Морфологические особенности пациентки с прогероидным фенотипом

В настоящее время в медицинской генетике сохраняется значительный разрыв между реальной врачебной помощью и научными достижениями в области молекулярно-биологических технологий. Диагноз наследственной патологии ставится нечасто, а генетические знания не спеша входят в медицинскую практику. Большая часть больных с наследственными заболеваниями имеет совершенно другие диагнозы и лечится у специалистов по принципу ведущего клинического симптома, как, например, умственная отсталость, скелетные деформации, глазная патология, тугоухость, атрофические, ихтиозоподобные или псориазоформные изменения кожи и т. д. Клиника наследственной патологии нередко бывает похожа на хорошо известные и часто встречающиеся болезни, поскольку существует фенотипическое сходство между генетически гетерогенными заболеваниями. При этом ошибочная диагностика приводит к патогенетически неоправданному лечению. В нашей работе описан клинический случай прогероидного синдрома, подтвержденного цитогенетической диагностикой на базе ПСПбГМУ. Пациентка на протяжении 26 лет наблюдалась с различными дерматологическими синдромами. При мультидисциплинарном подходе к верификации наследственного заболевания врачам-дерматовенерологам и врачам-генетикам удалось уточнить наследственный характер поражения кожи у пациентки и подтвердить у нее прогероидный синдром.

1. Горбунова В. Н., Корженевская М. А., Анисимова Л. Е. и др. Генетика в клинической практике. Рук. для врачей / под ред. В. Н.Горбуновой, М. А. Корженевской. – Спб: СпецЛит, 2015. – 329 с.

2. Кеннет Л. Д. Наследствнные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочик, перевод с англ. / под ред. А. Г. Азова. – М: «Практика», 2011. – 1024 с.

3. Oostra A.B., Nieuwint A. W., Joenje H. et al. Diagnosis of Fanconi anemia: Chromosomal breakage analysis // Anemia. – 2012. – Vol. 2012. – P. 238731. DOI: 10.1155/2012/238731.

4. Гиндина Т. Л., Мамаев Н. Н., Бархатов И. М. и др. Сложные повреждения хромосом у больных с рецидивами острых лейкозов после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток // Терапевтический архив. – 2012. – Т. 84, № 8. – С. 61–66.

5. McGowan-Jordan J., Hastings J., Moore S. ISCN 2020: An international system for human cytogenomic nomenclature. – Karger, 2020. DOI: 10.1159/isbn.978-3-318-06867-2.

6. Seyschab H., Friedl R., Sun Y. et al. Comparative evaluation of diepoxybutane sensitivity and cell cycle blockage in the diagnosis of Fanconi anemia // Blood. – 1995. – Vol. 85, № 8. – P. 2233–2237. PMID: 7718895.

7. Otsu U., Moriwaki S., Iki M. et al. Early blistering, poikiloderma, hypohidrosis, alopecia and exocrine pancreatic hypofunction: A peculiar variant of Rothmund Thomson syndrome // Eur J Dermatol. – 2008. – Vol. 18. – P. 632–4.

8. Kuntz T., Koushk-Jalali B., Tigges C. et al. Human papillomavirus-induced cutaneous and mucosal lesions in a patient with Rothmund-Thomson syndrome // Acta DermVenereol. – 2020. – Vol. 100, № 15. – P. 5845. DOI: 16.2340/00015555-3596 PMCID: PMC9207650.

9. Голоунина О. О., Фадеев В. В., Белая Ж. Е. Наследственные синдромы с обнаружением преждевременного старения // Остеопороз и остеопатии. – 2019. – Т. 22, № 3. – С. 4–18.

10. Wang L. L., Plon S. E. Rothmund-Thomson Syndrome // Gene Reviews. – Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2020. PMID: 20301415.

11. Kumar P., Sharma P. K., Gautam R. K. et al. Late-onset Rothmund-Thomson syndrome // Int J Dermatol. – 2007. – Vol. 46. – P. 492–493. DOI: 10.1111/j.1365-4632.2007.03248.x.

12. Guerrero González G. A., Martínez Cabriales S. A., Hernández Juárez A. A. et al. Rothmund Thomson syndrome: A 13 year follow up // Case Rep Dermatol. – 2014. – Vol. 6. – P. 176–9.

13. Cao F., Lu L., Abrams S. A., Hawthorne K. M. et al. Generalized metabolic bone disease and fracture risk in Rotmund-Thomson syndrome // Hum Like A Wife. – 2017. – Vol. 26, № 16. – P. 3046–3055. DOI: 10.1093/HMG/DDX178.

14. Sánchez-Padilla A. P., Valencia-Herrera A. M., Toledo-Bahena M. E. et al. Rothmund-Thomson syndrome: a case series from a tertiary pediatric hospital in Mexico // Bol Med Hosp Infant Mex. ‒ 2022. ‒ Vol. 79, № 1. ‒ P. 56‒61. DOI: 10.24875/BMHIM.21000013.

15. Sujaya M., Vikram K.M. Rothmund-Thomson syndrome // Indian Dermatol Online J. – 2014. – Vol. 5, № 4. – P. 518–519. DOI: 10.4103/2229-5178.142533 PMCID: PMC4228658.

16. Lanoue J., Goldenberg G. Basal cell carcinoma: A comprehensive review of existing and emerging nonsurgical therapies // J Clin Aesthet Dermatol. – 2016. – Vol. 9. – P. 26–36.

17. Мордовцев В. Н., Мордовцева В. В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Атлас. – М.: Наука, 2004. – 174 с.

18. Laritza L., Roversi G., Volpi L. Rotmund-Thomson syndrome // Orphanet J Rare Dis. – 2010. – Vol. 5. – P. 2. DOI: 10.1186/1750-1172-5-2.

19. Bahrati Ch. Z., Hickson I. D. RecQ helicases: suppressors of oncogenesis and premature aging // Biochem J. – 2003. – Vol. 374, № 3. – P. 577–606. DOI: 10.1042/BJ20030491.

20. Lu H., Shamanna R.A., Keysers G. et al. RECQL4 promotes resection of DNA ends during repair of double-stranded DNA breaks // Cell Rep. – 2016. – Vol. 16, № 1. – P. 161–173. DOI: 10.1016/J.celrep.2016.05.079.

21. Taylor A. M., Ellis N. A., Rothblum-Oviatt C., Meyer S. Chromosome instability syndromes // Nature Reviews. – 2019. – Vol. 5, № 1. – P. 64.

22. Wang L. L., Levy M. L., Lewis R. A. et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients // Am J Med Genet. – 2001. – Vol. 102. – P. 11– 17. DOI: 10.1002/1096-8628(20010722)102:1<11::AIDAJMG1413>3.0.CO;2-A