Гипомеланоз Ито: описание клинического случая

Данная работа посвящена литературному обзору и описанию клинического случая гипомеланоза Ито. Учитывая редкую частоту встречаемости болезни, литературных данных на сегодняшний день накоплено не много. Описание заболевания может быть интересным по ряду причин. Гипомеланоз Ито является врожденным вариантом факоматоза, поражающим кожу и нервную систему. Заболевание носит спорадический характер. Диагноз большинства случаев выставляется клинически, что связано с отсутствием точно установленного молекулярного дефекта и, как следствие, «сложностями» в генетической диагностике. Этому свидетельствует отсутствие стандартного генетического анализа. Цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики зачастую не устанавливают «причинную» мутацию.

Данное описание клинического случая болезни посвящено ребенку, наблюдавшемуся в отделении детской неврологии СПбГПМУ. Диагноз пациенту был установлен в раннем детском возрасте в соответствии с клиническими критериями, ведущими симптомами болезни были задержка психоречевого развития и эпилептические приступы. Семейный анамнез по нейрокожной патологии не отягощен. Учитывая разные подходы к генетической верификации синдрома, на отделении была проведена цитогенетическая диагностика как наиболее часто назначаемое исследование на сегодняшний день. По результатам исследований повреждений обнаружено не было. Учитывая тот факт, что сама по себе генетическая верификация не влияет на прогноз и тактику ведения больных, было принято решение не продолжать молекулярную диагностику. В настоящей работе описана тактика диагностики, лечения пациента, а также результаты медико-генетического консультирования семьи.

1. Ito M. Studies on melanin IX. Incontinentia Pigmenti achromians. A singular case of nevus depigmentosus systematicus bilateralis // Tohoku J Exp Med. – 1952. – Vol. 55. – Р. 57–59.

2. Мухин К. Ю., Боровиков К. С., Кузина Н. Ю., Петрухин A. C., Гаман О. В., Шпрехер Б. Л. Гипомеланоз Ито – редкий случай из практики невролога // Русский журнал детской неврологии. – 2006. – Т. 1, № 1. – С. 38–41.

3. Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. – М.: АртСервис Лтд., 2011. – 680 с.

4. Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. – М.: Медицина, 2001. – 432 с.

5. Chamli A., Litaiem N. Hypomelanosis of Ito. – FL: StatPearls Publishing, Treasure Island, 2023.

6. Fujino O., Hashimoto K., Fujita T. Clinico-neuropathological study of incontinentia pigmenti achromians – an autopsy case // Brain Dev. – 1995. – Vol. 17. – Р. 425–427.

7. Rubin M. Incontinentia pigmenti achromians. Multiple cases within a family // Arch. Dermatol. – 1972. – Vol. 105, № 3. – Р. 424–425.

8. Yu D. A., Kwon O., Kim K. H. Hypomelanosis of Ito with multiple congenital anomalies // Ann Dermatol. – 2019. – Vol. 31, № 5. – P.576–580.

9. Carmignac V., Mignot C., Blanchard E., Kuentz P., Aubriot-Lorton M. H. et al. Clincal spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopment abnormalities // Genetics in Medicine. – 2021. – Vol. 23, № 8. – P. 1484–1491.

10. Cross H. Neurocutaneous syndromes and epilepsy – issues in diagnosis and management // Epilepsia. – 2005. – Vol. 46, Suppl. 10. – P. 17–23.

11. Molho-Pessach V., Schaffer J. V. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism // Clinics in Dermatology. – 2011. – Vol. 29, № 2. – P. 205–225.

12. Ozcetin M., Kilic A., Cag Y., Bilgili F., Aksoy B. A case of hypomelanosis of Ito accompanied by unilateral abnormal limb overgrowth and delayed speech // North Clin Istanb. – 2020. – Vol. 7, № 1. – P. 71–73.

13. Varshney I., Adil M., Amin S. S., Mohtashim M., Bansal R., Qamar H. Hypomelanosis of Ito with neurological involvement // Journal of Pakistan Association of Dermatologists. – 2019. – Vol. 29, № 4. – P. 433–435.

14. Placantonakis D., Ney G., Edgar M., Souweidane M., Hosain S., Schwartz T. Neurosurgical management of medically intractable epilepsy associated with hypomelanosis Ito // Epilepsia. – 2005. – Vol. 46, № 2. – P. 329–331.

15. Khera D., Singh S., Gupta P. Hypomelanosis of Ito: streaks and whorls // BMJ. – 2019. – Vol. 12, № 4. – P. e227693. DOI: 10.1136/bcr-2018-22769.

16. Давыдова М. А., Санталова Г. В., Гасилина Е. С., Стадлер Е. Р., Шорохов С. Е. Клинический случай диагностики гипомеланоза Ито // Известия Самарского Научного Центра РАН. – 2015. – Т. 5, № 2. – С. 351–354.

17. Maria B. L., Menkes J. H. Neurocutaneous syndromes // Child Neurology – 7th edition / eds by J. H. Menkes, H. B. Sarnat, B. L. Maria. – FL: Lippincott Williams Wilkins, 2005. – P. 822–823.

18. Миронов М. Б. Эпилепсия при гипомеланозе Ито: два случая в клинической практике // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2012. – Т. 4, № 1. – С. 8–12.

19. Алексеев В. В. Медицинские лабораторные технологии : руководство по клинической лабораторной диагностике : в 2 т. Т. 1 / под ред. А. И. Карпищенко. – 3-е изд. , перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 792 с.