Развитие молекулярно-генетических технологий в ПСПбГМУ им. И.П. Павлова: 20 лет истории и достижений
https://doi.org/10.24884/1607-4181-2022-29-1-9-17
Аннотация
С момента подписания приказа о создании Отдела молекулярно-генетических технологий НИЦ прошел 21 год (приказ № 118 подписан академиком Н.А. Яицким 5 июня 2001 г.), и 20 лет прошло с момента начала деятельности Отдела. Ведущий ученый в области молекулярной медицины профессор Евгений Иосифович Шварц не только возглавил Отдел, но и привел с собой своих учеников — коллектив лаборатории молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики Российской академии наук. Коллектив был первым в стране, применившим метод полимеразной цепной реакции для диагностики наследственных заболеваний человека, а на тот момент имевшим опыт как в составлении карт мутационных повреждений при моногенных заболеваниях человека, так и своих исследований в области мультифакторной патологии. Отдел положил начало развитию молекулярно-генетических технологий в Университете и стал базой для выполнения диссертационных исследований и освоения современных методов молекулярной генетики. В статье описана история создания Отдела и его основные достижения.
Об авторе
С. Н. Пчелина
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
Конфликт интересов:
Россия
Пчелина Софья Николаевна - доктор биологических наук, руководитель Отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий НИЦ.
197022, Санкт- Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.
Конфликт интересов:
Нет конфликта интересов
Список литературы
1. Шварц Е. И., Кабоев О. К., Гольцов А. А. и Др. Прай-мерзависимая амплификация двух участков в-глобиново-го гена человека // Биоорганическая химия. - 1988. - Т. 14, № 11. - С. 1577-1579.
2. Schwartz E. I., Goltsov A. A., Kaboev O. K. et al. A novel frameshift mutation causing b-thalassaemia in Azerbaijan // Nucleic Acids Research. - 1989. - Vol. 17, № 10. - P. 3997. Doi: 10.1093/nar/17.10.3997.
3. Polymerase chain reaction amplification from dried blood spots on Guthrie cards / E. I. Schwartz, S. E. Khal-chitsky, R. C. Eisensmith, S. L. Woo // Lancet. - 1990. -Vol. 336, № 8715. P. 639-640. Doi: 10.1016/0140-6736(90)93446-V.
4. Барановская C. С., Шевцов С. П., Максимова С. П. и др. Спектр мутационных повреждений гена фенилала-нингидроксилазы у больных фенилкетонурией г. Санкт-Петербурга // Доклады Академии наук. - 1995. - Т. 340, № 5. - С. 709-711.
5. Baranovskaya S. S., Shevtsov S. P., Maksimova S. P. et al. The mutations and VNTRs in the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria in St Petersburg // J. Inherit. Metab. Dis. - 1996. - Vol. 19, № 5. - P. 705.
6. Воронина О. В., Гайтсхоки В. С., Шварц Е. И. и др. Полимеразная цепная реакция в анализе делеции F-508 при кистозном фиброзе // Биоорганическая химия. -1990. - Т. 16. - С. 1430-1431.
7. Kuzmin A. I., Eisensmith R. C., Goltsov A. A. et al. Complete spectrum of PAH mutations in Tataria: presence of Slavic, Turkic and Scandinavian mutations // Eur. J. Hum. Genet. - 1995. - Vol. 3, № 4. - P. 246-255.
8. Mandelshtam M., Chakir K., Shevtsov S. et al. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia // Hum. Mutat. - 1998. -Vol. 12, № 4. - P. 255-228. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:4<255::AID-HUMU6>3.0.CO;2-E.
9. Nejentsev S., Reijonen H., Adojnaan B. et al. The effect of HLA-B allele on the IDDM risk defined be DRB1*04 subtypes and DQBI*0302 // Diabetes. - 1997. - Vol. 46. -P. 1888-1892. Doi: 10.2337/diab.46.11.1888.
10. Fomicheva E., Gukova S., Larionova-Vasina V. et al . Gene-gene interaction in RAS system in the predisposition to myocardial infarction in elder population of St. Petersburg (Russia) // Molecular genetics and Metabolism. - 2000. -Vol. 69, № 1. - P. 76-80. Doi: 10.1006/mgme.1999.2924.
11. Gln-Arg191 polymorphism of paraoxonase and Parkinson's disease / S. Akhmedova (Pchelina), S. Anisimov, A. Yakimovsky, E. Schwartz // Human Heredity. - 1999. -Vol. 49, № 3. 178-180. Doi: 10.1159/000022868.
