uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2024-31-2-73-83uzspbgmu-1037Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATION FROM PRACTICEЛечение пациента с болезнью ОльеTreatment of a patient with Ollier’s diseasehttps://orcid.org/0000-0002-6257-8356АлександровТ. И.AleksandrovT. I.

Александров Тимофей Игоревич - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник отделения эндопротезирования и эндоскопической хирургии суставов.

Новосибирск

Aleksandrov Timofei I. - Cand. of Sci. (Med.), Senior Research Fellow of the Department of Endoprosthetics and Endoscopic Joint Surgery.

Novosibirsk

tymus@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-0655-9644ПрохоренкоВ. М.ProkhorenkoV. M.

Прохоренко Валерий Михайлович - доктор медицинских наук, профессор, главный научный сотрудник, Новосибирский НИИТО им. Я. Л. Цивьяна, зав. кафедрой травматологии и ортопедии, Новосибирский ГМУ.

Новосибирск

Prokhorenko Valerii M. - Dr. of Sci. (Med.), Professor, Chief Research Fellow, Ya. L. Tsiv’yan Novosibirsk RITO, Head of the Department of Traumatology and Orthopedics, Novosibirsk SMU.

Novosibirsk

VProhorenko@niito.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4368-169XСимоноваЕ. Н.SimonovaE. N.

Симонова Екатерина Николаевна - младший научный сотрудник.

630091, Новосибирcк, ул. Фрунзе, д. 17

Simonova Ekaterina N. - Junior Research Fellow, Ya. L. Tsiv’yan Novosibirsk RITO.

17, Frunze str., Novosibirsk, 630091

nepalopeno@mail.ruФедеральное государственное бюджетное учреждение «Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияYa.L. Tsiv’yan Novosibirsk Research Institute of Traumatology and OrthopedicsRussian FederationФедеральное государственное бюджетное учреждение «Новосибирский научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Я.Л. Цивьяна» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Новосибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияYa.L. Tsiv’yan Novosibirsk Research Institute of Traumatology and Orthopedics; Novosibirsk State Medical UniversityRussian Federation2024031120243127382Copyright © Александров Т.И., Прохоренко В.М., Симонова Е.Н., 20242024Александров Т.И., Прохоренко В.М., Симонова Е.Н.Aleksandrov T.I., Prokhorenko V.M., Simonova E.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/1037

Цель – продемонстрировать клинический случай взрослого пациента с болезнью Олье, выраженной деформацией кисти и тактику его лечения в травматолого-ортопедической практике.

На лечении в специализированном травматолого-ортопедическом отделении ФГБУ НИИТО им. Я. Л. Цивьяна в 2017 г. находилась пациентка К., 71 г. с выраженной деформацией левой кисти на фоне болезни Олье. Пациентке проводилось одномоментное многоэтапное хирургическое вмешательство с удалением объемных образований I, II, IV и V пальцев кисти, костной и сухожильной пластикой дефектов.

Через 5 лет после выполненного хирургического вмешательства пациентка отмечает высокую степень удовлетворенности проведенного лечения. На контрольном визите установлено сохранение интраоперационно достигнутого результата без признаков рецидивирования процесса или признаков озлакачествления. Комплексное хирургическое вмешательство привело к улучшению навыков мелкой моторики, восстановило функции социально-бытового самообслуживания.

В связи с высокими рисками рецидивирования и малигнизации процесса пациенты с болезнью Олье требуют пристального наблюдения врачами-клиницистами. Хирургическое лечение доброкачественных форм заболевания предполагает выполнение органосохраняющего вмешательства с реконструкцией костных и сухожильно-связочных дефектов. Главными целями вмешательства при этом становится удаление патологического субстрата и компенсация функции кисти в целом.

The objective was to demonstrate a clinical case of an adult patient with Olier’s disease (enchondromatosis), severe hand deformity, and its treatment in orthopedic department. Patient K., 71 years old, was treated with severe deformation of the left hand due to Ollier’s disease in Ya. L. Tsiv’yan Novosibirsk Research Institute of Traumatology and Orthopedics in 2017. The patient underwent a one-stage multi-stage surgical intervention with removal of the endochondromas of the 1st, 2nd, 4th and 5th fingers, bone and tendon grafting of the defects.

