uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2020-27-2-63-71uzspbgmu-740Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATION FROM PRACTICEБолезнь Шарко - Мари - Тутса: описание двух клинических случаев заболевания у членов одной семьи (отца и дочери)Charcot - Marie - Toots disease: description of 2 clinical cases of the disease in members of the same family (father and daughter)https://orcid.org/0000-0003-2772-4984ФедороваВ. С.FedorovaV. S.

Федорова Вероника Сергеевна - клинический ординатор кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Fedorova Veronika S. - Clinical Resident of the Department of Neurology and Manual Medicine of the Faculty of Postgraduate Education, Pavlov University.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

fvs1991@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5371-7345СмочилинА. Г.SmochilinA. G.

Смочилин Андрей Геннадьевич - врач-невролог неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель и ассистент кафедры неврологии и мануальной медицины.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Smochilin Andrei G. - Neurologist of the Neurology Department № 2 of the Clinic of the Research Institute of Neurology, Degree-seeking student and Assistant of the Department of Neurology and Manual Medicine, Pavlov University.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

smochilin.a@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0001-8293-5288КуляхтинА. И.KulyakhtinA. I.

Куляхтин Алексей Ильич - клинический ординатор кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Kulyakhtin Aleksei I. - Clinical Resident of the Department of Neurology and Manual Medicine of the Faculty of Postgraduate Education, Pavlov University.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

alexkulyak@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2577-411XЯковлевА. А.YakovlevA. A.

Яковлев Алексей Александрович - кандидат медицинских наук, врач высшей категории, врач-невролог, врач лечебной физкультуры и спортивной медицины, врач-рефлексотерапевт, заведующий неврологическим отделением № 2 клиники НИИ неврологии, ассистент кафедры неврологии и мануальной медицины, ПСПбГМУ им. И.П. Павлова; ассистент кафедры лечебной физкультуры и спортивной медицины, СЗГМУ им. И.И. Мечникова.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Yakovlev Aleksei A. - Cand. of Sci. (Med.), Doctor of the highest category, Neurologist, Doctor of Physical Therapy and Sports Medicine, Reflexologist, Head of the Neurology Department № 2 of the Clinic of the Research Institute of Neurology, Assistant of the Department of Neurology and Manual Medicine, Pavlov University (St. Petersburg, Russia); Assistant of the Department of Physical Therapy and Sports Medicine, 2 North-Western State Medical University named after I.I. Mechnikov.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

yakovlev-aa@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9107-8089ПушкаревМ. С.PushkaryovM. S.

Пушкарев Михаил Сергеевич - врач-невролог неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Pushkaryov Mikhail S. - Neurologist of the Neurology Department № 2 of the Clinic of the Research Institute of Neurology, Degree-seeking student, Pavlov University.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

michaelpushkaryov@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-1286-7192ГавриченкоА. В.GavrichenkoA. V.

Гавриченко Артур Владимирович - врач-невролог и мануальный терапевт неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель, ПСПбГМУ им. И.П. Павлова.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Gavrichenko Artur V. - Neurologist and Manual Therapist of the neurological of the Neurology Department № 2 of the Clinic of the Research Institute of Neurology, Degree-seeking student, Pavlov University.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

arthyrgavrichenko@gmail.comГавриловаЕ. А.GavrilovaE. A.

Гаврилова Евгения Андреевна - врач-невролог и врач-иглорефлексотерапевт неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Gavrilova Evgenia A., Neurologist and Acupuncturist of the Neurology Department № 2 of the Clinic of the Research Institute of Neurology, Degree-seeking student, Pavlov University.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

evgeniyagav@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4440-8353ГапешинР. А.GapeshinR. A.

Гапешин Роман Андреевич - врач-невролог и врач-остеопат неврологического отделения № 2 клиники НИИ неврологии, соискатель и сотрудник кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО.197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.

