Preview

Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова

Расширенный поиск

Болезнь Шарко - Мари - Тутса: описание двух клинических случаев заболевания у членов одной семьи (отца и дочери)

https://doi.org/10.24884/1607-4181-2020-27-2-63-71

Полный текст:

Аннотация

Болезнь Шарко — Мари — Тутса (БШМ) относится к генетически гетерогенной группе моногенных заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы, связанным с преимущественной дегенерацией миелиновой оболочки и (или) аксона двигательных и чувствительных нервов и спинномозговых корешков, сопровождающихся двигательными нарушениями и специфическим болевым синдромом. В статье представлено описание двух клинических случаев (отца и дочери), заболевание которых проявлялось хронически прогрессирующей слабостью и атрофией дистальных мышц конечностей, снижением глубоких рефлексов, деформацией стоп и кистей, изменением походки и чувствительными нарушениями. Были выполнены генетические тесты детекции дупликации/делеции гена PMP22 и экспансии GAA-повторов в гене FXN, давшие отрицательные результаты. На основании жалоб, неврологического осмотра, семейного анамнеза и данных инструментального исследования установлен клинический диагноз «БШМТ» с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой степенью пенетрантности. На отделении пациентам проводили курсы инфузионной терапии (нейрометаболической терапии, витаминотерапии), курсы лечебной физкультуры по индивидуальному плану, физиотерапии и рефлексотерапии с умеренным положительным эффектом в виде субъективного увеличения мышечной силы в нижних конечностях, повышения устойчивости и уверенности при ходьбе. Также освещены особенности патогенеза различных генетических вариантов БШМТ и перспективы патогенетического лечения данного заболевания.

Об авторах

В. С. Федорова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Федорова Вероника Сергеевна - клинический ординатор кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



А. Г. Смочилин
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Смочилин Андрей Геннадьевич - врач-невролог неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель и ассистент кафедры неврологии и мануальной медицины.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



А. И. Куляхтин
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Куляхтин Алексей Ильич - клинический ординатор кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



А. А. Яковлев
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Яковлев Алексей Александрович - кандидат медицинских наук, врач высшей категории, врач-невролог, врач лечебной физкультуры и спортивной медицины, врач-рефлексотерапевт, заведующий неврологическим отделением № 2 клиники НИИ неврологии, ассистент кафедры неврологии и мануальной медицины, ПСПбГМУ им. И.П. Павлова; ассистент кафедры лечебной физкультуры и спортивной медицины, СЗГМУ им. И.И. Мечникова.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



М. С. Пушкарев
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Пушкарев Михаил Сергеевич - врач-невролог неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



А. В. Гавриченко
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Институт физиологии имени И.П. Павлова Российской академии наук
Россия

Гавриченко Артур Владимирович - врач-невролог и мануальный терапевт неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель, ПСПбГМУ им. И.П. Павлова.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



Е. А. Гаврилова
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Гаврилова Евгения Андреевна - врач-невролог и врач-иглорефлексотерапевт неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



Р. А. Гапешин
Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Гапешин Роман Андреевич - врач-невролог и врач-остеопат неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель и сотрудник кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО.
197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



Список литературы

1. Шнайдер Н. А., Гончарова С. И. Физиотерапия болезни Шарко-Мари-Тута // Нервно-мышечные болезни. -2013. - № 4. - С. 13-18. Doi: 10.17650/2222-8721-20130-4-13-18.

2. Иллариошкин С. Н., Дадали Е. Л., Федотов В. П. и др. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2f // Нервные болезни. - 2005. -№ 2. - С. 42-46.

3. Шнайдер Н. А., Гончарова С. И., Дзюба Д. П. Лечебная физкультура как компонент физической абилитации при болезни Шарко-Мари-Тута // Нервно-мышечные болезни. - 2014. - № 4. - С. 32-40. Doi: 10.17650/22228721-2014-0-4-32-40.

4. Pareyson D., Saveri P., Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases // Curr. Opin. Neurol. - 2017. - Vol. 30, № 5. - Р. 471-480. Doi: 10.1097/WCO.0000000000000474.