In 5 years after surgery, patient notes a high degree of satisfaction with the treatment. At the control visit, the preservation of the intraoperatively achieved result was established without signs of recurrence of the process or signs of malignancy. The achieved result led to the improvement of motor skills, restored a number of social self-service functions.

Due to the high risks of recurrence and malignancy of the process, patients with Olier’s disease require close monitoring by clinicians. Surgical treatment of benign forms of the disease involves the implementation of an organ-preserving intervention with the reconstruction of bone and tendon ligament defects. The main goals of the intervention in this case were a removing of the pathological substrate and the improvement of hand function.

болезнь Ольеэнхондроматозкистьвзрослыйтравматология и ортопедияверхняя конечностьOlier’s diseaseenchondromatosishandadulttraumatology and orthopedicsupper limbReferencesHuvos A. G. Bone Tumors: diagnosis, treatment and prognosis. 2nd edn. ‒ Philadelphia: WB Saunders, 1991. ‒ P. 253–293.Huvos A. G. Bone Tumors: diagnosis, treatment and prognosis. 2nd edn. ‒ Philadelphia: WB Saunders, 1991. ‒ P. 253–293.Замилов М. М., Меньшиков К. В., Мусин Ш. И. и др. Клинический случай лечения вторичной хондросаркомы кости, развившейся на фоне болезни Олье // Саркомы костей мягких тканей и опухоли кожи. ‒ 2023. ‒ Т. 15, № 1. ‒ С. 66–71.Zamilov M.M., Menshikov K.V., Musin Sh.I. et al. Clinical case of treatment of secondary chondrosarcoma developed due to Ollier disease. Sarkomy kostei miagkikh tkanei i opukholi kozhi = Bone and soft tissue sarcomas, tumors of the skin 2023;15(1):66–71. (In Russ.). DOI: 10.17650/2782-3687-2023-15-1-66-71.Kumar A., Jain V. K., Bharadwaj M., Arya R. K. Ollier disease: pathogenesis, diagnosis, and management // Orthopedics. ‒ 2015. ‒ Vol. 38, № 6. ‒ P. e497‒506. DOI: 10.3928/01477447-20150603-58.Kumar A., Jain V. K., Bharadwaj M., Arya R. K. Ollier disease: pathogenesis, diagnosis, and management // Orthopedics. 2015;38(6):e497‒506. DOI: 10.3928/01477447-20150603-58.Pannier S., Legeai-Mallet L. Hereditary multiple exostoses and enchondromatosis // Best Pract Res Clin Rheumatol. ‒ 2008. ‒ Vol. 22, № 1. ‒ P. 45‒54.Pannier S., Legeai-Mallet L. Hereditary multiple exostoses and enchondromatosis // Best Pract Res Clin Rheumatol. 2008;22(1):45‒54.Silve C., Juppner H. Ollier disease // Orphanet J Rare Dis. ‒ 2006. ‒ Vol. 1. ‒ P. 37. DOI: 10.1186/1750-1172-1-37.Silve C., Juppner H. Ollier disease // Orphanet J Rare Dis. 2006;1:37. DOI: 10.1186/1750-1172-1-37.Ollier M. Dyschondroplasie // Lyon Med. ‒ 1900. ‒ Vol. 93. ‒ P. 23–25.Ollier M. Dyschondroplasie // Lyon Med. 1900;93:23–25.Шавырин А. Б. Хондроматоз костей (болезнь Олье): клиника, диагностика, хирургическое лечение: автореф. дис… канд. мед.наук. – М, 1992. ‒ 17 с.Shavyrin A. B. Chondromatosis of bones (Olier’s disease): clinic, diagnostics, surgical treatment: autoref. diss. candidate of medical sciences. М., 1992:17. (In Russ.).El Abiad J. M., Robbins S. M., Cohen B. et al. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome. ‒ P. Patient survey and review of clinical literature // Am J Med Genet A. ‒ 2020. ‒ Vol. 182, № 5. ‒ P. 1093‒1103. DOI. ‒ P. 10.1002/ajmg.a.61530.El Abiad J. M., Robbins S. M., Cohen B. et al. Natural history of Ollier disease and Maffucci syndrome: Patient survey and review of clinical literature // Am J Med Genet A. 2020;182(5):1093‒1103. DOI: 10.1002/ajmg.a.61530.Amary M. F., Damato S., Halai D. et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 // Nat Genet. ‒ 2011. ‒ Vol. 43, № 12. ‒ P. 1262‒5. DOI: 10.1038/ng.994.Amary M. F., Damato S., Halai D. et al. Ollier disease and Maffucci syndrome are caused by somatic mosaic mutations of IDH1 and IDH2 // Nat Genet. 