12. The combination of glycoprotein IIIa PlA polymorphism with polymorphism of serotonin transporter as an independent strong risk factor for the occurrence of coronary thrombosis / E. Schwartz, D. Demidova, O. Sirotkina, S. Kudinov // Mol. Genet. Metab. - 2003. - Vol. 79, № 3. - P. 229-230. Doi: 10.1016/s1096-7192(03)00090-8. PMID: 12855229.
13. Пчелина С. Н., Кудинов С. В., Беркович О. А. и др. Ассоциация структурных полиморфизмов промоторной области и кодирующей части гена параоксоназы с развитием инфаркта миокарда у мужчин до 45 лет // Мед. академ. журн. - 2003. - Т. 3, № 2. - С. 58-64.
14. Пчелина С. Н. Сироткина О. В., Шейдина А. М. и др. Генетические факторы риска развития инфаркта миокарда у мужчин молодого возраста, проживающих в северо-западном регионе России // Кардиология. - 2007. -Т. 47, № 7. - С. 29-34.
15. Sirotkina O. V., Khaspekova S. G. Zabotina A. M. et al. Effect of platelet glycoprotein IIb-IIIa number and glycoprotein IIIa Leu33Pro polymorphism on platelet aggregation and sensitivity to glycoprotein IIb-IIIa antagonists // Platelet. - 2007. - Vol. 18, № 7. - P. 506-514. Doi: 10.1080/09537100701326739.
16. Янчина Е. Д., Ивчик Т. В., Шварц Е. И. и др. Ген-генное взаимодействие между глутатион^-трансферазой М1 и матриксной металлопротеиназой 9 в формировании наследственной предрасположенности к развитию хронической обструктивной болезни легких // Бюлл. эксперимент. биологии и мед. - 2004. - Т. 137, № 1. - С. 75-77.
17. Pchelina S. N., Yakimovskii A. F., Ivanova O. N. et al. G2019S LRRK2 Mutation in Familial and Sporadic Parkinson's Disease in Russia // Mov. Disord. - 2006. - Vol. 21, № 12. - P. 2234-2236. Doi: 10.1002/mds.21134.
18. Pchelina S. N., Sirotkina O. V., Taraskina A. E. et al. The frequency of cytochrome P450 2C9 genetic variants in Russian population and their associations with individual sensitivity to warfarin therapy // Thrombosis research. -2005. - Vol. 115, № 3. - P. 199-203. Doi: 10.1016/j.throm-res.2004.08.020.
19. Седов В. М., Яицкий А. Н., Мозговой Е. Д. и др. Клиническое значение носительства генетического полиморфизма коннексина -26 при раке желудка // Вест. хир. им. И. И. Грекова. - 2007. - Т. 166, № 6. - С. 11-14.
20. Симакова М. А., Миронова Ж. А., Трофимов В. И. и др. Терапевтическая резистентность у больных с тяжелой БА // Пульмонология. - 2010. - Т. 2. - С. 108-112.
21. Миронова Ж. А., Дьяченко Н. А., Улитина А. С. и др. Геномные технологии в пульмонологии: роль микроРНК в развитии бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких // Пульмонология. - 2016. - Т. 26, № 1. - С. 5-11. Doi: 10.18093/0869-0189-2016-26-1-5-12.
22. Pchelina S. N., Yakimovskii A. F., Emelyanov A. K. et al. Screening for LRRK2 mutations in patients with Parkinson's disease in Russia: identification of a novel LRRK2 variant // Eur. J. Neurol. - 2008. - Vol. 15, № 7. - P. 692-696. Doi: 10.1111/j.1468-1331.2008.02149.x.
23. Emelyanov A., Boukina T., Yakimovskii A. et al. Gluco-cerebrosidase gene mutations are associated with Parkinson's disease in Russia // Mov. Disord. - 2012. - Vol. 27, № 1. -P. 158-159. Doi: 10.1002/mds.23950. Epub 2011 Sep 13. PMID: 21915911.
24. Lappalainen J., Krupitsky E., Kranzler H. R. et al. Mutation screen of the GAD2 gene and association study of alcoholism in three populations // Am. J. Med. Genet. B Neu-ropsychiatr. Genet. - 2007. - Vol. 144B, № 2. - P. 183-192. Doi: 10.1002/ajmg.b.30377. PMID: 17034009.
25. Ultrastructure of the hair in genetic prelingual deafness associated with the 35delG mutation in the connexin 26 gene (GJB2) / S. G. Zhuravskiy, A. A. Kurus, A. E. Taraskina, S.A. Ivanov // Bull Exp Biol Med. - 2009. - Vol. 148, № 1. -P. 79-81. Doi: 10.1007/s10517-009-0637-5. PMID: 19902103.
