Клинический случай цианкобаламин-дефицитной полинейропатии

Введение. Дефицит цианкобаламина (витамина B12) является важной, но часто упускаемой из виду причиной неврологических нарушений, включая полинейропатию, особенно при отсутствии классических гематологических признаков.

Цель – описать клинический случай B12-дефицитной полинейропатии, индуцированной профессиональным воздействием закиси азота, и обсудить особенности диагностики и лечения.

Приведено клиническое наблюдение пациентки 27 лет с жалобами на слабость, парестезии и атаксию. Проведены клинико-неврологический осмотр, лабораторные исследования (общий и биохимический анализы крови, уровень B12), инструментальные методы исследования периферической нервной системы (электронейромиография). У пациентки выявлена тяжелая B12-дефицитная полинейропатия (уровень B12 – 90 пг/мл) на фоне профессионального контакта с закисью азота. Неврологический статус характеризовался сенситивной атаксией, нарушением глубокой чувствительности по полиневритическому типу. ЭНМГ подтвердила смешанное аксонально-демиелинизирующее поражение.

Выводы. Профессиональное воздействие закиси азота может быть причиной тяжелого дефицита витамина B12 с доминирующими неврологическими проявлениями. Своевременная диагностика и заместительная терапия цианкобаламином приводят к значительному клиническому улучшению, что подчеркивает важность тщательного сбора профессионального анамнеза у пациентов с полинейропатиями.

1. Перекатова Т. Н., Остроумова М. Н. Еще раз о дефиците витамина В12 // Клиническая онкогематология. Фундаментальные исследования и клиническая практика. – 2009. – Т. 2, № 1. – С. 185–195.

2. Павлов Ч. С., Дамулин И. В., Шульпекова Ю. О. и др. Неврологические расстройства при дефиците витамина В12 // Терапевтический архив. – 2019. – Т. 91, № 4. – С. 122–129. https://doi.org/10.26442/00403660.2019.04.000116.

3. Solomon L. R. Functional Vitamin B12 Deficiency in Advanced Malignancy: Implications for the Management of Neuropathy and Neuropathic Pain // Support Care Cancer. – 2016. – Vol. 24, № 8. – P. 3489–3494. https://doi.org/10.1007/s00520-016-3175-5.

4. Камчатнов П. Р., Дамулин И. В. Когнитивные нарушения при дефиците витамина В12, фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии // Клиницист. – 2015. – Т. 9, № 1. – С. 18–23. https://doi.org/10.17650/1818-8338-2015-1-18-23.

5. Gupta L., Gupta R. K., Gupta P. K. et al. Assessment of Brain Cognitive Functions in Patients with Vitamin B12 Deficiency Using Resting State Functional MRI: a Longitudinal Study // Magn Reson Imaging. – 2016. – Vol. 34, № 2. – P. 191–196. https://doi.org/10.1016/j.mri.2015.10.026.

6. Авдей Г. М., Кулеш С. Д., Хоперский П. Г. и др. Дефицит витамина В12 и неврологические расстройства // Медицинские новости. – 2020. – № 4. – С. 47–51.

7. Leishear K., Ferrucci L., Lauretani F. et al. Relationship between Vitamin B12 and Sensory and Motor Peripheral Nerve Function in Older Adults // J Am Geriatr Soc. – 2012. – Vol. 60, № 6. – P. 1057–1063. https://doi.org/10.1111/j.1532-5415.2012.03974.x.

8. Institute of Medicine (US) Standing Committee on the Scientific Evaluation of Dietary Reference Intakes. Dietary Reference Intakes for Thiamin, Riboflavin, Niacin, Vitamin B6, Folate, Vitamin B12, Pantothenic Acid, Biotin, and Choline. – Washington (DC): National Academies Press, 1998.

9. Liao W. C., Wang Y. J., Huang M. C. et al. Methylcobalamin Facilitates Collateral Sprouting of Donor Axons and Innervation of Recipient Muscle in End to Side Neurorraphy in Rats // PLoS One. – 2013. – Vol. 8, № 9. – P. e76302. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0076302.

10. Fernandes C. G., Borges C. G., Seminotti B. et al. Experimental Evidence that Methylmalonic Acid Provokes Oxidative Damage and Compromises Antioxidant Defenses in Nerve Terminal and Striatum of Young Rats // Cell Mol Neurobiol. – 2011. – Vol. 31, № 5. – P. 775–785. https://doi.org/10.1007/s10571-011-9675-4.

11. Andrade V. M., Dal Pont H. S., Leffa D. D. et al. Methylmalonic Acid Administration Induces DNA Damage in Rat Brain and Kidney // Mol Cell Biochem. – 2014. – Vol. 391, № 1–2. – P. 137–145. https://doi.org/10.1007/s11010-014-1996-4.

12. Scalabrino G. The Multi Faceted Basis of Vitamin B12 (Cobalamin) Neurotropism in Adult Central Nervous System: Lessons Learned from Its Deficiency // Prog Neurobiol. – 2009. – Vol. 88, № 3. – P. 203–220. https://doi.org/10.1016/j.pneurobio.2009.04.004.

13. Gherasim C., Lofgren M., Banerjee R. Navigating the B12 Road: Assimilation, Delivery, and Disorders of Cobalamin // J Biol Chem. – 2013. – Vol. 288, № 19. – P. 13186– 13193. https://doi.org/10.1074/jbc.R113.458810.

14. Pedersen G. A., Chakraborty S., Steinhauser A. L. et al. AMN Directs Endocytosis of the Intrinsic Factor Vitamin B12 Receptor Cubam by Engaging ARH or Dab2 // Traffic. – 2010. – Vol. 11, № 5. – P. 706–720. https://doi.org/10.1111/j.1600-0854.2010.01042.x.

15. Scalabrino G., Veber D., Tredici G. Relationships between Cobalamin, Epidermal Growth Factor, and Normal Prions in the Myelin Maintenance of Central Nervous System // Int J Biochem Cell Biol. – 2014. – Vol. 55. – P. 232–241. https://doi.org/10.1016/j.biocel.2014.09.011.

16. Risch M., Meier D. W., Sakem B. et al. Vitamin B12 and Folate Levels in Healthy Swiss Senior Citizens: a Prospective Study Evaluating Reference Intervals and Decision Limits // BMC Geriatr. – 2015. – Vol. 15. – P. 82. https://doi.org/10.1186/s12877-015-0060-x.

17. Froese D. S., Gravel R. A. Genetic Disorders of Vitamin B12 Metabolism: Eight Complementation Groups – Eight Genes // Expert Rev Mol Med. – 2010. – Vol. 12. – P. e37. https://doi.org/10.1017/S1462399410001651.

18. Liu Q., Li S., Quan H., Li J. Vitamin B12 Status in Metformin Treated Patients: Systematic Review // PLoS One. – 2014. – Vol. 9, № 6. – P. e100379. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0100379.

19. Hammond N., Wang Y., Dimachkie M., Barohn R. Nutritional Neuropathies // Neurol Clin. – 2013. – Vol. 31, № 2. – P. 477–489. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2013.02.002.