В настоящее время молекулярно-генетические методы играют важную роль в диагностике ряда патологий. Внедрение массового параллельного секвенирования значительно увеличило объем данных, описывающих варианты ДНК пациентов с различными заболеваниями, но клиническое значение многих из этих результатов остается неизвестным. Для оценки эффекта генетических вариантов широко используется автоматическое определение клинической значимости вариантов при помощи программ-предикторов. Отечественные и международные руководства по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования, рекомендуют использовать программы-предикторы для определения клинического значения генетических вариантов. Однако, принципы работы и характеристики этих программ в научной литературе описаны недостаточно. В данном обзоре на примере наиболее популярных программ-предикторов представлены основные принципы их работы, которые используются для оценки патогенности вариантов.

Ганглии кистевого сустава, расположенные на тыльной стороне запястья – одни из самых распространенных образований кисти. Они представляют собой опухолевидные структуры, соединенные с суставом через изогнутую ножку и наполненные гелеобразной жидкостью, содержащей мукополисахариды. Эти образования формируются в области ладьевидно-полулунной связки. Причины их возникновения до конца не выяснены, однако факторы, такие как постоянные физические нагрузки и гиперэластичность связок, могут способствовать их развитию. Заболеваемость среди женщин выше, и тыльный ганглий обычно не вызывает болевых ощущений, рассматриваясь как косметическая проблема. Существует также понятие «скрытого ганглия», который не проявляется клинически и может быть выявлен только с помощью специальных методов исследования, таких как магнитно-резонансная томография или ультразвук.
Цель – проанализировать возможные причины рецидивов тыльного ганглия кистевого сустава после удаления.

Онконефрология – раздел медицинской науки, находящийся на стыке специальностей (онкология и нефрология), которая занимается аспектами заболеваний почек, возникших на фоне лечения онкологических заболеваний, а также течением онкологического процесса на фоне ранее выявленной хронической болезни почки (ХБП). Обзор литературы освещает отдельные проблемы, связанных с лечением онкологических больных на фоне дисфункции почек: эпидемиологию, особенности проведения диагностических и динамических обследований, проведение хирургического и химиотерапевтического лечения, а также ряд организационных проблем, которые возникают при планировании лечения этой сложной группы.

Введение. Рядом авторов показаны изменения гормонального статуса у взрослых с рассеянным склерозом (РС) в сравнении со здоровыми добровольцами. В детской популяции такие исследования немногочисленны, проведены на небольших выборках, а их результаты неоднозначны и противоречат друг другу, что указывает на необходимость дальнейших исследований в данной области.
Цель. Определение особенностей эндокринного статуса у подростков с РС в сравнении со здоровыми детьми и взрослыми пациентами с РС, оценка взаимосвязи уровней гормонов гипофиза, щитовидной железы, кортизола и половых гормонов с активностью и тяжестью течения РС у подростков и взрослых.
Материалы и методы. Основную группу составили 33 пациента с педиатрическим РС подросткового возраста, группу сравнения – 22 взрослых с РС, группу контроля – 26 здоровых подростков. Всем участникам определяли концентрацию пролактина, фолликулостимулирующего гормона, лютеинизирующего гормона, адренокортикотропного гормона, тиреотропного гормона, тироксина (Т4) общего, Т4 свободного, трийодтиронина, кортизола, тестостерона, дигидротестостерона, эстрадиола, 17-ОН прогестерона. У пациентов с РС дополнительно оценены клинические и МРТ-характеристики заболевания.
Результаты. Уровень пролактина у взрослых и подростков с РС достоверно выше, чем в группе контроля. У подростков с исходно более высоким уровнем кортизола отмечена более низкая степень выраженности двигательных нарушений (r=-0,59, p<0,001) и инвалидизации по расширенной шкале статуса инвалидизации (РШСИ) (r=-0,49, p=0,004). Похожая зависимость получена для 17ОН-прогестерона: у подростков с более высоким уровнем данного гормона отмечался более низкий уровень инвалидизации по РШСИ (r=-0,36, p=0,04). У взрослых пациентов с РС отмечена умеренная обратная взаимосвязь (r=-0,47, p=0,03) между уровнем 17ОН-прогестерона и степенью выраженности мозжечковых нарушений. У подростков с обострением РС отмечался более высокий уровень пролактина (p=0,04) и более низкий уровень 17ОН-прогестерона (p=0,02), чем в фазе ремиссии.
Выводы. У подростков и взрослых с РС уровень пролактина достоверно выше, чем в контрольной группе подростков. Впервые показана обратная взаимосвязь между базальным уровнем эндогенных стероидных гормонов и тяжестью инвалидизации по ряду функциональных систем у подростков и взрослых. Продемонстрировано изменение уровня пролактина и 17ОН-прогестерона в фазе обострения РС у подростков, что позволяет рассматривать оба показателя как потенциальную мишень для разработки лабораторных маркеров реактивации болезни.

