ВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Аннотация
Клинические проявления расстройств центральной нервной системы манифестируют при врожденных и приобретенных митохондриальных расстройствах у пациентов в молодом и среднем возрасте, когнитивные нарушения наиболее часто превалируют при митохондриальных дисфункциях. Эффективными методами первичной диагностики этих состояний в настоящее время остаются неврологическое, нейропсихологическое исследование пациентов, применение биохимических маркеров митохондриальных расстройств: определение уровня лактата, общего гомоцистеина в плазме крови, ликворе. Актуально использование нейровизуализационного исследования - как классической МРТ ГМ, так и МР-спектроскопии, трактографии, МР ГМ в диффузионно-взвешенном режиме, генотипирование митохондриального генома для проведения диффереренциальной диагностики митохондриальных заболеваний с другими болезнями, сопровождающимися демиелинизирующими проявлениями при выполнении нейровизуализационных исследований.
Ключевые слова
конгенитальный,
митохондриальный,
лактат,
общий гомоцистеин,
congenital,
mitochondrial,
lactate,
total homocysteine
Об авторах
В. В. Никитина
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова; Городская многопрофильная больница № 2
Россия
Россия
А. Н. Правдина
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова; Городская многопрофильная больница № 2
Россия
Россия
Список литературы
1. Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Банин А. В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей // Журн. неврологии и псих. им. С. С. Корсакова. - 2009. - № 9. - С. 16 - 22.
2. Berger J., Moser H. W., Forss-Petter S. Leukodystrophies: recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment // Curr Opin Neurol. - 2001. - Vol. 14. - № 3. -Р. 305-312.
3. Bersano A., Ranieri M., Ciammola A. et al. Considerations on a mutation in the notch3 gene sparing a cysteine residue: a rare polymorphism rather than a cadasil variant // Funct Neurol. - 2012. - Vol. 27. - № 4. - P. 247-252.
4. Bianchi S., Dotti M. T., Gallus G. N. et al. The first deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with lateonset CADASIL // Neurobiol. Aging. - 2013. - Vol. 34. -№ 9. - P. 2234.
5. Ferrera P. C., Curran C. B., Swanson H. Etiology of pediatric ischemic stroke // Am. Journal of Emergency Medicine. - 1997. -Vol. 15. - № 7. - P. 671-679.
6. Goto I., Yoshimura T., Kobayashi T., Kuroiwa Y. Adrenoleukodystrophy and beta-galactosidase deficiency: patient and carrier // J. Neurol. - 1986. - Vol. 233. - № 5. - P. 306-308.
7. Gumbinas M., Liu H. M., Dawson G. et al. Progressive spastic paraparesis and adrenal insufficiency // Arch. Neurol. -1976. - Vol. 33. - № 10. - P. 678-680.
8. Honzawa S., Sugai K., Akaike H. et al. Nineteen cases of school-aged children with degenerative or metabolic neurological disorders initially presenting with learning difficulty and/or behavior disturbance // No To Hattatsu. - 2012. - Vol. 44. -№ 4. - P. 295-299.
9. Jonch A. E., Danielsen E. R., Thomsen C. et al. Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy // BMC Neurology. - 2012. - № 12. - P. 108.
10. Kumar R., Nijalingappa S., Grainger J., Ismayl O. Acute disseminated encephalomyelitis mimicking late CNS relapse of acute lymphoblastic leukaemia: case report // J. Med. Case Rep. - 2007. - Vol. 9. - № 1. - P. 4.
11. Miranda C. O., Brites P., Sousa M. M., Teixeira C. A. Advances and Pitfalls of Cell Therapy in Metabolic Leukodystrophies // Cell. Transplant. - 2013. - Vol. 22. - № 2. -P. 189-204.
12. Labauge P. Magnetic resonance findings in leucodystrophies and MS // Int. MS J. - 2009. - Vol. 16. - № 2. -P. 47-56.
13. Radtke K. K., Coles L. D., Mishra U. et al. Interaction of n-acetylcysteine and cysteine in human plasma // J. Pharm Sci. - 2012. - Vol. 101. - № 12. - P. 4653-4659.
14. Warmuth-Metz M. Metabolic disorders with typical alterations in MRI // Radiologe. - 2010. -Vol. 50. - № 9. -Р. 775-783.
15. Wojewoda M., Zabocki K., Szczepanowska J. Diseases caused by mutations in mitochondrial DNA // Postepy Biochem. -2011. - Vol. 57. - № 2. - P. 222-229.
Для цитирования:
Никитина В.В., Правдина А.Н. ВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ. Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2014;21(4):50-54. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2014-21-4-50-54
For citation:
Nikitina V.V., Pravdina A.N. Congenital and acquired mitochondrial disorders of the central nervous system. The Scientific Notes of the Pavlov university. 2014;21(4):50-54. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2014-21-4-50-54
Просмотров: 212
Послать статью по эл. почте 