2011;43(12):1262‒5. DOI: 10.1038/ng.994.Milgram J. W. The origins of osteochondromas and enchondromas. A histopathologic study // Clin Orthop Relat Res. ‒ 1983. ‒ Vol. 174. ‒ P. 264–284.Milgram J. W. The origins of osteochondromas and enchondromas. A histopathologic study // Clin Orthop Relat Res. 1983;174:264–284.Schwarz W., Hardes J., Schulte M. Multiple enchondromatosis: Ollier’s disease // Unfallchirurg. ‒ 2002. ‒ Vol. 105. ‒ P. 1139–1142.Schwarz W., Hardes J., Schulte M. Multiple enchondromatosis: Ollier’s disease // Unfallchirurg. 2002;105:1139–1142.Klein C., Delcourt T., Salon A. et al. Surgical treatment of enchondromas of the hand during childhood in ollier disease // The Journal of Hand Surgery. ‒ 2018. ‒ Vol. 43, №10. ‒ P. 946.e1‒946.e5. DOI: 10.1016/j.jhsa.2018.02.010.Klein C., Delcourt T., Salon A. et al. Surgical treatment of enchondromas of the hand during childhood in ollier disease // The Journal of Hand Surgery. 2018;43(10):946. e1-946.e5. DOI: 10.1016/j.jhsa.2018.02.010.Spranger J., Kemperdieck H., Bakowski H., Opitz J. M. Two peculiar types of enchondromatosis // Pediatr Radiol. ‒ 1978. ‒ Vol. 7. ‒ P. 215‒219.Spranger J., Kemperdieck H., Bakowski H., Opitz J. M. Two peculiar types of enchondromatosis // Pediatr Radiol. 1978;7:215‒219.Halal F., Azouz E. M. Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father // Am J Med Genet. ‒ 1991. ‒ Vol. 38. ‒ P. 588‒592.Halal F., Azouz E. M. Generalized enchondromatosis in a boy with only platyspondyly in the father // Am J Med Genet. 1991;38:588‒592.Аренберг A. A. Дисхондроплазия костей (клиника, диагностика, лечение): Автореф. дис. канд. мед. наук. ‒ М., 1964. ‒ 15 с.Arenberg A. A. Bone dyschondroplasia (clinic, diagnosis, treatment): Avtoref. dis. kand. med. nauk. М., 1964:15. (In Russ.).Молотягин Д. Г., Паштиани Р. В., Кудрик Е. А., Кравчун П. Г. Клинический случай болезни Олье с болевым синдромом // Актуальні проблеми сучасної медицини: Вісник української медичної стоматологічної академії. ‒ 2016. ‒ №1 (53). ‒ C. 129‒132.Molotiagin D. G., Pashtiani R. V. et al. Clinical case of Olier’s disease with pain syndrome // Actual problems of modern medicine: Bulletin of the Ukrainian Medical Stomatological Academy. 2016;1(53):129‒132 (In Russ.).Verdegaal S.H., Bovee J.V., Pansuriya T.C. et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients // Oncologist. ‒ 2011. – Vol. 16. – P. 1771–1779.Verdegaal S.H., Bovee J.V., Pansuriya T.C. et al. Incidence, predictive factors, and prognosis of chondrosarcoma in patients with Ollier disease and Maffucci syndrome: an international multicenter study of 161 patients // Oncologist. 2011;16:1771–1779.Hiroshi I., Shigeru Y., Yukitomo I. et al. Supratentorial multifocal gliomas associated with Ollier disease harboring IDH1 R132H mutation: A case report // Neuropathology: official journal of the Japanese Society of Neuropathology. ‒ 2023. – Vol. 43, № 5. – P. 413‒420. DOI: 10.1111/neup.12902.2023.Hiroshi I., Shigeru Y., Yukitomo I. et al. Supratentorial multifocal gliomas associated with Ollier disease harboring IDH1 R132H mutation: A case report // Neuropathology: official journal of the Japanese Society of Neuropathology. 