Gapeshin Roman A. - Neurologist and Osteopath of the Neurology Department № 2 of the Clinic of the Research Institute of Neurology, Degree-seeking student and Fellow of the Department of Neurology and Manual Medicine of the Faculty of Postgraduate Education, Pavlov University.6-8, L'va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022.

gapeshin.ra@gmail.comПервый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov UniversityRussian FederationПервый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Северо-Западный государственный медицинский университет имени И.И. Мечникова Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov University; North-Western State Medical University named after I.I. MechnikovRussian FederationПервый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И.П. Павлова Министерства здравоохранения Российской Федерации; Институт физиологии имени И.П. Павлова Российской академии наукРоссияPavlov University; Pavlov Institute of PhysiologyRussian Federation2020290520202726371Copyright © Федорова В.С., Смочилин А.Г., Куляхтин А.И., Яковлев А.А., Пушкарев М.С., Гавриченко А.В., Гаврилова Е.А., Гапешин Р.А., 20202020Федорова В.С., Смочилин А.Г., Куляхтин А.И., Яковлев А.А., Пушкарев М.С., Гавриченко А.В., Гаврилова Е.А., Гапешин Р.А.Fedorova V.S., Smochilin A.G., Kulyakhtin A.I., Yakovlev A.A., Pushkaryov M.S., Gavrichenko A.V., Gavrilova E.A., Gapeshin R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/740

Болезнь Шарко — Мари — Тутса (БШМ) относится к генетически гетерогенной группе моногенных заболеваний с преимущественным поражением периферической нервной системы, связанным с преимущественной дегенерацией миелиновой оболочки и (или) аксона двигательных и чувствительных нервов и спинномозговых корешков, сопровождающихся двигательными нарушениями и специфическим болевым синдромом. В статье представлено описание двух клинических случаев (отца и дочери), заболевание которых проявлялось хронически прогрессирующей слабостью и атрофией дистальных мышц конечностей, снижением глубоких рефлексов, деформацией стоп и кистей, изменением походки и чувствительными нарушениями. Были выполнены генетические тесты детекции дупликации/делеции гена PMP22 и экспансии GAA-повторов в гене FXN, давшие отрицательные результаты. На основании жалоб, неврологического осмотра, семейного анамнеза и данных инструментального исследования установлен клинический диагноз «БШМТ» с аутосомно-доминантным типом наследования и высокой степенью пенетрантности. На отделении пациентам проводили курсы инфузионной терапии (нейрометаболической терапии, витаминотерапии), курсы лечебной физкультуры по индивидуальному плану, физиотерапии и рефлексотерапии с умеренным положительным эффектом в виде субъективного увеличения мышечной силы в нижних конечностях, повышения устойчивости и уверенности при ходьбе. Также освещены особенности патогенеза различных генетических вариантов БШМТ и перспективы патогенетического лечения данного заболевания.

Charcot — Marie — Tooth disease belongs to a genetically heterogeneous group of monogenic diseases with a predominant lesion of the peripheral nervous system associated with predominant degeneration of the myelin sheath and/or axon of the motor and sensory nerves and spinal roots, accompanied by motor disorders and specific pain syndrome. The article presents a description of 2 clinical cases of patients (father and daughter), whose disease was manifested by chronically progressive weakness and atrophy of the distal limb muscles, reflexes reduction, foot and hand deformation, gait changes and sensory disorders. Genetic tests were performed to detect duplication/deletion of the PMP22 gene and the expansion of GAA repeats in the FXN gene, which yielded negative results. Based on complaints, neurological examination, family medical history and data of instrumental research (EMNG), we made a clinical diagnosis of the CMT with an autosomal dominant type of inheritance and a high degree of penetrance. At the department, patients received the infusion therapy (neurometabolic therapy, vitamin therapy), physical therapy courses according to an individual plan, physiotherapy and reflexotherapy with a moderate positive effect in the form of a subjective increase in muscle strength in the lower extremities, increasing walking stability and confidence. The article also highlights the peculiarities of the pathogenesis of different genetic variants of CMT and prospect for pathogenetic treatment of this disease.

