 159–164.

34. Hartmann L. N., Lindor N. M. The Role of Risk-Reducing Surgery in Hereditary Breast and Ovarian Cancer // N. Eng. J. Med. – 2016. – № 374. – P. 454–468.

35. Long K., Kauff N. Hereditary ovarian cancer: recent molecular insights and their impact on screening strategies // Curr. Opin. Oncol. – 2011. – № 23. – Р. 526–530.

36. Rodriguez-Wallberg K. A., Oktay K. Fertility preservation in women with breast cancer // Clin. Obstet. Gynecol. – 2010. – № 53 (4). – Р. 753–762.

37. Lee S. J. et al. Recommendations on fertility preservation in cancer patients. ASCO // J. Clin. Oncol. – 2006. – № 24 (18). – Р. 2917–2931.

38. Fisk N. M. et al. Lack of effect of high-dose antioestrogen on the maturation and in vitro fertilization of human oocytes // Hum. Reprod. – 1989. – № 4 (5). – Р. 584–587.

39. Polyzos N. P. et al. Aromatase inhibitors for female infertility: a systematic review of the literature // Reprod. Biomed. – 2009. – № 19 (4). – Р. 456–471.

40. Kotsopoulos J. et al. Infertility, treatment of infertility, and the risk of breast cancer among women with BRCA1 and BRCA2 mutations: a case-control study // Can. Causes Control. – 2008. – № 19 (10). – Р. 1111–1119.

41. Oktay K. et al. Association of BRCA1 mutations with occult primary ovarian insufficiency: a possible explanation for the link between infertility and breast/ovarian cancer risks // J. Clin. Oncol. – 2010. – № 28 (2). – Р. 240–244.


Для цитирования:


Лаптиев С.А., Корженевская М.А., Соколенко А.П., Иевлева А.Г., Имянитов Е.Н. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ФОРМАХ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И РАКА ЯИЧНИКОВ. Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2018;25(2):7-18. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18

For citation:


Laptiev S.A., Korzhenevskaia M.A., Sokolenko A.P., Iyevleva A.G., Imyanitov E.N. MEDICAL AND GENETIC COUNSELING OF HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER. The Scientific Notes of the I. P. Pavlov St. Petersburg State Medical University. 2018;25(2):7-18. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2018-25-2-7-18

Просмотров: 203


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1607-4181 (Print)
ISSN 2541-8807 (Online)