uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2023-30-2-61-68uzspbgmu-944Research ArticleНАБЛЮДЕНИЯ ИЗ ПРАКТИКИOBSERVATION FROM PRACTICEГипомеланоз Ито: описание клинического случаяHypomelanosis of Ito: description of the clinical caseКошелеваМ. Л.KoshelevaM. L.

Кошелева Мария Леонидовна, врач-детский невролог ПНО

Санкт-Петербург

Kosheleva Mariya L., Pediatric Neurologist

Saint-Petersburg

mashakosheleva@mail.ruЕфетЕ. А.EfetE. A.

Ефет Елена Анатольевна, кандидат медицинских наук, врач-детский невролог ПНО

Санкт-Петербург

Efet Elena A., Cand. of Sci. (Med.), Pediatric Neurologist

Saint-Petersburg

e.efet@mail.ruЛаптиевС. А.LaptievS. A.

Лаптиев Сергей Александрович, кандидат биологических наук, врач-генетик педиатрического отделения амбулаторно-консультативного центра

194100, России, Санкт-Петербург, ул. Литовская, д. 2

Laptiev Sergey A., Cand. of Sci. (Biol.), Geneticist of the Pediatric Department of the Outpatient Advisory Center

2, Litovskaya str., Saint Petersburg, 194100

s.laptiev@icloud.comФедеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской ФедерацииРоссияSaint-Petersburg State Pediatric Medical UniversityRussian Federation2023160620233026168Copyright © Кошелева М.Л., Ефет Е.А., Лаптиев С.А., 20232023Кошелева М.Л., Ефет Е.А., Лаптиев С.А.Kosheleva M.L., Efet E.A., Laptiev S.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/944

Данная работа посвящена литературному обзору и описанию клинического случая гипомеланоза Ито. Учитывая редкую частоту встречаемости болезни, литературных данных на сегодняшний день накоплено не много. Описание заболевания может быть интересным по ряду причин. Гипомеланоз Ито является врожденным вариантом факоматоза, поражающим кожу и нервную систему. Заболевание носит спорадический характер. Диагноз большинства случаев выставляется клинически, что связано с отсутствием точно установленного молекулярного дефекта и, как следствие, «сложностями» в генетической диагностике. Этому свидетельствует отсутствие стандартного генетического анализа. Цитогенетические и молекулярно-генетические методы диагностики зачастую не устанавливают «причинную» мутацию.

Данное описание клинического случая болезни посвящено ребенку, наблюдавшемуся в отделении детской неврологии СПбГПМУ. Диагноз пациенту был установлен в раннем детском возрасте в соответствии с клиническими критериями, ведущими симптомами болезни были задержка психоречевого развития и эпилептические приступы. Семейный анамнез по нейрокожной патологии не отягощен. Учитывая разные подходы к генетической верификации синдрома, на отделении была проведена цитогенетическая диагностика как наиболее часто назначаемое исследование на сегодняшний день. По результатам исследований повреждений обнаружено не было. Учитывая тот факт, что сама по себе генетическая верификация не влияет на прогноз и тактику ведения больных, было принято решение не продолжать молекулярную диагностику. В настоящей работе описана тактика диагностики, лечения пациента, а также результаты медико-генетического консультирования семьи.

This work is devoted to a literature review and description of a clinical case of Hypomelanosis of Ito. Considering the rare frequency of the disease, not much literature data has been accumulated to date. The description of the disease can be interesting for a number of reasons. Hypomelanosis of Ito is a congenital variant of phacomatosis affecting the skin and nervous system. The disease appears sporadic. The majority of cases are diagnosed clinically, which is due to the lack of a precisely established molecular defect and, as a result, the «difficulties» of molecular diagnostic. This is evidenced by the absence of standard genetic analysis. Cytogenetic and molecular genetic diagnostic methods often do not establish a «causal» mutation. This description of the clinical case of the disease is dedicated to the child who was observed in the Department of Pediatric Neurology of Saint-Petersburg State Pediatric Medical University. The patient was diagnosed clinically in early childhood; the leading symptoms of the disease were delayed speech development and epileptic seizures. No family history of neurocutaneous disorders was noted.