наследственная моторно-сенсорная нейропатияболезнь Шарко — Мари — Тутсааутосомнодоминантный тип наследованиястопа Фридрейханоги аистаhereditary motor sensory neuropathyCharcot — Marie — Tooth diseaseautosomal dominant inheritanceFriedreich's foot«stork legs»ReferencesШнайдер Н. А., Гончарова С. И. Физиотерапия болезни Шарко-Мари-Тута // Нервно-мышечные болезни. -2013. - № 4. - С. 13-18. Doi: 10.17650/2222-8721-20130-4-13-18.Shnaider N. A., Goncharova S. I. Physiotherapy of the Charcot-Marie-Tooth Disease. Neuromuscular diseases. 2013;(4):13-18. Doi: 10.17650/2222-8721-2013-0-4-13-18. (In Russ.).Иллариошкин С. Н., Дадали Е. Л., Федотов В. П. и др. Новая форма наследственной невропатии: болезнь Шарко-Мари-Тута типа 2f // Нервные болезни. - 2005. -№ 2. - С. 42-46.Illarioshkin S. N., Dadali E. L., Fedotov V. P. et al. A new form of hereditary neuropathy: Charcot-Marie-Tooth disease type 2f. Nervous diseases. 2005;2;42-46. (In Russ.).Шнайдер Н. А., Гончарова С. И., Дзюба Д. П. Лечебная физкультура как компонент физической абилитации при болезни Шарко-Мари-Тута // Нервно-мышечные болезни. - 2014. - № 4. - С. 32-40. Doi: 10.17650/22228721-2014-0-4-32-40.Shnaider N. A., Goncharova S. I., Dzuba D. P. Physiotherapy exercises as a component of physical habilitation in Charcot-Marie-Tooth disease. Neuromuscular disease. 2014;(4):32-40. Doi: 10.17650/2222-8721-2014-0-4-3240. (In Russ.).Pareyson D., Saveri P., Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases // Curr. Opin. Neurol. - 2017. - Vol. 30, № 5. - Р. 471-480. Doi: 10.1097/WCO.0000000000000474.Pareyson D., Saveri P., Pisciotta C. New developments in Charcot-Marie-Tooth neuropathy and related diseases. Curr Opin Neurol. 2017 Oct;30(5):471-480. Doi: 10.1097/WCO.0000000000000474.Berciano J., Garaa A., Gallardo E. et al. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review // Journal of Neurology. - 2017. - Vol. 264, № 8. - Р. 1655-1677. Doi: 10.1007/s00415-017-8474-3.Berciano J., Garda A., Gallardo E. et al. Intermediate Charcot-Marie-Tooth disease: an electrophysiological reappraisal and systematic review. Journal of Neurology. 2017; 264(8);1655-1677. Doi: 10.1007/s00415-017-8474-3.Ionasescu V., Ionasescu R., Searby C. Screening for dominantly inherited Charcot-Marie-Tooth neuropathies // Muscle Nerve. - 1993. - Vol. 16. - P. 1232-1238. Doi: 10.1002/mus.880161114.Ionasescu V., Ionasescu R., Searby C. Screaning for dominantly inherited Charcot-Marie-Tooth neuropathies. Muscle Nerve. 1993;16;1232-1238. Doi: 10.1002/mus.880161114.Бадалян Л. О., Скворцов И. А. Клиническая электронейромиография. - М.: Медицина, 1986. - 386 c.Babalyan L. O., Skvortsov I. A. Clinical electroneuromyography. Moscow, Medicine, 1986:386. (In Russ.).Проблемы классификации наследственных полинейропатий / Е. Л. Дадали, И. В. Угаров, И. В. Шаркова, Н. Б. Кириленко // Мед. генетика. - 2003. - № 5. - С. 194-200.Dadali E. L., Ugarov I. V., Sharkova I. V., Kirilenko N. B. Classification problems of hereditary polyneuropathies. Med. genetics. 2003;5;194-200. (In Russ.).Bergoffen J., Scherer S. S., Wang S. et al. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease // Science. -1993. - Vol. 262, № 5142. - Р. 2039-2042. Doi: 10.1126/science.8266101.Bergoffen J., Scherer S. S., Wang S. et al. Connexin mutations in X-linked Charcot-Marie-Tooth disease. Science. 