Введение. Ключевую роль в патогенезе болезни Паркинсона (БП) играет накопление нейротоксичных форм белка альфа-синуклеина в тканях головного мозга. При этом дисфункция лизосом рассматривается как одна из возможных причин накопления альфа-синуклеина в клетках. Обсуждается общность патогенеза БП и лизосомных болезней накопления (ЛБН). Мутации в двух генах GBA1 и SMPD1, приводящих к развитию болезни Гоше и Нимана-Пика типа А/В, соответственно, ассоциированы с высоким риском развития БП. Вклад редких вариантов в других генах ЛБН обсуждается.
Целью настоящего исследования оценка ассоциации редких вариантов генов лизосомных болезней накопления с болезнью Паркинсона в Северо-Западном регионе России.
Методы и материалы. Был проведен анализ данных, полученных в результате массового параллельного секвенирования 44 генов, ассоциированных с лизосомными болезнями накопления, у 496 пациентов с БП и 401 индивидуума контрольной группы.
Результаты. В результате проведенного исследования среди пациентов с БП выявлена статистически значимая разница в частоте встречаемости патогенных и вероятно патогенных вариантов генов ЛБН по сравнению с группой контроля (р<0,05). Выявлена ассоциация патогенных и условно патогенных редких вариантов генов ARSA и SGSH с повышенным риском развития БП.
Заключение. Полученные данные подтверждают роль редких вариантов генов ЛБН в патогенезе БП.

Введение. Течение рассеянного склероза (РС) у детей и взрослых имеет множество различий, что может обуславливать необходимость разработки дифференцированного подхода к лечению заболевания в зависимости от возраста пациента, однако патогенетические основы вышеуказанных различий остаются неясны.
Цель. Оценка особенностей клинической картины педиатрического РС и их взаимосвязи с субпопуляционным составом цитоксических Т-лимфоцитов (Тцит) периферической крови.
Методы и материалы. Основную группу составили 33 пациента с педиатрическим РС подросткового возраста. В основной группе и группе сравнения из 22 взрослых с РС оценивались клинические и МРТ-характеристики заболевания. В основной группе, а также у 28 взрослых с РС и 26 здоровых подростков проведен анализ субпопуляций Тцит периферической крови на основании экспрессии CD45RA и CD62L и ко-экспрессии хемокиновых рецепторов CCR4, CCR6, CXCR3 и CXCR5.
Результаты. Частота обострений и встречаемости высокоактивного и быстропрогрессирующего РС (ВАРС) при педиатрическом РС в 1,5 раза превысила аналогичные показатели у взрослых. Продемонстрирована равнозначная взаимосвязь степени выраженности мозжечковых нарушений с высокоактивным течением РС как в группе педиатрического РС, так и у взрослых. У подростков с РС отмечено значительно повышенное относительное содержание Тцит эффекторной памяти, экспрессирующих CCR6. Впервые определена связь между относительным содержанием эффекторных Tцит, экспрессирующих CCR6, и высокоактивным течением педиатрического РС (p=0,04). Установлено повышенное относительное содержание CCR6-позитивных терминально-дифференцированных Тцит более чем в 2,5 раза у пациентов с МР-признаками активности процесса по сравнению с периодом радиологической ремиссии (p=0,01). Результаты ROC-анализа показали высокую чувствительность (75,0%) и специфичность (89,7%) показателя CCR6+-позитивных Tцит эффекторной памяти в прогнозировании активности течения педиатрического РС.
Выводы. Уровень инвалидизации имеет достоверную взаимосвязь с частотой обострений как у пациентов с педиатрическим РС, так и у взрослых, а частота обострений у пациентов с педиатрическим РС в первые годы заболевания превышает таковую у взрослых. Полученные результаты указывают на более высокую по сравнению со взрослыми активность Т-клеточного звена иммунной системы, в частности, эффекторных Тцит различных уровней дифференцировки. Показатель относительного содержания CCR6-позитивных Тцит эффекторной памяти выше 55,4% может рассматриваться как прогностический маркер развития ВАРС при педиатрическом РС.

