Лечение пациента с болезнью Олье

Цель – продемонстрировать клинический случай взрослого пациента с болезнью Олье, выраженной деформацией кисти и тактику его лечения в травматолого-ортопедической практике.

На лечении в специализированном травматолого-ортопедическом отделении ФГБУ НИИТО им. Я. Л. Цивьяна в 2017 г. находилась пациентка К., 71 г. с выраженной деформацией левой кисти на фоне болезни Олье. Пациентке проводилось одномоментное многоэтапное хирургическое вмешательство с удалением объемных образований I, II, IV и V пальцев кисти, костной и сухожильной пластикой дефектов.

Через 5 лет после выполненного хирургического вмешательства пациентка отмечает высокую степень удовлетворенности проведенного лечения. На контрольном визите установлено сохранение интраоперационно достигнутого результата без признаков рецидивирования процесса или признаков озлакачествления. Комплексное хирургическое вмешательство привело к улучшению навыков мелкой моторики, восстановило функции социально-бытового самообслуживания.

В связи с высокими рисками рецидивирования и малигнизации процесса пациенты с болезнью Олье требуют пристального наблюдения врачами-клиницистами. Хирургическое лечение доброкачественных форм заболевания предполагает выполнение органосохраняющего вмешательства с реконструкцией костных и сухожильно-связочных дефектов. Главными целями вмешательства при этом становится удаление патологического субстрата и компенсация функции кисти в целом.

1. Huvos A. G. Bone Tumors: diagnosis, treatment and prognosis. 2nd edn. ‒ Philadelphia: WB Saunders, 1991. ‒ P. 253–293.

2. Замилов М. М., Меньшиков К. В., Мусин Ш. И. и др. Клинический случай лечения вторичной хондросаркомы кости, развившейся на фоне болезни Олье // Саркомы костей мягких тканей и опухоли кожи. ‒ 2023. ‒ Т. 15, № 1. ‒ С. 66–71.

3. Kumar A., Jain V. K., Bharadwaj M., Arya R. K. Ollier disease: pathogenesis, diagnosis, and management // Orthopedics. ‒ 2015. ‒ Vol. 38, № 6. ‒ P. e497‒506. DOI: 10.3928/01477447-20150603-58.

4. Pannier S., Legeai-Mallet L. Hereditary multiple exostoses and enchondromatosis // Best Pract Res Clin Rheumatol. ‒ 2008. ‒ Vol. 22, № 1. ‒ P. 45‒54.

5. Silve C., Juppner H. Ollier disease // Orphanet J Rare Dis. ‒ 2006. ‒ Vol. 1. ‒ P. 37. DOI: 10.1186/1750-1172-1-37.

6. Ollier M. Dyschondroplasie // Lyon Med. ‒ 1900. ‒ Vol. 93. ‒ P. 23–25.

7. Шавырин А. Б. Хондроматоз костей (болезнь Олье): клиника, диагностика, хирургическое лечение: автореф. дис… канд. мед.наук. – М, 1992. ‒ 17 с.

8. El Abiad J. M., Robbins S. M., Cohen B. et al. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome. ‒ P. Patient survey and review of clinical literature // Am J Med Genet A. ‒ 2020. ‒ Vol. 182, № 5. ‒ P. 1093‒1103. DOI. ‒ P. 10.1002/ajmg.a.61530.

9. Amary M. F., Damato S., Halai D. et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 // Nat Genet. ‒ 2011. ‒ Vol. 43, № 12. ‒ P. 1262‒5. DOI: 10.1038/ng.994.

10. Milgram J. W. The origins of osteochondromas and enchondromas. A histopathologic study // Clin Orthop Relat Res. ‒ 1983. ‒ Vol. 174. ‒ P. 264–284.

11. Schwarz W., Hardes J., Schulte M. Multiple enchondromatosis: Ollier’s disease // Unfallchirurg. ‒ 2002. ‒ Vol. 105. ‒ P. 1139–1142.

12. Klein C., Delcourt T., Salon A. et al. Surgical treatment of enchondromas of the hand during childhood in ollier disease // The Journal of Hand Surgery. ‒ 2018. ‒ Vol. 43, №10. ‒ P. 946.e1‒946.e5. DOI: 10.1016/j.jhsa.2018.02.010.

13. Spranger J., Kemperdieck H., Bakowski H., Opitz J. M. Two peculiar types of enchondromatosis // Pediatr Radiol. ‒ 1978. ‒ Vol. 7. ‒ P. 215‒219.

14. Halal F., Azouz E. M. Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father // Am J Med Genet. ‒ 1991. ‒ Vol. 38. ‒ P. 588‒592.

15. Аренберг A. A. Дисхондроплазия костей (клиника, диагностика, лечение): Автореф. дис. канд. мед. наук. ‒ М., 1964. ‒ 15 с.

16. Молотягин Д. Г., Паштиани Р. В., Кудрик Е. А., Кравчун П. Г. Клинический случай болезни Олье с болевым синдромом // Актуальні проблеми сучасної медицини: Вісник української медичної стоматологічної академії. ‒ 2016. ‒ №1 (53). ‒ C. 129‒132.

