Preview

Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова

Расширенный поиск

Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди): описание клинического случая

https://doi.org/10.24884/1607-4181-2019-26-3-86-93

Полный текст:

Аннотация

Х-сцепленная бульбоспинальная мышечная атрофия Кеннеди – редкое наследственное нейродегенеративное заболевание нижних мотонейронов, в основе которого лежит генетический дефект первого экзона гена андрогенного рецептора (AR), характеризующийся патологическим увеличением CAG-повторов. Приведено описание клинического случая пациента, заболевание которого проявлялось слабостью мышц нижних конечностей, снижением дистанции ходьбы до 400–500 м, нарушением координации и умеренным полиневритическим синдромом. На основании жалоб, неврологического осмотра и семейного анамнеза пациенту было выполнено генетическое исследование, подтвердившее предположенный диагноз, с последующим проведением курсов нейрометаболической терапии, витаминотерапии, лечебной физкультуры, физиотерапии и иглорефлексотерапии с умеренным положительным эффектом в виде расширения двигательного режима и снижения интенсивности симптоматики. Также в статье освещены особенности патогенеза и перспектив патогенетического лечения данного заболевания.

Об авторах

А. В. Гавриченко
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное учреждение науки «Институт физиологии имени И. П. Павлова»
Россия

Гавриченко Артур Владимирович, врач-невролог неврологического отделения №2 клиники НИИ неврологии, ПСПбГМУ; аспирант НИИ РАН физиологии, лаборатория возбудимых мембран

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8.



А. И. Куляхтин
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Куляхтин Алексей Ильич, клинический ординатор кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО

Санкт-Петербург



А. А. Яковлев
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Яковлев Алексей Александрович, заведующий неврологическим отделением №2 клиники НИИ неврологии, ассистент кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО, ПСПбГМУ им. акад. И.П. Павлова; ассистент кафедры лечебной физкультуры и спортивной медицины, СЗГМУ им. И.И. Мечникова

Санкт-Петербург



М. Г. Соколова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Северо-Западный государственный медицинский университет имени И. И. Мечникова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Соколова Мария Георгиевна, доцент кафедры неврологии, доктор медицинских наук

Санкт-Петербург



А. Г. Смочилин
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Смочилин Андрей Геннадьевич, врач-невролог неврологического отделения №2 клиники НИИ неврологии

Санкт-Петербург



В. С. Федорова
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный университет»
Россия

Федорова Вероника Сергеевна, клинический ординатор кафедры нейрохирургии и неврологии

Санкт-Петербург



Р. А. Гапешин
Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия

Гапешин Роман Андреевич, врач-невролог, соискатель и сотрудник кафедры неврологии и мануальной медицины ФПО

Санкт-Петербург



Список литературы

1. Kennedy W. R., Alter M., Sung J. H. Progressive proximal spinal and bulbar muscular atrophy of late onset. A sex-linked recessive trait // Neurology. – 1968. – Vol. 18. – P. 671–680.

2. Sobue G., Hashizume Y., Mukai E. et al. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy. A clinicopathological study // Brain. – 1989. – Vol. 112. – P. 209–232.

3. La Spada A. R., Wilson E. M., Lubahn D. B. et al. Androgen receptor gene mutations in X-linked spinal and bulbar muscular atrophy // Nature. – 1991. – Vol. 352. – P. 77–79.

4. Harding A. E., Thomas P. K., Baraitser M. et al. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy: a report of ten cases // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. – 1982. – Vol. 45. – P. 1012–1019.

5. Atsuta N. et al. Natural history of spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA): a study of 223 Japanese patients // Brain. – 2006. – Vol. 129. – P. 1446–1455.

6. Orr H. T., Zoghbi H. Y. Trinucleotide repeat disorders // Annu. Rev. Neurosci. – 2007. – Vol. 30. – P. 575–621.

7. Grunseich C., Fischbeck K. H. Spinal and bulbar muscular atrophy // Neurol. Clin. – 2015. – Vol. 33. – P. 847–854.

8. Rhodes L. E., Freeman B. K., Auh S. et al. Clinical features of spinal and bulbar muscular atrophy // Brain. – 2009. – Vol. 132. – P. 3242–3251.

9. Fischbeck K. H. Developing treatment for spinal and bulbar muscular atrophy // Prog. Neurobiol. – 2012. – Vol. 99. – Р. 257–261.

10. Andrew S. E., Goldberg Y. P., Kremer B. et al. The relationship between trinucleotide (CAG) repeat length and clinical features of Huntington’s disease // Nat. Genet. – 1993. – Vol. 4. – P. 398–403.

11. Doyu M., Sobue G., Mukai E. et al. Severity of X-linked recessive bulbospinal neuronopathy correlates with size of the tandem CAG repeat in androgen receptor gene // Ann. Neurol. – 1992. – Vol. 32. – P. 707–710.

12. Igarashi S., Tanno Y., Onodera O. et al. Strong correlation between the number of CAG repeats in androgen receptor genes and the clinical onset of features of spinal and bulbar muscular atrophy // Neurology. – 1992. – Vol. 42. – P. 2300–2302.