Цель – оценка влияния рыбьего жира и озонированного рыбьего жира на динамику биохимических показателей плазмы крови при моделировании физической нагрузки «до отказа» у крыс.
Методы и материалы. Животные были разделены на 4 группы по 12 крыс. Контрольным животным перорально вводили физраствор (1 группа). Крыс (2 группа) кормили рыбьем жиром (доза 35 мг/кг) (РЖ), крыс 3 группы - озонированным рыбьем жиром (доза 35 мг/кг, озонидное число 3000) (ОРЖ 3000), 4 группа - озонированным рыбьем жиром (доза 35 мг/кг, озонидное число 1500) (ОРЖ 1500). Физическую нагрузку моделировали методом вынужденного плавания крыс «до отказа» с грузом 10% от массы тела. Забор крови проводили из подъязычной вены 6 раз: определяли исходный уровень показателей после нагрузочных тестов (4 раза) и после отмены препаратов (на 3 день). В пробах крови оценивали содержание глюкозы, лактата, мочевины, креатинина, АсТ, АлТ.
Результаты. Физическая нагрузка вызывала снижение концентрации глюкозы во всех группах. Физическая активность в контрольной группе сопровождалась наиболее выраженным ростом лактата. Использование РЖ и ОРЖ нивелировало рост лактата по сравнению с контрольной группой. Концентрация мочевины снижалась в контрольной группе и принимающей РЖ и сохранялась на уровне исходных значений при действии ОРЖ 3000 и ОРЖ 1500, тогда как концентрация креатинина увеличивалась в контрольной группе и при действии ОРЖ 3000. Во всех группах регистрировалось увеличение АсТ и АлТ после физической активности на этапах после нагрузочных тестов, однако при использовании ОРЖ 1500 наблюдалось выраженное восстановление АсТ и АлТ после отмены препарата.
Заключение. Пероральное введение ОРЖ 1500 при физических нагрузках значительной интенсивности в большей степени вызывало сохранность мышечной ткани и сокращение времени восстановления организма после чрезмерных физических нагрузок «до отказа».

Введение. Семейные ценности и репродуктивные установки молодежи, которые формируются под влиянием множества факторов, включая возраст, пол, состояние здоровья и психологические характеристики, социальное окружение, религию, необходимо формировать. Репродуктивные установки оказывают влияние на репродуктивное поведение, а значит, и на репродуктивное здоровье, охрана которого находится под особым контролем государства.
Цель. На основании анализа анкет дать оценку состояния репродуктивных установок посетителей СПб ГБУЗ ГЦОРЗП «Ювента» и студентов ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И. П. Павлова» Минздрава России.
Методы и материалы. В период 2024 г. проведен онлайн-опрос 713 респондентов (610 женщин и 103 мужчин) в возрасте от 16 до 24 лет, являющихся посетителями ЦОРЗП «Ювента» и студентов ФГБОУ ВО «ПСПбГМУ им. И. П. Павлова» Минздрава России. Выполнен сравнительный анализ результатов опросов.
Результаты. Репродуктивные установки носят в основном позитивный характер, что отражается в важности и ответственности за свое здоровье, будущее родительство, в готовности брать на себя обязанности по воспитанию и участию в развитии будущих детей. Важным фактором сохранения репродуктивного здоровья являются знания по вопросам психологии репродуктивных отношений, планирования семьи, правовым вопросам, ориентации на собственное мнение при принятии решения о своем здоровье, желания получать достоверную информацию от специалистов с раннего подросткового возраста и из интернет-ресурса (удобные сайты, приложения, ресурсы, предназначенные для размещения материалов о репродуктивном здоровье с учетом поло-возрастных особенностей).
Заключение. Наиболее важной информацией, способствующей формированию репродуктивных установок молодежи, направленных на сохранение репродуктивного потенциала, являются знания о планировании семьи, ответственном родительстве, семейных ценностях, что подчеркивает необходимость разработки профилактических программ с включением просветительских мероприятий, адаптированных для молодежи с учетом возрастных, психологических и социальных особенностей, современных технологий и возможностей.

