uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2023-30-3-92-99uzspbgmu-971Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATION FROM PRACTICEМорфологические особенности пациентки с прогероидным фенотипомMorphological features of a patient with progeroid phenotypeКорженевскаяМ. А.KorzhenevskayaМ. А.

Корженевская Марина Анатольевна, кандидат биологических наук, зав. кафедрой медицинской биологиии генетики

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Korzhenevskaya Marina A., Cand. of Sci. (Biol.), Head of the Department of Medical Biology and Genetics

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg

korgmar@rambler.ruКашинаС. В.KashinaS. V.

Кашина Светлана Владимировна, клинический ординатор кафедры дерматовенерологии

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Kashina Svetlana V., Resident of the Department of Dermatovenerology

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg

dr.kashina@yandex.ruГиндинаТ. Л.GindinaТ. L.

Гиндина Татьяна Леонидовна, кандидат медицинских наук, врач-лабораторный генетик, зав. лабораторией цитогенетики и диагностики генетических заболеваний НИИ детской онкологии, гематологии и трансплантологииим. Р. М. Горбачёвой

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Gindina Tatyana L., Cand. of Sci. (Med.), Laboratory Geneticist Head of the Laboratory of Cytogenetics and Diagnosis of Genetic Diseases, Raisa Gorbacheva Memorial Research Institute for Pediatric Oncology, Hematology and Transplantation

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg

tatgindina@gmail.comРомановаО. Л.RomanovaО. L.

Романова Оксана Львовна, кандидат медицинских наук, врач-дерматовенеролог, доцент кафедры дерматовенерологии, кандидат биологических наук

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Romanova Oksana L., Cand. of Sci. (Med.), Dermatovenerologist, Associate Professor of the Department of Dermatovenerology, Cand. of Sci. (Biol.)

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg

rolderma@yahoo.comСерединаВ. А.SeredinaV. А.

Середина Вера Алексеевна, врач-дерматовенеролог клиники дерматовенерологии

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Seredina Vera A., Dermatovenerologist of the Clinic for Dermatovenerology

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg

vera-seredina@bk.ruЛаптиевС. А.LaptievS. А.

Лаптиев Сергей Александрович, кандидат биологических наук, врач-генетик, ассистент кафедры медицинской биологии и генетики

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Laptiev Sergey A., Cand. of Sci. (Biol.), Geneticist, Assistant of the Department of Medical Biology and Genetics

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg

s.laptiev@icloud.comФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияPavlov UniversityRussian Federation2023130920233039299Copyright © Корженевская М.А., Кашина С.В., Гиндина Т.Л., Романова О.Л., Середина В.А., Лаптиев С.А., 20242024Корженевская М.А., Кашина С.В., Гиндина Т.Л., Романова О.Л., Середина В.А., Лаптиев С.А.Korzhenevskaya М.А., Kashina S.V., Gindina Т.L., Romanova О.L., Seredina V.А., Laptiev S.А.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/971

В настоящее время в медицинской генетике сохраняется значительный разрыв между реальной врачебной помощью и научными достижениями в области молекулярно-биологических технологий. Диагноз наследственной патологии ставится нечасто, а генетические знания не спеша входят в медицинскую практику. Большая часть больных с наследственными заболеваниями имеет совершенно другие диагнозы и лечится у специалистов по принципу ведущего клинического симптома, как, например, умственная отсталость, скелетные деформации, глазная патология, тугоухость, атрофические, ихтиозоподобные или псориазоформные изменения кожи и т. д. Клиника наследственной патологии нередко бывает похожа на хорошо известные и часто встречающиеся болезни, поскольку существует фенотипическое сходство между генетически гетерогенными заболеваниями. При этом ошибочная диагностика приводит к патогенетически неоправданному лечению. В нашей работе описан клинический случай прогероидного синдрома, подтвержденного цитогенетической диагностикой на базе ПСПбГМУ. Пациентка на протяжении 26 лет наблюдалась с различными дерматологическими синдромами. При мультидисциплинарном подходе к верификации наследственного заболевания врачам-дерматовенерологам и врачам-генетикам удалось уточнить наследственный характер поражения кожи у пациентки и подтвердить у нее прогероидный синдром.

