uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2014-21-4-50-54uzspbgmu-76Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ РАБОТЫORIGINAL PAPERSВРОЖДЕННЫЕ И ПРИОБРЕТЕННЫЕ МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ РАССТРОЙСТВА ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫCongenital and acquired mitochondrial disorders of the central nervous systemНикитинаВ. В.NikitinaV. V.noemail@neicon.ruПравдинаА. Н.PravdinaA. N.noemail@neicon.ruПервый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова; Городская многопрофильная больница № 2Россия2014301220142145054Copyright © Никитина В.В., Правдина А.Н., 20142014Никитина В.В., Правдина А.Н.Nikitina V.V., Pravdina A.N.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/76

Клинические проявления расстройств центральной нервной системы манифестируют при врожденных и приобретенных митохондриальных расстройствах у пациентов в молодом и среднем возрасте, когнитивные нарушения наиболее часто превалируют при митохондриальных дисфункциях. Эффективными методами первичной диагностики этих состояний в настоящее время остаются неврологическое, нейропсихологическое исследование пациентов, применение биохимических маркеров митохондриальных расстройств: определение уровня лактата, общего гомоцистеина в плазме крови, ликворе. Актуально использование нейровизуализационного исследования - как классической МРТ ГМ, так и МР-спектроскопии, трактографии, МР ГМ в диффузионно-взвешенном режиме, генотипирование митохондриального генома для проведения диффереренциальной диагностики митохондриальных заболеваний с другими болезнями, сопровождающимися демиелинизирующими проявлениями при выполнении нейровизуализационных исследований.

Clinical presentations of disorders of the nervous system manifest in young and middle-aged patients with congenital and acquired mitochondrial dysfunctions and cognitive disorders manifest in patients with mitochondrial diseases more often. Nowadays the effective methods of initial diagnosing of these conditions are neurological and neuropsychological examination of patients, using of biochemical markers of mitochondrial diseases: the indices of lactate, total homocysteine in plasma and liquor. Neuro-visual study (Magnetic resonance imaging of the brain, MR spectroscopy, tractography, diffusion-weighted magnetic resonance imaging of the brain, mitochondrial DNA typing) is actually used for the differential diagnosing of mitochondrial diseases with other disorders that are accompanied by demyelinating disorders.

