Preview

Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова

Расширенный поиск

Е.И. ШВАРЦ: У ИСТОКОВ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ

https://doi.org/10.24884/1607-4181-2020-27-1-9-15

Полный текст:

Аннотация

Евгений Иосифович Шварц (1940-2003гг), первый руководитель Отдела молекулярно – генетических технологий НИЦ ПСПбГМУ им.акад.И.П.Павлова, видный генетик, стоял у истоков формирования молекулярной медицины в России. Результаты научно-исследовательской работы Е.И.Шварца внедрены сегодня в работу многих клинических центров. Он также являлся создателем одного из первых курсов медицинской генетики в нашей стране. В настоящем обзоре отражены основные вехи научного и педагогического пути Е.И.Шварца, а также обсуждаются достижения созданных им коллективов. 

Об авторе

С. Н. Пчелина
ФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики имени Б. П. Константинова Национального исследовательского центра "Курчатовский институт"»
Россия

доктор биологических наук, руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий научно-исследовательского центра; заведующий лабораторией молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики 

197022, Россия, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8



Список литературы

1. Шварц Е. И., Кабоев О. К., Гольцов А. А. и др. Праймерзависимая амплификация двух участков в-глобинового гена человека // Биоорган. химия. – 1988. – Т. 14, № 11. – С. 1577–1579.

2. Скрябин Б. В., Ковальчук Л. А., Хальчитский С. Е. и др. Праймерзависимая амплификация двух участков в-глобинового гена человека // Биоорган. химия. – 1989. – Т. 15, № 12. – С. 1690–1692.

3. Schwartz E. I., Goltsov A. A., Kaboev O. K. et al.A novel frameshift mutation causing b-thalassaemia in Azerbaijan // Nucleic Acids Research. – 1989. – Vol. 17. – P. 3997.

4. Polymerase chain reaction amplification from dried blood spots on Guthrie cards / E. I. Schwartz, S. E. Khalchitsky, R. C. Eisensmith, S. L. Woo // Lancet. – 1990. – Vol. 336. – P. 639–640.

5. Воронина О. В., Гайтсхоки В. С., Шварц Е. И. и др. Полимеразная цепная реакция в анализе делеции F-508 при кистозном фиброзе // Биоорган. химия. – 1990. – Т. 16. – С. 1430–1431.

6. Барановская С. С., Шевцов С. П., Максимова С. П. и др. Спектр мутационных повреждений гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией г. Санкт- Петербурга // Докл. Акад. Наук . – 1995. – Т. 340, № 5. – С. 709–711.

7. Baranovskaya S., Shevtsov S., Maksimova S. et al. The mutations and VNTRs in the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria in St Petersburg // J. Inherit. Metab. Dis. – 1996. – Vol. 19, № 5. – P. 705.

8. Baranovskaya S., Kudinov S., Fomicheva E. et al.Age as a risk factor for myocardial infarction in Leiden mutation carriers // Mol. Genet. Metab. – 1998. – Vol. 64, № 2. – P. 155–157.

9. Sverdlova (Sheidina) A. M., Bubnova N. A., Baranovskaya S. S. et al. Prevalense of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation in patients with veins of lower limbs // Molecular genetics and metabolism. – 1998. – Vol. 63. – P. 35–36.

10. Вавилова Т. В., Сироткина О. В., Кадинская М. И. и др. Структурные полиморфизмы гена CYP2C9 и их значение в профилактике тромбоэмболических осложнений варфарином у больных с искусственными клапанами сердца // Учен. зап. СПбГМУ им. И. П. Павлова. – 2003. – Т. 10, № 4. – С. 40–46.

11. Pchelina S. N., Sirotkina O. V., Taraskina A. E. et al. The frequency of cytochrome P450 2C9 genetic variants in Russian population and their associations with individual sensitivity to warfarin therapy // Thromb. Res. – 2005. – Vol. 115, № 3. – P. 199–203.

12. A rapid and simple DNA fingerprinting method by means of RFLP and SSCP analysis of the hypervariable noncoding region of human mitochondrial DNA / E. A. Pushnova, S. N. Ahmedova (Pchelina), S. P. Shevtsov, E. I. Schwartz // Hum. Mutat. – 1994. – Vol. 3. – P. 292–296.

13. Mandelshtam M., Chakir K., Shevtsov S. et al. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia // Hum. Mutat. – 1998. – Vol. 12, № 4. – P. 255–258.

14. Identification of the C-->T polymorphism in the +93 position of the apo(a) gene by mismatch PCR-mediated site-directed mutagenesis and restriction enzyme digestion / M. V. Volkova, V. I. Vasina (Larionova), G. I. Obraztsova, E. I. Schwartz // Biochem. Mol. Med. – 1996. – Vol. 59, № 1. – P. 91–92.

15. The combination of glycoprotein IIIa Pl(A) polymorphism with polymorphism of serotonin transporter as an independent strong risk factor for the occurrence of coronary thrombosis / E. Schwartz, D. Demidova, O. Sirotkina, S. Kudinov // Molecular Genetics and Metabolism. – 2003. – Vol. 79, № 3. – P. 229–230.

16. Gln-Arg191 polymorphism of paraoxonase and Parkinson’s disease / S. Akhmedova (Pchelina), S. Anisimov, A. Yakimovsky, E. Schwartz // Human Heredity. – 1999. – Vol. 49. – P. 178–180.

17. Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб.: Спец. лит., 1997. – 287 с.: ил.

18. Горбунова В. Н.Молекулярные основы медицинской генетики. – СПб.: Интермедика, 1999. – 209 с.: ил.

19. Вахарловский В. Г., Романенко О. П., Горбунова В. Н. Генетика в практике педиатра. – СПб.: Феникс, 200 с. – 288 с.: ил.

20. Горбунова В. Н. Молекулярная генетика – путь к индивидуальной персонализированной медицине // Педиатр. – 2013. – Т. 4, № 1. – С. 115–121.

21. Клиническая генетика: учеб. / В. Н. Горбунова, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов. – СПб.: Фолиант, 2015. – 396 с: ил.

22. Pchelina S. N., Baydakova G. V., Nikolaev M. A. et al. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with Parkinson’s disease with GBA mutations // Mov. Disord. – 2018. – Vol. 33, № 8. – P. 1316–1321.

23. Emelyanov A. K., Usenko T. S., Tesson C. et al. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set // Neurobiol. Aging. – 2018. – Vol. 71. – P. 267.e7–267.e10.


Для цитирования:


Пчелина С.Н. Е.И. ШВАРЦ: У ИСТОКОВ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫ. Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2020;27(1):9-15. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2020-27-1-9-15

For citation:


Pchelina S.N. E. I. SHWARTZ: AT THE ORIGINS OF MOLECULAR MEDICINE. The Scientific Notes of the Pavlov University. 2020;27(1):9-15. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2020-27-1-9-15

Просмотров: 162


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1607-4181 (Print)
ISSN 2541-8807 (Online)