26. Pchelina S., Baydakova G., Nikolaev M. et al. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with Parkinson's disease with glucocerebrosidase 1 mutations // Movement disorders. - 2018. - Vol. 33, № 8. - P. 1325-1330. Doi: 10.1002/mds.27393.
27. Emelyanov A., Kulabukhova D., Garaeva L. et al. SNCA variants and alpha-synuclein level in CD45+ blood cells in Parkinson's disease // J. Neurol. Sci. - 2018. -Vol. 395. - P. 135-140. Doi: 10.1016/j.jns.2018.10.002.
28. Emelyanov A. K., Usenko T. S., Tesson C. et al. Analysis of genetic variability in Parkinson's disease in Russia // Neurobiology of Aging. - 2018. - Vol. 71C. - P. 272.
29. Miroshnikova V. V., Panteleeva A. A., Pobozheva I. A. et al. ABCA1 and ABCG1 DNA methylation in epicardial adipose tissue of patients with coronary artery disease // BMC Cardiovascular disorders. - 2021. - Vol. 21, № 1. - P. 1-12. Doi: 10.1186/s12872-021-02379-7.
30. Miroshnikova V. V., Polyakova E. A., Pobozheva I. A. et al. FABP4 and Omentin-1 Gene Expression in Epicardial Adipose Tissue from Coronary Artery Disease Patients // Genet. Molecular Biology. - 2021. - Vol. 44, № 4. - P. E20200441. Doi: 10.1590/1678-4685-GMB-2020-0441.
31. Miroshnikova V. V, Romanova O. V., Ivanova O. N. et al. Targeted sequencing identified novel variants in the LDLR gene in Russian patients with familial hypercholesterolemia // Biomedical Reports. - 2021. - Vol. 14, № 1. - P. 1. Doi: 10.3892/br.2020.1391.
32. Дьяченко Н. А., Улитина А. С., Лукина О. В. и др. Экспрессия микроРНК miR21 и miR-146a у пациентов мужского пола с перекрестным фенотипом бронхиальной астмы и хронической обструктивной болезни легких // Пульмонология. - 2020. - Т. 30, № 3. - С. 263-269. Doi: 10.18093/0869-0189-2020-30-3-263-269.
33. Taraskina A. E., Nasyrova R. F., Zabotina A. M. et al. Potential diagnostic markers of olanzapine efficiency for acute psychosis: a focus on peripheral biogenic amines // BMC psychiatry. - 2017. - Vol. 17, № 1. - P. 1-12. Doi: 10.1186/s12888-017-1562-1.
34. Grunina M. N., Belinskaia M. A., Zhuravlev A. S. et al. Aberrant alternative splicing of HTR2A exon II in peripheral blood lymphocytes of drug-naive schizophrenic patients // Heliyon. - 2020. - Vol. 6, № 12. - P. E05809. Doi: 10.1016/j.heliyon.2020.e05809.
35. Kopytova A. E., Rychkov G. N., Nikolaev M. A. et al. Ambroxol increases glucocerebrosidase (GCase) activity and restores GCase translocation in primary patient-derived macrophages in Gaucher disease and Parkinsonism // Parkinsonism & Related Disorders. - 2021. - Vol. 84. - P. 112-121. Doi: 10.1016/j.parkreldis.2021.02.003
36. Usenko T., Bezrukova A., Basharova K. et al. Comparative Transcriptome Analysis in Monocyte-Derived Macrophages of Asymptomatic GBA Mutation Carriers and Patients with GBA-Associated Parkinson's Disease // Genes (Basel). - 2021. - Vol. 12, № 10. - P. 1545. Doi: 10.3390/genes12101545.
37. Шварц Е. И., Иващенко Т. Э., Гольцов А. А. и др. Использование метода цепной реакции синтеза ДНК для анализа частоты рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса CS-7 в популяции и в семьях больных муковисцидозом // Доклады Академии наук. - 1989. - Т. 307, № 2. - С. 467-470.
38. Vlasov I., Panteleeva A., Usenko T. et al. Transcriptom-ic Profiles Reveal Downregulation of Low-Density Lipoprotein Particle Receptor Pathway Activity in Patients Surviving Severe COVID-19 // Cells. - 2021. - Vol. 10, № 12. - P. 3495. Doi: 10.3390/cells10123495.
Рецензия
Для цитирования:
Пчелина С.Н. Развитие молекулярно-генетических технологий в ПСПбГМУ им. И.П. Павлова: 20 лет истории и достижений. Учёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2022;29(1):9-17. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2022-29-1-9-17
For citation:
Pchelina S.N. Development of molecular genetic technologies in Pavlov University: 20 years history and achievements. The Scientific Notes of the Pavlov University. 2022;29(1):9-17. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2022-29-1-9-17
Просмотров:
321
Послать статью по эл. почте 