2023;43(5):413‒420. DOI:10.1111/neup.12902.2023.Pansuriya T. C., van Eijk R., d’Adamo P. et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome // Nat Genet. ‒ 2011. – Vol. 43. – P. 1256–1261.Pansuriya T. C., van Eijk R., d’Adamo P. et al. Somatic mosaic IDH1 and IDH2 mutations are associated with enchondroma and spindle cell hemangioma in Ollier disease and Maffucci syndrome // Nat Genet. 2011;43:1256–1261.Hopyan S., Gokgoz N., Poon R. et al. A mutant PTH/ PTHrP type I receptor in enchondromatosis // Nat Genet. ‒ 2002. – Vol. 30, № 3. – P. 306e310.Hopyan S., Gokgoz N., Poon R. et al. A mutant PTH/ PTHrP type I receptor in enchondromatosis // Nat Genet. 2002;30(3):306e310.Godkin O., Ellanti P., O’Toole G. Ollier’s disease: features of the hands // BMJ Case Rep. ‒ 2017. – Vol. 2017. – P. bcr 2017220009. DOI: 10.1136/bcr-2017-220009.Godkin O., Ellanti P., O’Toole G. Ollier’s disease: features of the hands // BMJ Case Rep. 2017;2017:bcr 2017220009. DOI: 10.1136/bcr-2017-220009.Chang D., Wei C., Fujun L. et al. Skull base chondrosarcoma caused by Ollier disease: a case report and literature review // World Neurosurg. ‒ 2019. – Vol. 127. – P. 103–8. DOI: 10.1016/j.wneu.2019.03.037.Chang D., Wei C., Fujun L. et al. Skull base chondrosarcoma caused by Ollier disease: a case report and literature review // World Neurosurg. 2019;127:103–8. DOI: 10.1016/j.wneu.2019.03.037.Chun K. A., Stephanie S., Choi J. Y. et al. Enchondroma of the Foot // J. Foot Ankle Surg. ‒ 2015. – Vol. 54, № 5. – P. 836‒839.Chun K. A., Stephanie S., Choi J. Y. et al. Enchondroma of the Foot // J. Foot Ankle Surg. 2015;54(5):836‒839.Herget G. W., Strohm P., Rottenburger C. et al. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behavior, radiology, malignant transformation and the follow up // Neoplasma. ‒ 2014. – Vol. 61, № 4. – P. 365‒78.Herget G. W., Strohm P., Rottenburger C. et al. Insights into Enchondroma, Enchondromatosis and the risk of secondary Chondrosarcoma. Review of the literature with an emphasis on the clinical behavior, radiology, malignant transformation and the follow up // Neoplasma. 2014;61(4):365‒78.Kadar A., Kleinstern G., Morsy M. et al. Multiple Enchondromas of the Hand in Children.: Long­Term Follow­Up of Mean 15.4 Years // J Pediatr Orthop. ‒ 2018. – Vol. 38, № 10. – P. 543‒548. DOI: 10.1097/BPO.0000000000000869.Kadar A., Kleinstern G., Morsy M. et al. Multiple Enchondromas of the Hand in Children: Long­Term Follow­Up of Mean 15.4 Years // J Pediatr Orthop. 2018;38(10):543‒548. DOI: 10.1097/BPO.0000000000000869.O’Connor M. I., Bancroft L. W. Benign and malignant cartilage tumors of the hand. Hand Clin. 2004. – Vol. 20. – P. 317–323.O’Connor M. I., Bancroft L. W. Benign and malignant cartilage tumors of the hand. Hand Clin. 2004;20: 317–323.Poll S. R., Martin R., Wohler E. at al. Disruption of the HIF­1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome // PLoS Genet. ‒ 2022. – Vol. 18, № 12. – P. e1010504. DOI: 10.1371/journal.pgen.1010504.Poll S. R., Martin R., Wohler E. at al. Disruption of the HIF­1 pathway in individuals with Ollier disease and Maffucci syndrome // PLoS Genet. 2022;18(12):e1010504. DOI: 10.1371/journal.pgen.1010504.Tordai P., Hoglund M., Lugnegård H. Is the treatment of enchondroma in the hand by simple curettage a rewarding method? // J Hand Surg Br. ‒ 1990. – Vol. 15, № 3. – P. 331e334.Tordai P., Hoglund M., Lugnegård H. Is the treatment of enchondroma in the hand by simple curettage a rewarding method? // J Hand Surg Br. 1990;15(3):331e334.Hasselgren G., Forssblad P., Törnvall A. Bone grafting unnecessary in the treatment of enchondromas in the hand // J Hand Surg Am. ‒ 1991. – Vol. 16, № 