Currently, in medical genetics, there is a significant gap between real medical care and scientific achievements in the field of molecular biological technologies. The diagnosis of hereditary pathology is made infrequently, and genetic knowledge is slowly entering medical practice. Most patients with hereditary disorders are under completely different diagnoses and are treated by specialists according to the principle of the leading clinical symptom, such as, for example, mental retardation, skeletal deformities, ocular pathology, hearing loss, atrophic, ichthyosis-like or psoriasiform skin changes, etc. The clinic of hereditary diseases is often similar to well-known and frequently occurring diseases, since there is a phenotypic similarity of genetically heterogeneous diseases. Misdiagnosis leads to pathogenetically unjustified treatment. In our work, we described a clinical case of progeroid syndrome that confirmed by cytogenetic diagnostics based on the Pavlov University (Saint Petersburg, Russia). The patient has been observed with various dermatological syndromes for 26 years. With a multidisciplinary approach to the verification of hereditary disease, dermatovenerologists and geneticists were able to define the hereditary nature of the skin lesion in the patient and confirm her progeroid syndrome.

прогероидный фенотипстигмы дизэмбриогенеза и малые аномалии развитияособенности фенотипа при наследственных синдромахprogeroid phenotypedysembryogenesis stigmas and minor developmental anomaliesphenotypic features in hereditary syndromesReferencesГорбунова В. Н., Корженевская М. А., Анисимова Л. Е. и др. Генетика в клинической практике. Рук. для врачей / под ред. В. Н.Горбуновой, М. А. Корженевской. – Спб: СпецЛит, 2015. – 329 с.Gorbunova V. N., Korzhenevskaya M. A., Anisimova L. E. et al. Ed. Genetics in clinical practice. Pract. Gid / eds by Gorbunova V. N., Korzhenevskaya M. A. St. Petersburg, Spetslist, 2015:329. (In Russ.).Кеннет Л. Д. Наследствнные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочик, перевод с англ. / под ред. А. Г. Азова. – М: «Практика», 2011. – 1024 с.Kenneth L. J. Hereditary syndromes according to David Smith. Atlas-reference book, translation from English / eds by Azova A. G. Moscow, Practice, 2011:1024. (In Russ.).Oostra A.B., Nieuwint A. W., Joenje H. et al. Diagnosis of Fanconi anemia: Chromosomal breakage analysis // Anemia. – 2012. – Vol. 2012. – P. 238731. DOI: 10.1155/2012/238731.Oostra A. B., Nieuwint A. W., Joenje H. et al. Diagnosis of Fanconi anemia: Chromosomal breakage analysis // Anemia. 2012;2012:238731. DOI: 10.1155/2012/238731.Гиндина Т. Л., Мамаев Н. Н., Бархатов И. М. и др. Сложные повреждения хромосом у больных с рецидивами острых лейкозов после аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток // Терапевтический архив. – 2012. – Т. 84, № 8. – С. 61–66.Gindina T. L., Mamaev N. N., Barkhatov I. M. et al. Complex chromosome damages in patients with recurrent acute leukemias after allogeneic hematopoietic stem cell transplantations // Terapevticheskii archiv. 