13. Shimada N., Sobue G., Doyu M. et al. X-linked recessive bulbospinal neuronopathy: clinical phenotypes and CAG repeat size in androgen receptor gene // Muscle Nerve. – 1995. – Vol. 18. – P. 1378–1384.

14. Sinnreich M., Sorenson E. J., Klein C. J. Neurologic course, endocrine dysfunction and triplet repeat size in spinal bulbar muscular atrophy // Can. J. Neurol. Sci. – 2004. – Vol. 31. – P. 378–382.

15. Li M., Miwa S., Kobayashi Y. et al. Nuclear inclusions of the androgen receptor protein in spinal and bulbar muscular atrophy // Ann. Neurol. – 1998. – Vol. 44. – P. 249–254.

16. Li M., Nakagomi Y., Kobayashi Y. et al. Nonneural nuclear inclusions of androgen receptor protein in spinal and bulbar muscular atrophy // Am. J. Pathol. – 1998. – Vol. 153. – P. 695–701.

17. Adachi H., Katsuno M., Minamiyama M. et al. Widespread nuclear and cytoplasmic accumulation of mutant androgen receptor in SBMA patients // Brain. – 2005. – Vol. 128. – P. 659–670.

18. Lund A., Udd B., Juvonen V. et al. Multiple founder effects in spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA, Kennedy disease) around the world // Eur. J. Hum. Genet. – 2001. – Vol. 9. – P. 431–436.

19. Sperfeld A. D., Karitzky J., Brummer D. et al. X-linked bulbospinal neuronopathy: Kennedy disease // Arch. Neurol. – 2002. – Vol. 59. – P. 1921–1926.

20. Koide R., Ikeuchi T., Onodera O. et al. Unstable expansion of CAG repeat in hereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA) // Nat. Genet. – 1994. – Vol. 6. – P. 9–13.

21. Furtado S., Suchowersky O., Rewcastle B. et al. Relationship between trinucleotide repeats and neuropathological changes in Huntington’s disease // Ann. Neurol. – 1996. – Vol. 39. – P. 132–136.

22. Penney J. B. Jr., Vonsattel J. P., MacDonald M. E. et al. CAG repeat number governs the development rate of pathology in Huntington’s disease // Ann. Neurol. – 1997. – Vol. 41. – P. 689–692.

23. Abe Y., Tanaka F., Matsumoto M. et al. CAG repeat number correlates with the rate of brainstem and cerebellar atrophy in Machado-Joseph disease // Neurology. – 1998. – Vol. 51. – P. 882–884.

24. Nedelsky N. B., Pennuto M., Smith R. B. et al. Native functions of the androgen receptor are essential to pathogenesis in a Drosophila model of spinobulbar muscular atrophy // Neuron. – 2010. – Vol. 67. – P. 936–952.

25. Katsuno M., Adachi H., Kume A. et al. Testosterone reduction prevents phenotypic expression in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy // Neuron. – 2002. – Vol. 35. – P. 843–854.

26. Arrasate M., Mitra S., Schweitzer E. S. et al. Inclusion body formation reduces levels of mutant huntingtin and the risk of neuronal death // Nature. – 2004. – Vol. 431. – P. 805–810.

27. Miller J., Arrasate M., Brooks E. et al. Identifying poly glutamine protein species in situ that best predict neurodegeneration // Nat. Chem. Biol. – 2011. – Vol. 7. – P. 925–934.

28. McCampbell A., Taylor J. P., Taye A. A. et al. CREB-binding protein sequestration by expanded polyglutamine // Hum. Mol. Genet. – 2000. – Vol. 9. – P. 2197–2202.

29. Minamiyama M., Katsuno M., Adachi H. et al. Sodium butyrate ameliorates phenotypic expression in a transgenic mouse model of spinal and bulbar muscular atrophy // Hum. Mol. Genet. – 2004. – Vol. 13. – P. 1183–1192.

30. Ranganathan S., Harmison G. G., Meyertholen K. et al. Mitochondrial abnormalities in spinal and bulbar muscular atrophy // Hum. Mol. Genet. – 2009. – Vol. 18. – P. 27–42.

31. Katsuno M., Adachi H., Minamiyama M. et al. Rever sible disruption of dynactin 1-mediated retrograde axonal transport in polyglutamine-induced motor neuron degeneration // J. Neurosci. –2006. – Vol. 26. – P. 12106–12117.


Для цитирования:


Гавриченко А.В., Куляхтин А.И., Яковлев А.А., Соколова М.Г., Смочилин А.Г., Федорова В.С., Гапешин Р.А. Бульбоспинальная мышечная атрофия (болезнь Кеннеди): описание клинического случая. Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. Павлова. 2019;26(3):86-93. https://doi.org/10.24884/1607-4181-2019-26-3-86-93

For citation:


Gavrichenko A.V., Kulyakhtin A.I., Yakovlev A.A., Sokolova M.G., Smochilin A.G., Fedorova V.S., Gapeshin R.A. Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy’s disease): case description. The Scientific Notes of the Pavlov University. 2019;26(3):86-93. (In Russ.) https://doi.org/10.24884/1607-4181-2019-26-3-86-93

Просмотров: 213


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1607-4181 (Print)
ISSN 2541-8807 (Online)