5. Berciano J., Garaa A., Gallardo E. et al. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review // Journal of Neurology. - 2017. - Vol. 264, № 8. - Р. 1655-1677. Doi: 10.1007/s00415-017-8474-3.

6. Ionasescu V., Ionasescu R., Searby C. Screening for dominantly inherited Charcot-Marie-Tooth neuropathies // Muscle Nerve. - 1993. - Vol. 16. - P. 1232-1238. Doi: 10.1002/mus.880161114.

7. Бадалян Л. О., Скворцов И. А. Клиническая электронейромиография. - М.: Медицина, 1986. - 386 c.

8. Проблемы классификации наследственных полинейропатий / Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, И. В. Шаркова, Н. Б. Кириленко // Мед. генетика. - 2003. - № 5. - С. 194-200.

9. Bergoffen J., Scherer S. S., Wang S. et al. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Science. -1993. - Vol. 262, № 5142. - Р. 2039-2042. Doi: 10.1126/science.8266101.

10. De Jonghe P., Nelis E., Timmerman V. et al. Molecular diagnostic testing in Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Approaches and results // Ann. N. Y. Acad. Sci. -1999. - Vol. 883. - P. 389-396.

11. De Jonghe P., Timmerman V., Nelis E. et al. Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies // J. Peripher. Nerv. Syst. - 1997. - Vol. 2, № 4. - Р. 370-387.

12. Mersiyanova I. V., Ismailov S. M., Polyakov A. V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients // Hum. Mutat. - 2000. -Vol. 15, № 4. - Р. 340-347. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<340::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Y.

13. Roa B. B., Warner L. E., Garcia C. A. et al. Myelin protein zero (MPZ) gene mutations in nonduplication type 1 Charcot-Marie-Tooth disease // Hum. Mutat. -1996. - Vol. 7, № 1. - Р. 36-45. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<36::AID-HUMU5>3.0.CO;2-N.

14. Ramchandren S. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Genetic Polyneuropathies // Continuum (Minneap Minn). - 2017. - Vol. 23, № 5. - Р. 1360-1377. Doi: 10.1212/CON.0000000000000529. Peripheral Nerve and Motor Neuron Disorders p. 1360-1377 October 2017, Vol.23, No.5

15. Chittoor-Vinod V. G., Bazick H., Todd A. G. et al. HSP90 Inhibitor, NVP-AUY922, Improves Myelination in Vitro and Supports the Maintenance of Myelinated Axons in Neuropathic Mice // ACS Chem. Neurosci. - 2019. - Vol. 10, № 6. - Р. 2890-2902. Doi: 10.1021/acschemneuro.9b00105.

16. Гончарова С. И., Шнайдер Н. А. Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута: возможности нефармакологического лечения // Физиотерапия, бальнеология и реабилитация. - 2013. - № 6. - С. 13-19.

17. Петров К. Б., Иванчин Д. М. Медицинская гимнастика при парезах стопы. URL: www.medcentre.com.ua/2012 (дата обращения: 20.04.2020).


Для цитирования:


Федорова В.С., Смочилин А.Г., Куляхтин А.И., Яковлев А.А., Пушкарев М.С., Гавриченко А.В., Гаврилова Е.А., Гапешин Р.А. Болезнь Шарко - Мари - Тутса: описание двух клинических случаев заболевания у членов одной семьи (отца и дочери). Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2020;27(2):63-71. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2020-27-2-63-71

For citation:


Fedorova V.S., Smochilin A.G., Kulyakhtin A.I., Yakovlev A.A., Pushkaryov M.S., Gavrichenko A.V., Gavrilova E.A., Gapeshin R.A. Charcot - Marie - Toots disease: description of 2 clinical cases of the disease in members of the same family (father and daughter). The Scientific Notes of the Pavlov University. 2020;27(2):63-71. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2020-27-2-63-71

Просмотров: 68


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1607-4181 (Print)
ISSN 2541-8807 (Online)