2012;84(8):61–66. (In Russ.). PMID: 22994092.McGowan-Jordan J., Hastings J., Moore S. ISCN 2020: An international system for human cytogenomic nomenclature. – Karger, 2020. DOI: 10.1159/isbn.978-3-318-06867-2.McGowan-Jordan J., Hastings J., Moore S. ISCN 2020: An international system for human cytogenomic nomenclature. Karger, 2020. DOI: 10.1159/isbn.978-3-318-06867-2.Seyschab H., Friedl R., Sun Y. et al. Comparative evaluation of diepoxybutane sensitivity and cell cycle blockage in the diagnosis of Fanconi anemia // Blood. – 1995. – Vol. 85, № 8. – P. 2233–2237. PMID: 7718895.Seyschab H., Friedl R., Sun Y. et al. Comparative evaluation of diepoxybutane sensitivity and cell cycle blockage in the diagnosis of Fanconi anemia // Blood. 1995;85(8):2233– 2237. PMID: 7718895.Otsu U., Moriwaki S., Iki M. et al. Early blistering, poikiloderma, hypohidrosis, alopecia and exocrine pancreatic hypofunction: A peculiar variant of Rothmund Thomson syndrome // Eur J Dermatol. – 2008. – Vol. 18. – P. 632–4.Otsu U., Moriwaki S., Iki M. et al. Early blistering, poikiloderma, hypohidrosis, alopecia and exocrine pancreatic hypofunction: A peculiar variant of Rothmund Thomson syndrome // Eur J Dermatol. 2008;18:632–4.Kuntz T., Koushk-Jalali B., Tigges C. et al. Human papillomavirus-induced cutaneous and mucosal lesions in a patient with Rothmund-Thomson syndrome // Acta DermVenereol. – 2020. – Vol. 100, № 15. – P. 5845. DOI: 16.2340/00015555-3596 PMCID: PMC9207650.Kuntz T., Koushk-Jalali B., Tigges C. et al. Human Papillomavirus-induced Cutaneous and Mucosal Lesions in a Patient with Rothmund-Thomson Syndrome // Acta DermVenereol. 2020;100(15):5845. DOI: 16.2340/00015555-3596 PMCID: PMC9207650.Голоунина О. О., Фадеев В. В., Белая Ж. Е. Наследственные синдромы с обнаружением преждевременного старения // Остеопороз и остеопатии. – 2019. – Т. 22, № 3. – С. 4–18.Golounina O. O., Fadeev V. V., Belaya Zh. E. Hereditary syndromes with detection of premature aging // Osteoporosis and osteopathy. 2019;22(3):4–18.Wang L. L., Plon S. E. Rothmund-Thomson Syndrome // Gene Reviews. – Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2020. PMID: 20301415.Wang L. L., Plon S. E. Rothmund-Thomson Syndrome // Gene Reviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle, 2020. PMID: 20301415.Kumar P., Sharma P. K., Gautam R. K. et al. Late-onset Rothmund-Thomson syndrome // Int J Dermatol. – 2007. – Vol. 46. – P. 492–493. DOI: 10.1111/j.1365-4632.2007.03248.x.Kumar P., Sharma P. K., Gautam R. K. et al. Late-onset Rothmund-Thomson syndrome // Int J Dermatol. 2007; 46:492–493. DOI: 10.1111/j.1365-4632.2007.03248.x.Guerrero González G. A., Martínez Cabriales S. A., Hernández Juárez A. A. et al. Rothmund Thomson syndrome: A 13 year follow up // Case Rep Dermatol. – 2014. – Vol. 6. – P. 176–9.Guerrero González G. A., Martínez Cabriales S. A., Hernández Juárez A.A. et al. Rothmund Thomson syndrome: A 13 year follow up // Case Rep Dermatol. 