17. Verdegaal S.H., Bovee J.V., Pansuriya T.C. et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients // Oncologist. ‒ 2011. – Vol. 16. – P. 1771–1779.

18. Hiroshi I., Shigeru Y., Yukitomo I. et al. Supratentorial multifocal gliomas associated with Ollier disease harboring IDH1 R132H mutation: A case report // Neuropathology: official journal of the Japanese Society of Neuropathology. ‒ 2023. – Vol. 43, № 5. – P. 413‒420. DOI: 10.1111/neup.12902.2023.

19. Pansuriya T. C., van Eijk R., d’Adamo P. et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome // Nat Genet. ‒ 2011. – Vol. 43. – P. 1256–1261.

20. Hopyan S., Gokgoz N., Poon R. et al. A mutant PTH/ PTHrP type I receptor in enchondromatosis // Nat Genet. ‒ 2002. – Vol. 30, № 3. – P. 306e310.

21. Godkin O., Ellanti P., O’Toole G. Ollier’s disease: features of the hands // BMJ Case Rep. ‒ 2017. – Vol. 2017. – P. bcr 2017220009. DOI: 10.1136/bcr-2017-220009.

22. Chang D., Wei C., Fujun L. et al. Skull base chondrosarcoma caused by Ollier disease: a case report and literature review // World Neurosurg. ‒ 2019. – Vol. 127. – P. 103–8. DOI: 10.1016/j.wneu.2019.03.037.

23. Chun K. A., Stephanie S., Choi J. Y. et al. Enchondroma of the Foot // J. Foot Ankle Surg. ‒ 2015. – Vol. 54, № 5. – P. 836‒839.

24. Herget G. W., Strohm P., Rottenburger C. et al. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behavior, radiology, malignant transformation and the follow up // Neoplasma. ‒ 2014. – Vol. 61, № 4. – P. 365‒78.

25. Kadar A., Kleinstern G., Morsy M. et al. Multiple Enchondromas of the Hand in Children.: Long­Term Follow­Up of Mean 15.4 Years // J Pediatr Orthop. ‒ 2018. – Vol. 38, № 10. – P. 543‒548. DOI: 10.1097/BPO.0000000000000869.

26. O’Connor M. I., Bancroft L. W. Benign and malignant cartilage tumors of the hand. Hand Clin. 2004. – Vol. 20. – P. 317–323.

27. Poll S. R., Martin R., Wohler E. at al. Disruption of the HIF­1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome // PLoS Genet. ‒ 2022. – Vol. 18, № 12. – P. e1010504. DOI: 10.1371/journal.pgen.1010504.

28. Tordai P., Hoglund M., Lugnegård H. Is the treatment of enchondroma in the hand by simple curettage a rewarding method? // J Hand Surg Br. ‒ 1990. – Vol. 15, № 3. – P. 331e334.

29. Hasselgren G., Forssblad P., Törnvall A. Bone grafting unnecessary in the treatment of enchondromas in the hand // J Hand Surg Am. ‒ 1991. – Vol. 16, № 1. – P. 139e142.

30. Yang Y, Tian W, Li C, et al. Corticoplasty for multiple enchondromatosis of hand // Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi. ‒ 2014. – Vol. 28, № 1. – P. 34e37.

31. Klausmeyer M. A., Cohen M. J., Kulber D. A. Reconstruction of Ollier disease in a severely involved hand // Ann Plast Surg. ‒ 2013. – Vol. 71, № 6. – P. 646e648.

32. Liu J., Hudkins P. G., Swee R. G. et al. Bone sarcomas associated with Ollier’s disease // Cancer. ‒ 1987. – Vol. 59. – P. 1376–1385.

33. Rozeman L. B., Hogendoorn P. C., Bovee J. V. Diagnosis and prognosis of chondrosarcoma of bone // Expert Rev Mol Diagn. ‒ 2002. – Vol. 2. – P. 461–472.

34. Schaison F., Anract P., Coste F. et al. Chondrosarcoma secondary to multiple cartilage diseases. Study of 29 clinical cases and review of the literature // Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. ‒ 1999. – Vol. 85. – P. 834–845.

35. Fletcher D. M., Unni K. K., Mertens F. Pathology and genetics of tumors of soft tissue and bone // World health organization classification of tumors. 2002. Vol. 4. P. 234–257.

36. Schwartz H. S., Zimmerman N. B., Simon M. A. et al. The malignant potential of enchondromatosis // J Bone Joint Surg Am. ‒ 1987. – Vol. 69. – P. 269–274.

37. Casal D., Mavioso C., Mendes M. M. et al. Hand involvement in Ollier disease and Maffucci syndrome:a case series // Acta Reumatol Port. ‒ 2010. – Vol. 35. – P. 375–378.

38. Vázquez-García B., Valverde M., San-Julián M. Ollier disease: benign tumours with risk of malignant transformation. A review of 17 cases // An Pediatr (Barc). ‒ 2011. – Vol. 74, № 3. – P. 168e173.

39. Sassoon A. A., Fitz-Gibbon P. D., Harmsen W. S. et al. Enchondromas of the hand: factors affecting recurrence, healing, motion, and malignant transformation // J Hand Surg Am. ‒ 2012. – Vol. 37. – P. 1229–1234.