Given the different approaches to the genetic verification of the syndrome, some methods of cytogenetic diagnostics were performed at the department, as the most frequently prescribed study to date. According to the results of the studies, no damage was found. Given the fact that genetic verification itself does not affect the prognosis and management of patients, it was decided not to continue molecular diagnostics.

медицинагенетиканеврологияпатофизиологияmedicinegeneticsneurologypathophysiologyReferencesIto M. Studies on melanin IX. Incontinentia Pigmenti achromians. A singular case of nevus depigmentosus systematicus bilateralis // Tohoku J Exp Med. – 1952. – Vol. 55. – Р. 57–59.Ito M. Studies on melanin IX. Incontinentia Pigmenti achromians. A singular case of nevus depigmentosus systematicus bilateralis // Tohoku J Exp Med. 1952;55:57–59.Мухин К. Ю., Боровиков К. С., Кузина Н. Ю., Петрухин A. C., Гаман О. В., Шпрехер Б. Л. Гипомеланоз Ито – редкий случай из практики невролога // Русский журнал детской неврологии. – 2006. – Т. 1, № 1. – С. 38–41.Mukhin K. Yu., Borovikov K. S., Kuzina N. Yu. C., Haman O. V., Sprecher B. L. Hypomelanosis of Ito is a rare case from the practice of a neurologist // Russian Journal of Child Neurology. 2006;1(1):38–41. (In Russ.).Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Холин А. А. Эпилептические энцефалопатии и схожие синдромы у детей. – М.: АртСервис Лтд., 2011. – 680 с.Mukhin K. Yu., Petrukhin A. S., Kholin A. A. Epileptic encephalopathy and similar syndromes in children. Moscow, ArtService Ltd., 2011:680. (In Russ.).Темин П. А., Казанцева Л. З. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей. – М.: Медицина, 2001. – 432 с.Temin P.A., Kazantseva L. Z. Hereditary disorders of the neuropsychic development of children. Moscow, Medicine, 2001:432. (In Russ.).Chamli A., Litaiem N. Hypomelanosis of Ito. – FL: StatPearls Publishing, Treasure Island, 2023.Chamli A., Litaiem N. Hypomelanosis of Ito. FL, Stat-Pearls Publishing, Treasure Island, 2023.Fujino O., Hashimoto K., Fujita T. Clinico-neuropathological study of incontinentia pigmenti achromians – an autopsy case // Brain Dev. – 1995. – Vol. 17. – Р. 425–427.Fujino O., Hashimoto K., Fujita T. Clinico-neuropathological study of incontinentia pigmenti achromians – an autopsy case // Brain Dev. 1995;17:425–427.Rubin M. Incontinentia pigmenti achromians. Multiple cases within a family // Arch. Dermatol. – 1972. – Vol. 105, № 3. – Р. 424–425.Rubin M. Incontinentia pigmenti achromians. Multiple cases within a family // Arch. Dermatol. 1972;105(3):424–425.Yu D. A., Kwon O., Kim K. H. Hypomelanosis of Ito with multiple congenital anomalies // Ann Dermatol. – 2019. – Vol. 31, № 5. – P.576–580.Yu D. A., Kwon O., Kim K. H. Hypomelanosis of Ito with Multiple Congenital Anomalies // Ann Dermatol. 2019;31(5):576–580.Carmignac V., Mignot C., Blanchard E., Kuentz P., Aubriot-Lorton M. H. et al. Clincal spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopment abnormalities // Genetics in Medicine. – 2021. – Vol. 23, № 8. – P. 1484–1491.Carmignac V., Mignot C., Blanchard E., Kuentz P., Aubriot-Lorton M. H. et al. Clincal spectrum of MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopment abnormalities // Genetics in Medicine. 2021;23:1484–1491.Cross H. Neurocutaneous syndromes and epilepsy – issues in diagnosis and management // Epilepsia. – 2005. – Vol. 46, Suppl. 