1. – P. 139e142.Hasselgren G., Forssblad P., Törnvall A. Bone grafting unnecessary in the treatment of enchondromas in the hand // J Hand Surg Am. 1991;16(1):139e142.Yang Y, Tian W, Li C, et al. Corticoplasty for multiple enchondromatosis of hand // Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi. ‒ 2014. – Vol. 28, № 1. – P. 34e37.Yang Y, Tian W, Li C, et al. Corticoplasty for multiple enchondromatosis of hand // Zhongguo Xiu Fu Chong Jian Wai Ke Za Zhi. 2014;28(1):34e37.Klausmeyer M. A., Cohen M. J., Kulber D. A. Reconstruction of Ollier disease in a severely involved hand // Ann Plast Surg. ‒ 2013. – Vol. 71, № 6. – P. 646e648.Klausmeyer M. A., Cohen M. J., Kulber D. A. Reconstruction of Ollier disease in a severely involved hand // Ann Plast Surg. 2013;71(6):646e648.Liu J., Hudkins P. G., Swee R. G. et al. Bone sarcomas associated with Ollier’s disease // Cancer. ‒ 1987. – Vol. 59. – P. 1376–1385.Liu J., Hudkins P. G., Swee R. G. et al. Bone sarcomas associated with Ollier’s disease // Cancer. 1987;59:1376–1385.Rozeman L. B., Hogendoorn P. C., Bovee J. V. Diagnosis and prognosis of chondrosarcoma of bone // Expert Rev Mol Diagn. ‒ 2002. – Vol. 2. – P. 461–472.Rozeman L. B., Hogendoorn P. C., Bovee J. V. Diagnosis and prognosis of chondrosarcoma of bone // Expert Rev Mol Diagn. 2002;2:461–472.Schaison F., Anract P., Coste F. et al. Chondrosarcoma secondary to multiple cartilage diseases. Study of 29 clinical cases and review of the literature // Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. ‒ 1999. – Vol. 85. – P. 834–845.Schaison F., Anract P., Coste F. et al. Chondrosarcoma secondary to multiple cartilage diseases. Study of 29 clinical cases and review of the literature // Rev Chir Orthop Reparatrice Appar Mot. 1999;85:834–845.Fletcher D. M., Unni K. K., Mertens F. Pathology and genetics of tumors of soft tissue and bone // World health organization classification of tumors. 2002. Vol. 4. P. 234–257.Fletcher D. M., Unni K. K., Mertens F. Pathology and genetics of tumors of soft tissue and bone // World health organization classification of tumors. 2002;4:234–257.Schwartz H. S., Zimmerman N. B., Simon M. A. et al. The malignant potential of enchondromatosis // J Bone Joint Surg Am. ‒ 1987. – Vol. 69. – P. 269–274.Schwartz H. S., Zimmerman N. B., Simon M. A. et al. The malignant potential of enchondromatosis // J Bone Joint Surg Am. 1987;69:269–274.Casal D., Mavioso C., Mendes M. M. et al. Hand involvement in Ollier disease and Maffucci syndrome:a case series // Acta Reumatol Port. ‒ 2010. – Vol. 35. – P. 375–378.Casal D., Mavioso C., Mendes M. M. et al. Hand involvement in Ollier disease and Maffucci syndrome: a case series // Acta Reumatol Port. 2010;35:375–378.Vázquez-García B., Valverde M., San-Julián M. Ollier disease: benign tumours with risk of malignant transformation. A review of 17 cases // An Pediatr (Barc). ‒ 2011. – Vol. 74, № 3. – P. 168e173.Vázquez-García B., Valverde M., San-Julián M. Ollier disease: benign tumours with risk of malignant transformation. A review of 17 cases // An Pediatr (Barc). 2011; 74(3):168e173.Sassoon A. A., Fitz-Gibbon P. D., Harmsen W. S. et al. Enchondromas of the hand: factors affecting recurrence, healing, motion, and malignant transformation // J Hand Surg Am. ‒ 2012. – Vol. 37. – P. 1229–1234.Sassoon A. A., Fitz-Gibbon P. D., Harmsen W. S. et al. Enchondromas of the hand: factors affecting recurrence, healing, motion, and malignant transformation // J Hand Surg Am. 2012;37:1229–1234.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.