1993;262(5142):2039-2042. Doi: 10.1126/science.8266101.De Jonghe P., Nelis E., Timmerman V. et al. Molecular diagnostic testing in Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Approaches and results // Ann. N. Y. Acad. Sci. -1999. - Vol. 883. - P. 389-396.De Jonghe P., Nelis E., Timmerman V. et al. Molecular diagnostic testing in Charcot-Marie-Tooth disease and related disorders. Approaches and results. Ann N Y Acad Sci. 1999; 883:389-96.De Jonghe P., Timmerman V., Nelis E. et al. Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies // J. Peripher. Nerv. Syst. - 1997. - Vol. 2, № 4. - Р. 370-387.De Jonghe P., Timmerman V., Nelis E., Martin J. J., Van Broeckhoven C. Charcot-Marie-Tooth disease and related peripheral neuropathies. J Peripher Nerv Syst. 1997;2(4): 370-387.Mersiyanova I. V., Ismailov S. M., Polyakov A. V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients // Hum. Mutat. - 2000. -Vol. 15, № 4. - Р. 340-347. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<340::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Y.Mersiyanova I. V., Ismailov S. M., Polyakov A. V. et al. Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients. Hum Mutat. 2000;15(4):340-347. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(200004)15:4<340::AID-HUMU6>3.0.CO;2-Y.Roa B. B., Warner L. E., Garcia C. A. et al. Myelin protein zero (MPZ) gene mutations in nonduplication type 1 Charcot-Marie-Tooth disease // Hum. Mutat. -1996. - Vol. 7, № 1. - Р. 36-45. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<36::AID-HUMU5>3.0.CO;2-N.Roa B. B., Warner L. E., Garcia C. A. et al. Myelin protein zero (MPZ) gene mutations in nonduplication type 1 Charcot-Marie-Tooth disease. Hum Mutat. 1996;7(1):36-45. Doi: 10.1002/(SICI)1098-1004(1996)7:1<36::AID-HUMU5 >3.0.CO;2-N.Ramchandren S. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Genetic Polyneuropathies // Continuum (Minneap Minn). - 2017. - Vol. 23, № 5. - Р. 1360-1377. Doi: 10.1212/CON.0000000000000529. Peripheral Nerve and Motor Neuron Disorders p. 1360-1377 October 2017, Vol.23, No.5Ramchandren S. Charcot-Marie-Tooth Disease and Other Genetic Polyneuropathies. Continuum (Minneap Minn). 2017; 23(5):1360-1377. Doi: 10.1212/CON.0000000000000529.Chittoor-Vinod V. G., Bazick H., Todd A. G. et al. HSP90 Inhibitor, NVP-AUY922, Improves Myelination in Vitro and Supports the Maintenance of Myelinated Axons in Neuropathic Mice // ACS Chem. Neurosci. - 2019. - Vol. 10, № 6. - Р. 2890-2902. Doi: 10.1021/acschemneuro.9b00105.Chittoor-Vinod V. G., Bazick H., Todd A. G. et al. HSP90 Inhibitor, NVP-AUY922, Improves Myelination in Vitro and Supports the Maintenance of Myelinated Axons in Neuropathic Mice. ACS Chem Neurosci. 2019;10(6):2890-2902. Doi: 10.1021/acschemneuro.9b00105.Гончарова С. И., Шнайдер Н. А. Наследственная невропатия Шарко-Мари-Тута: возможности нефармакологического лечения // Физиотерапия, бальнеология и реабилитация. - 2013. - № 6. - С. 13-19.Goncharova S. I., Schneider N. A. Charcot-Marie-Toot Hereditary Neuropathy: Non-Pharmacological Treatment Options. Physiotherapy, balneology and rehabilitation. 2013; 6:13-19. (In Russ.).Петров К. Б., Иванчин Д. М. Медицинская гимнастика при парезах стопы. URL: www.medcentre.com.ua/2012 (дата обращения: 20.04.2020).Petrov K. B., Ivanchin D. M. Medical gymnastics with paresis of the foot. (In Russ.). Available at: www.medcentre.com.ua/2012 (accessed: 20.04.2020).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.