НЕИНВАЗИВНАЯ ДИАГНОСТИКА КОЛОРЕКТАЛЬНОГО РАКА: МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ФЕКАЛЬНОЙ ДНК

Колоректальный рак (КРР) остается одной из основных причин смертности среди онкологических заболеваний в мире. Ранняя диагностика имеет фундаментальное значение для снижения заболеваемости и смертности от КРР. В настоящее время исследователи заняты поисками надежных и эффективных неинвазивных скрининговых тестов, использующих легкодоступные биологические образцы, такие как фекалии. Подобные методики имеют также большой потенциал для сбора и доставки образцов. В обзоре обсуждаются несколько новых вариантов анализа фекальных образцов пациентов с использованием генетических методов и дано их сравнение с традиционно используемыми тестами на скрытую кровь в фекалиях. Критериями для предпочтения того или другого способа являются чувствительность, специфичность метода, его технологичность, стоимость анализа и возможность раннего выявления КРР. Эти факторы определяют возможности масштабного скрининга КРР. Достижения в области технологии обещают повышение эффективности анализа фекальной ДНК и ввод новых клинических приложений.

ранняя диагностика колоректального рака, молекулярно-генетические методы, анализ фекальной ДНК, тест на скрытую кровь, early diagnostics of colorectal cancer, molecular genetic methods, fecal DNA analysis, fecal occult blood testing

1. Ahlquist D.A., Klee G.G., McGill D.B., Ellesfon R.D. Colorectal cancer detection in the practice setting. Impact of fecal blood testing // Arch Intern Med. - 1990. - Vol. 150 (5). - P. 1041 - 1045.

2. Ahlquist D.A., Zou H., Domanico M. et al. Next-generation stool DNA test accurately detects colorectal cancer and large adenomas // Gastroenterology. - 2012. - Vol. 142 (2). - P. 248 - 256.

3. Berger B.M., Schroy P.C. 3rd., Rosenberg J.L. et al. Colorectal cancer screening using stool DNA analysis in clinical practice: early clinical experience with respect to patient acceptance and colonoscopic follow-up of abnormal tests // Clin. Colorectal. Cancer. - 2006. - Vol. 5(5). - P. 338 - 343.

4. Bosch L.J.W., Carvalho B., Fijneman R.J. et al. Molecular Tests for Colorectal Cancer Screening // Clinical Colorectal Cancer. - 2011. - Vol. 10 (1). - P. 8 - 23.

5. Bosman F.T. Prognostic value of pathological characteristics of colorectal cancer // Eur. J. Cancer. - 1995. - Vol. 31A (7 - 8). - P. 1216-1221.

6. Boynton K.A., Summerhayes I.C., Ahlquist D.A., Shuber A.P. DNA integrity as a potential marker for stool-based detection of colorectal cancer // Clin. Chem. - 2003. - Vol. 49. - P. 1058-1065.

7. Calistri D., Rengucci C., Molinari C. et al. Quantitative fluorescence determination of long-fragment DNA in stool as a marker for the early detection of colorectal cancer // Cell. Oncol. - 2009. - Vol. 31(1). - P. 11 - 17.

8. Calistri D., Rengucci C., Casadei Gardini A. et al. Fecal DNA for noninvasive diagnosis of colorectal cancer in immunochemical fecal occult blood test-positive individuals // Cancer Epidemiol Biomarkers Prev. - 2010. - Vol. 19(10) - P. 2647 - 2654.

9. Davies R.J., Miller R., Coleman N. Colorectal cancer screening: prospects for molecular stool analysis // Nat. Rev. Cancer. - 2005. - Vol. 5. - P. 199 - 209.

10. Diehl F., Schmidt K., Durkee K.H. et al. Analysis of mutations in DNA isolated from plasma and stool of colorectal cancer patients // Gastroenterology. - 2008. - Vol. 135(2). - P. 489 - 498.

11. Duffy M.J. Use of molecular markers for predicting therapy response in cancer patients // J. Cancer Treatment Reviews. - 2011. - P. 151 - 159.

12. Etzioni R., Urban N., Ramsey S. et al. The case for early detection // Nat. Rev. Cancer. - 2003. - Vol. 3. - P. 243 - 252.

13. Fearon E.R., Vogelstein B. A genetic model for colorectal tumorigenesis // Cell. - 1990. - Vol. 61(5). - P. 759 - 767.

14. Imperiale T.F., Ransohoff D.F., Itzkowitz S.H. et al. Multitarget stool DNA testing for colorectal-cancer screening // N. Engl. J. Med. - 2014. - Vol. 370(14). - P. 1287- 1297.