2014;6:176–9.Cao F., Lu L., Abrams S. A., Hawthorne K. M. et al. Generalized metabolic bone disease and fracture risk in Rotmund-Thomson syndrome // Hum Like A Wife. – 2017. – Vol. 26, № 16. – P. 3046–3055. DOI: 10.1093/HMG/DDX178.Cao F., Lu L., Abrams S. A. et al. Generalized metabolic bone disease and fracture risk in Rotmund-Thomson syndrome // Hum Like A Wife. 2017;15;26(16):3046–3055. DOI: 10.1093/HMG/DDX178.Sánchez-Padilla A. P., Valencia-Herrera A. M., Toledo-Bahena M. E. et al. Rothmund-Thomson syndrome: a case series from a tertiary pediatric hospital in Mexico // Bol Med Hosp Infant Mex. ‒ 2022. ‒ Vol. 79, № 1. ‒ P. 56‒61. DOI: 10.24875/BMHIM.21000013.Sánchez-Padilla A. P., Valencia-Herrera A. M., Toledo-Bahena M. E. et al. Rothmund-Thomson syndrome: a case series from a tertiary pediatric hospital in Mexico // Bol Med Hosp Infant Mex. 2022;79(1):56‒61. DOI: 10.24875/BMHIM.21000013.Sujaya M., Vikram K.M. Rothmund-Thomson syndrome // Indian Dermatol Online J. – 2014. – Vol. 5, № 4. – P. 518–519. DOI: 10.4103/2229-5178.142533 PMCID: PMC4228658.Sujaya M., Vikram K. M. Rothmund-Thomson syndrome // Indian Dermatol Online J. 2014;5(4):518–519. DOI: 10.4103/2229-5178.142533 PMCID: PMC4228658.Lanoue J., Goldenberg G. Basal cell carcinoma: A comprehensive review of existing and emerging nonsurgical therapies // J Clin Aesthet Dermatol. – 2016. – Vol. 9. – P. 26–36.Lanoue J., Goldenberg G. Basal cell carcinoma: A comprehensive review of existing and emerging nonsurgical therapies // J Clin Aesthet Dermatol. 2016;9:26–36.Мордовцев В. Н., Мордовцева В. В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Атлас. – М.: Наука, 2004. – 174 с.Mordovtsev V. N., Mordovtseva V. V. Hereditary diseases and malformations of the skin. Pract. Gid. Moscow, Science, 2004:174. (In Russ.).Laritza L., Roversi G., Volpi L. Rotmund-Thomson syndrome // Orphanet J Rare Dis. – 2010. – Vol. 5. – P. 2. DOI: 10.1186/1750-1172-5-2.Laritza L., Roversi G., Volpi L. Rotmund-Thomson syndrome // Orphanet J Rare Dis. 2010;5:2. DOI: 10.1186/1750-1172-5-2.Bahrati Ch. Z., Hickson I. D. RecQ helicases: suppressors of oncogenesis and premature aging // Biochem J. – 2003. – Vol. 374, № 3. – P. 577–606. DOI: 10.1042/BJ20030491.Bahrati Ch. Z., Hickson I. D. RecQ helicases: suppressors of oncogenesis and premature aging // Biochem J. 2003; 374(3):577–606. DOI: 10.1042/BJ20030491.Lu H., Shamanna R.A., Keysers G. et al. RECQL4 promotes resection of DNA ends during repair of double-stranded DNA breaks // Cell Rep. – 2016. – Vol. 16, № 1. – P. 161–173. DOI: 10.1016/J.celrep.2016.05.079.Lu H., Shamanna R. A., Keysers G. et al. RECQL4 promotes resection of DNA ends during repair of double-stranded DNA breaks // Cell Rep. 2016;16(1):161–173. DOI: 10.1016/J.celrep.2016.05.079.Taylor A. M., Ellis N. A., Rothblum-Oviatt C., Meyer S. Chromosome instability syndromes // Nature Reviews. – 2019. – Vol. 5, № 1. – P. 64.Taylor A. M., Ellis N. A., Rothblum-Oviatt C., Meyer S. Chromosome instability syndromes // Nature Reviews. 2019;5(1):64.Wang L. L., Levy M. L., Lewis R. A. et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients // Am J Med Genet. – 2001. – Vol. 102. – P. 11– 17. DOI: 10.1002/1096-8628(20010722)102:1<11::AIDAJMG1413>3.0.CO;2-AWang L. L., Levy M. L., Lewis R.A. et al. Clinical manifestations in a cohort of 41 Rothmund-Thomson syndrome patients // Am J Med Genet. 2001;102:11–17.DOI: DOI: 10.1002/1096-8628(20010722)102:1<11::AIDAJMG1413>3.0.CO;2-A

The authors declare that there are no conflicts of interest present.