10. – P. 17–23.Cross H. Neurocutaneous syndromes and epilepsy – issues in diagnosis and management // Epilepsia. 2005;46(Suppl. 10):17–23.Molho-Pessach V., Schaffer J. V. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism // Clinics in Dermatology. – 2011. – Vol. 29, № 2. – P. 205–225.Molho-Pessach V., Schaffer J. V. Blaschko lines and other patterns of cutaneous mosaicism // Clinics in Dermatology. 2011;29(2):205–225.Ozcetin M., Kilic A., Cag Y., Bilgili F., Aksoy B. A case of hypomelanosis of Ito accompanied by unilateral abnormal limb overgrowth and delayed speech // North Clin Istanb. – 2020. – Vol. 7, № 1. – P. 71–73.Ozcetin M., Kilic A., Cag Y., Bilgili F., Aksoy B. A case of hypomelanosis of Ito accompanied by unilateral abnormal limb overgrowth and delayed speech // North Clin Istanb. 2020;7(1):71–73.Varshney I., Adil M., Amin S. S., Mohtashim M., Bansal R., Qamar H. Hypomelanosis of Ito with neurological involvement // Journal of Pakistan Association of Dermatologists. – 2019. – Vol. 29, № 4. – P. 433–435.Varshney I., Adil M., Amin S. S., Mohtashim M., Bansal R., Qamar H. Hypomelanosis of Ito with neurological involvement // Journal of Pakistan Association of Dermatologists. 2019;29(4):433–435.Placantonakis D., Ney G., Edgar M., Souweidane M., Hosain S., Schwartz T. Neurosurgical management of medically intractable epilepsy associated with hypomelanosis Ito // Epilepsia. – 2005. – Vol. 46, № 2. – P. 329–331.Placantonakis D., Ney G., Edgar M., Souweidane M., Hosain S., Schwartz T. Neurosurgical management of medically intractable epilepsy associated with hypomelanosis Ito // Epilepsia. 2005;46(2):329–331.Khera D., Singh S., Gupta P. Hypomelanosis of Ito: streaks and whorls // BMJ. – 2019. – Vol. 12, № 4. – P. e227693. DOI: 10.1136/bcr-2018-22769.Khera D, Singh S., Gupta P. Hypomelanosis of Ito: streaks andwhorls // BMJ. 2019;12(4):e227693. DOI: 10.1136/bcr-2018-22769.Давыдова М. А., Санталова Г. В., Гасилина Е. С., Стадлер Е. Р., Шорохов С. Е. Клинический случай диагностики гипомеланоза Ито // Известия Самарского Научного Центра РАН. – 2015. – Т. 5, № 2. – С. 351–354.Davydova M. A., Santalova G. V., Gasilina E. S., Stadler E. R., Shorokhov S. Е. Clinical case of the diagnosis of Ito hypomelanosis // Proceedings of the Samara Scientific Center of the Russian Academy of Sciences. 2015;5(2):351–354. (In Russ.).Maria B. L., Menkes J. H. Neurocutaneous syndromes // Child Neurology – 7th edition / eds by J. H. Menkes, H. B. Sarnat, B. L. Maria. – FL: Lippincott Williams Wilkins, 2005. – P. 822–823.Maria B. L., Menkes J. H. Neurocutaneous syndromes // Child Neurology – 7th edition / eds by J. H. Menkes, H. B. Sarnat, B. L. Maria. FL, Lippincott Williams Wilkins, 2005:822–823.Миронов М. Б. Эпилепсия при гипомеланозе Ито: два случая в клинической практике // Эпилепсия и пароксизмальные состояния. – 2012. – Т. 4, № 1. – С. 8–12.Mironov M. B. Epilepsy in Ito hypomelanosis: two cases in clinical practice // Epilepsy and paroxysmal conditions. 2012;4(1):8–12. (In Russ.).Алексеев В. В. Медицинские лабораторные технологии : руководство по клинической лабораторной диагностике : в 2 т. Т. 1 / под ред. А. И. Карпищенко. – 3-е изд. , перераб. и доп. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2013. – 792 с.Alekseev V. V. Medical laboratory technologies: a guide to clinical laboratory diagnostics: in 2 vol. Vol. 1. / eds by A. I. Karpischenko. – 3rd ed., revised and add. Moscow, GEOTAR-Media, 2013:792. (In Russ.).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.