15. Itzkowitz S., Brand R., Jandorf L. et al. A simplified, noninvasive stool DNA test for colorectal cancer detection // Am. J. Gastroenterol. - 2008. - Vol. 103(11). - P. 2862 - 2870.

16. Iyengar V., Abaugh G.P., Lohani A., Nair P.P. Human stools as a source of viable colonic epithelial cells // FASEB J. - 1991. - Vol. 5(13). - Р. 2856 - 2859.

17. Kalimutho M., Del Vecchio Blanco G., Cretella M. et al. A simplified, non-invasive fecal-based DNA integrity assay and iFOBT for colorectal cancer detection // Int. J. Colorectal. Dis. - 2011. - Vol. 26(5). - P. 583 - 592.

18. Klaassen C.H., Jeunink M.A., Prinsen C.F. et al. Quantification of human DNA in feces as a diagnostic test for the presence of colorectal cancer // Clin. Chem. - 2003. - Vol. 49(7). - P. 1185-1187.

19. Koshiji M., Yonekura Y., Saito T., Yoshioka K. Microsatellite analysis of fecal DNA for colorectal cancer detection // J. Surg. Oncol. - 2002. - Vol. 80(1). - P. 34 - 40.

20. Koshiji M., Yonekura Y., Saito T. et al. Genetic alterations in normal epithelium of colorectal cancer patients may be a useful indicator for subsequent metachronous tumor development // Ann. Surg. Oncol. - 2002. - Vol. 99(6). - P. 580 - 586.

21. Lieberman D.A., Weiss D.G. Veterans Affairs Cooperative Study Group 380. One-time screening for colorectal cancer with combined fecal occult-blood testing and examination of the distal colon // N. Engl. J. Med. - 2001. - Vol. 345(8). - P. 555 - 560.

22. Lieberman D. Colon cancer screening and surveillance controversies // Curr. Opin. Gastroenterol. - 2009. - Vol. 25(5). - P. 422 - 427.

23. Nagasaka T., Tanaka N., Cullings H.M. et al. Analysis of fecal DNA methylation to detect gastrointestinal neoplasia // J. Natl. Cancer Inst. - 2009. - Vol. 101(18). - P. 1244-1258.

24. Ned R.M., Melillo S., Marrone M. Fecal DNA testing for colorectal cancer screening: The colosure test // PLoS Curr. - 2011. - Vol. 3.

25. Rad R., Cadinanos J., Rad L. et al. A genetic progression model of Braf(V600E)-induced intestinal tumorigenesis reveals targets for therapeutic intervention. // Cancer Cell. - 2013. - Vol. 24. - P. 15 - 29.

26. Thibodea S.N., French A.J., Cunningam J.M. et al. Microsatellite instability in colorectal cancer: different mutator phenotypes and the principal involvement of hMLH1 // Cancer Res. - 1998. - Vol. 58(8). - P. 1713-1718.

27. Van Dam L., Kuipers E.J., van Leerdam M.E. Performance improvements of stool-based screening tests // Best Pract. Res. Clin. Gastroenterol. - 2010. - Vol. 24(4). - P. 479 - 492.

28. Yehya A.H., Yusoff N.M., Khalid I.A. et al. Pilot study of the sensitivity and specificity of the DNA integrity assay for stool-based detection of colorectal cancer in Malaysian patients // Asian Pac. J. Cancer Prev. - 2012. - Vol. 13(5). - Р. 1869- 1872.

29. Yonemura Y. Contemporary approaches Toward Cure of gastric cancer. - Meeda Shoten Co Ztd, 1996. - P. 197.

30. Young G.P., Bosch L.J. Fecal tests: From blood to molecular markers // Curr. Colorectal. Cancer Rep. - 2011. - Vol. 7(1). - Р. 62 - 70.

31. Zou H., Harrington J.J., Klatt K.K., Ahlquist D.A. A sensitive method to quantify human long DNA in stool: relevance to colorectal cancer screening // Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. - 2006. - Vol. 15(6). - P. 1115-1119.

32. Zou H., Taylor W.R., Harrington J.J. et al. High detection rates of colorectal neoplasia by stool DNA testing with a novel digital melt curve assay // Gastroenterology. - 2009. - Vol. 136 (2). - P. 459 - 470.

33. Xiao Z., Li B., Wang G. et al. Validation of methylation-sensitive high-resolution melting (MS-HRM) for the detection of stool DNA methylation in colorectal neoplasms // Clin. Chim. Acta. - 2014. - Vol. 43. - P. 154-163.