конгенитальныймитохондриальныйлактатобщий гомоцистеинcongenitalmitochondriallactatetotal homocysteineReferencesМихайлова С. В., Захарова Е. Ю., Банин А. В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей // Журн. неврологии и псих. им. С. С. Корсакова. - 2009. - № 9. - С. 16 - 22.Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Банин А. В. и др. Клинические проявления и молекулярно-генетическая диагностика лейкоэнцефалопатии с преимущественным поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным лактатом у детей // Журн. неврологии и псих. им. С. С. Корсакова. - 2009. - № 9. - С. 16 - 22.Berger J., Moser H. W., Forss-Petter S. Leukodystrophies: recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment // Curr Opin Neurol. - 2001. - Vol. 14. - № 3. -Р. 305-312.Berger J., Moser H. W., Forss-Petter S. Leukodystrophies: recent developments in genetics, molecular biology, pathogenesis and treatment // Curr Opin Neurol. - 2001. - Vol. 14. - № 3. -Р. 305-312.Bersano A., Ranieri M., Ciammola A. et al. Considerations on a mutation in the notch3 gene sparing a cysteine residue: a rare polymorphism rather than a cadasil variant // Funct Neurol. - 2012. - Vol. 27. - № 4. - P. 247-252.Bersano A., Ranieri M., Ciammola A. et al. Considerations on a mutation in the notch3 gene sparing a cysteine residue: a rare polymorphism rather than a cadasil variant // Funct Neurol. - 2012. - Vol. 27. - № 4. - P. 247-252.Bianchi S., Dotti M. T., Gallus G. N. et al. The first deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with lateonset CADASIL // Neurobiol. Aging. - 2013. - Vol. 34. -№ 9. - P. 2234.Bianchi S., Dotti M. T., Gallus G. N. et al. The first deep intronic mutation in the NOTCH3 gene in a family with lateonset CADASIL // Neurobiol. Aging. - 2013. - Vol. 34. -№ 9. - P. 2234.Ferrera P. C., Curran C. B., Swanson H. Etiology of pediatric ischemic stroke // Am. Journal of Emergency Medicine. - 1997. -Vol. 15. - № 7. - P. 671-679.Ferrera P. C., Curran C. B., Swanson H. Etiology of pediatric ischemic stroke // Am. Journal of Emergency Medicine. - 1997. -Vol. 15. - № 7. - P. 671-679.Goto I., Yoshimura T., Kobayashi T., Kuroiwa Y. Adrenoleukodystrophy and beta-galactosidase deficiency: patient and carrier // J. Neurol. - 1986. - Vol. 233. - № 5. - P. 306-308.Goto I., Yoshimura T., Kobayashi T., Kuroiwa Y. Adrenoleukodystrophy and beta-galactosidase deficiency: patient and carrier // J. Neurol. - 1986. - Vol. 233. - № 5. - P. 306-308.Gumbinas M., Liu H. M., Dawson G. et al. Progressive spastic paraparesis and adrenal insufficiency // Arch. Neurol. -1976. - Vol. 33. - № 10. - P. 678-680.Gumbinas M., Liu H. M., Dawson G. et al. Progressive spastic paraparesis and adrenal insufficiency // Arch. Neurol. -1976. - Vol. 33. - № 10. - P. 678-680.Honzawa S., Sugai K., Akaike H. et al. Nineteen cases of school-aged children with degenerative or metabolic neurological disorders initially presenting with learning difficulty and/or behavior disturbance // No To Hattatsu. - 2012. - Vol. 44. -№ 4. - P. 295-299.Honzawa S., Sugai K., Akaike H. et al. Nineteen cases of school-aged children with degenerative or metabolic neurological disorders initially presenting with learning difficulty and/or behavior disturbance // No To Hattatsu. - 2012. - Vol. 44. -№ 4. - P. 295-299.Jonch A. E., Danielsen E. R., Thomsen C. et al. Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy // BMC Neurology. - 2012. - № 12. - P. 108.Jonch A. E., Danielsen E. R., Thomsen C. et al. Intravenous immunoglobulin treatment in a patient with adrenomyeloneuropathy // BMC Neurology. - 2012. - № 12. - P. 108.Kumar R., Nijalingappa S., Grainger J., Ismayl O. Acute disseminated encephalomyelitis mimicking late CNS relapse of acute lymphoblastic leukaemia: case report // J. Med. Case Rep. - 2007. - Vol. 9. - № 1. - P. 4.Kumar R., Nijalingappa S., Grainger J., Ismayl O. Acute disseminated encephalomyelitis mimicking late CNS relapse of acute lymphoblastic leukaemia: case report // J. Med. Case Rep. - 2007. - Vol. 9. - № 1. - P. 4.Miranda C. O., Brites P., Sousa M. M., Teixeira C. A. Advances and Pitfalls of Cell Therapy in Metabolic Leukodystrophies // Cell. Transplant. - 2013. - Vol. 22. - № 2. -P. 189-204.Miranda C. O., Brites P., Sousa M. M., Teixeira C. A. Advances and Pitfalls of Cell Therapy in Metabolic Leukodystrophies // Cell. Transplant. - 2013. - Vol. 22. - № 2. -P. 189-204.Labauge P. Magnetic resonance findings in leucodystrophies and MS // Int. MS J. - 2009. - Vol. 16. - № 2. -P. 47-56.Labauge P. Magnetic resonance findings in leucodystrophies and MS // Int. MS J. - 2009. - Vol. 16. - № 2. -P. 47-56.Radtke K. K., Coles L. D., Mishra U. et al. Interaction of n-acetylcysteine and cysteine in human plasma // J. Pharm Sci. - 2012. - Vol. 101. - № 12. - P. 4653-4659.Radtke K. K., Coles L. D., Mishra U. et al. Interaction of n-acetylcysteine and cysteine in human plasma // J. Pharm Sci. - 2012. - Vol. 101. - № 12. - P. 4653-4659.Warmuth-Metz M. Metabolic disorders with typical alterations in MRI // Radiologe. - 2010. -Vol. 50. - № 9. -Р. 775-783.Warmuth-Metz M. Metabolic disorders with typical alterations in MRI // Radiologe. - 2010. -Vol. 50. - № 9. -Р. 775-783.Wojewoda M., Zabocki K., Szczepanowska J. Diseases caused by mutations in mitochondrial DNA // Postepy Biochem. -2011. - Vol. 57. - № 2. - P. 222-229.Wojewoda M., Zabocki K., Szczepanowska J. Diseases caused by mutations in mitochondrial DNA // Postepy Biochem. -2011. - Vol. 57. - № 2. - P. 222-229.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.