Введение. По крайней мере 348 млн пациентов во всем мире страдают бронхиальной астмой (БА). Установлено, что у женщин свой вклад в течение и развитие БА вносит гормональный статус, а именно женские половые гормоны, такие как эстрадиол и прогестерон, пролактин, лютеинизирующий гормон (ЛГ), фолликулостимулирующий гормон (ФСГ).

Цель – оценить гормональный статус и показатели воспаления у женщин в менопаузе, страдающих БА.

Методы и материалы. В нашем исследовании приняла участие 71 пациентка, страдающая БА легкой и средней степени тяжести, вне обострения заболевания, в менопаузе. Контрольную группу составили 16 здоровых женщин в менопаузе. Всем обследуемым выполнялось определение уровня эстрадиола, прогестерона, фолликулостимулирующего гормона (ФСГ), лютеинизирующего гормона (ЛГ), пролактина, кортизола, иммуноглобулина E, IL-1α, IL-4 и IL-8, оксида азота (FENO), цитологическое исследование спонтанной мокроты, а также спирометрия с бронхолитиком.

Результаты. В группе больных с БА уровень эстрадиола практически в 2 раза был ниже по сравнению с контрольной группой (p<0,05), тогда как уровень прогестерона был напротив ниже в группе контроля по сравнению с больными БА (p<0,05). Уровень пролактина был практически в 2 раза ниже в изучаемой группе пациенток с БА по сравнению с контрольной группой (p<0,05). Выявлен более высокий уровень ФСГ в группе больных БА по отношению к контрольной группе (p<0,05), уровни ЛГ практически не отличались в изучаемой группе и группе контроля, уровень ЛГ/ ФСГ был значимо ниже в изучаемой группе больных, чем в группе контроля (p<0,05).

Заключение. У всех пациенток по сравнению с контрольной группой уровень эстрадиола был достоверно ниже (р<0,05), хотя и не выходил за рамки установленных лабораторных норм, прогестерон, напротив, был выше нормальных значений, а также значительно превышал показания контрольной группы (р<0,05). Вероятно, такая гиперпрогестеронемия, не характерная для данного периода жизни женщины, наряду с относительной гиперпролактинемией может обуславливать более легкое течение БА у наших пациенток и благоприятно сказываться на прогнозе заболевания.

В статье представлен клинический случай первого влагалищного родоразрешения 44-летней пациентки, перенесшей ранее пять операций кесарева сечения. Роженица самостоятельно обратилась в стационар в начале второго периода родов. По данным МРТ через 2 месяца после родов толщина миометрия в области рубцов на матке варьировала от 7 до 16 мм.

Введение. Визуализация нарушения проходимости протоковой системы слюнных желез является трудной задачей для практикующего врача.  Обструкция возможна различными патологическими состояниями от конкремента до стеноза. Ультразвуковое исследование может быть первичным звеном в алгоритме диагностики слюнных желез.
Цель. Внедрение  новейшего метода   диагностики  патологии протоковой системы околоушных слюнных желёз при помощи   ультразвукового исследования (УЗИ) с применением внутрипротокового эхоконтрастного препарата на при мере клинического случая.
Методы и материалы. Пациентка Л.  обратилась с жалобами на увеличение левой околоушно-жевательной области при приёме пищи. Ей проведены ряд обследований, включающие в себя УЗИ без контрастирование и без стимуляции слюноотделения на амбулаторном этапе.  Консусно-лучевая компьютерная томография, совмещенная с сиалографией (КЛКТ-сиалография),  диагностическая сиалоскопия, динамическая сцинтиграфия, а так же УЗИ с контрастированием протоковой системы.
Результаты. В результате  проведенных исследований у пациентки была диагностирована патология Стенонова протока левой околоушной слюнной железы.  Пациентка готовится к плановому оперативному вмешательству.
Заключение. Авторами описывается клинический случай применение ультразвукового контрастного препарата при неопухолевый патологии слюной железы. Данная методика повысила ее информативность, поэтому необходимо проведение дальнейшего исследования и накопления опыта.