uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2020-27-1-9-15uzspbgmu-737Research ArticleИСТОРИЧЕСКИЙ МАТЕРИАЛЕ.И. ШВАРЦ: У ИСТОКОВ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕДИЦИНЫE. I. SHWARTZ: AT THE ORIGINS OF MOLECULAR MEDICINEhttps://orcid.org/0000-0001-7431-6014ПчелинаС. Н.PchelinaS. N.

доктор биологических наук, руководитель отдела молекулярно-генетических и нанобиологических технологий научно-исследовательского центра; заведующий лабораторией молекулярной генетики человека Петербургского института ядерной физики 

197022, Россия, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Dr. of Sci (Biol.), Head of the Department of Molecular Genetic and Nanobiological Technologies of the Research Center

6-8, L. Tolstoy str., Saint Petersburg, 197022, Russia

sopchelina@hotmail.comФГБОУ ВО ПСПбГМУ им. И.П. Павлова Минздрава России; Федеральное государственное бюджетное учреждение «Петербургский институт ядерной физики имени Б. П. Константинова Национального исследовательского центра "Курчатовский институт"»РоссияPavlov University, Kurchatov InstituteRussian Federation202026022020271915Copyright © Пчелина С.Н., 20202020Пчелина С.Н.Pchelina S.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/737Е.И.Шварцпрофессоргенетикамолекулярная медицинаE. I. Schwartzprofessorgeneticsmolecular medicinemutationsReferencesШварц Е. И., Кабоев О. К., Гольцов А. А. и др. Праймерзависимая амплификация двух участков в-глобинового гена человека // Биоорган. химия. – 1988. – Т. 14, № 11. – С. 1577–1579.Schwartz E. I., Kaboev O. K., Gol’tsov A. A., Vinogradov S. V., Lebedenko E. N., Berlin Yu. A. Amplification of two segments of the human b-globin gene by means of polymerase chain reaction. Russian Journal of Bioorganic Chemistry. 1988;14(11):1577–1579. (In Russ.).Скрябин Б. В., Ковальчук Л. А., Хальчитский С. Е. и др. Праймерзависимая амплификация двух участков в-глобинового гена человека // Биоорган. химия. – 1989. – Т. 15, № 12. – С. 1690–1692.Skryabin B. V., Kovalchuk L. A., Khal’chitskii S. E., Gol’tsov A. A., Kaboev O. K., Plutalov O. V., Berlin Yu. A., Schwartz E. I. Identification of mutation in the 12th exon of the phenylalanine gene in patients with phenylketonuria. Russian Journal of Bioorganic Chemistry. 1989;15(12):1690–1692. (In Russ.).Schwartz E. I., Goltsov A. A., Kaboev O. K. et al.A novel frameshift mutation causing b-thalassaemia in Azerbaijan // Nucleic Acids Research. – 1989. – Vol. 17. – P. 3997.Schwartz E. I., Goltsov A. A., Kaboev O. K. et al. A novel frameshift mutation causing b-thalassaemia in Azerbaijan. Nucleic Acids Research. 1989;17:3997.Polymerase chain reaction amplification from dried blood spots on Guthrie cards / E. I. Schwartz, S. E. Khalchitsky, R. C. Eisensmith, S. L. Woo // Lancet. – 1990. – Vol. 336. – P. 639–640.Schwartz E. I., Khalchitsky S. E., Eisensmith R. C., Woo S. L. Polymerase chain reaction amplification from dried blood spots on Guthrie cards. Lancet. 1990;336:639–640.Воронина О. В., Гайтсхоки В. С., Шварц Е. И. и др. Полимеразная цепная реакция в анализе делеции F-508 при кистозном фиброзе // Биоорган. химия. – 1990. – Т. 16. – С. 1430–1431.Voronina O. V., Gaitskhoki V. S., Schwartz E. I., Potapova O. Yu., Berlin Yu. A., Plutalov O. V., Gembitskaya T. E. Polymerase chain reaction in the analysis of deletion F-508 in cystic fibrosis. Russian Journal of Bioorganic Chemistry. 1990;16(10):1430–1431. (In Russ.).Барановская С. С., Шевцов С. П., Максимова С. П. и др. Спектр мутационных повреждений гена фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией г. Санкт- Петербурга // Докл. Акад. Наук . – 1995. – Т. 340, № 5. – С. 709–711.Baranovskaya S. S., Shevtsov S. P., Maksimova S. P., Kuzmin A. I., Schwartz E. I. The mutations and VNTRs in the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria in St Petersburg. Academy of Science Reports. 1995;340(5):709–711. (In Russ.).Baranovskaya S., Shevtsov S., Maksimova S. et al. The mutations and VNTRs in the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria in St Petersburg // J. Inherit. Metab. Dis. – 1996. – Vol. 19, № 5. – P. 705.Baranovskaya S., Shevtsov S., Maksimova S., Kuzmin A., Schwartz E. The mutations and VNTRs in the phenylalanine hydroxylase gene of phenylketonuria in St Petersburg. J Inherit Metab Dis. 1996;19(5):705.Baranovskaya S., Kudinov S., Fomicheva E. et al.Age as a risk factor for myocardial infarction in Leiden mutation carriers // Mol. Genet. Metab. – 1998. – Vol. 64, № 2. – P. 155–157.Baranovskaya S., Kudinov S., Fomicheva E., Vasina (Larionova) V., Solovieva D., Khavinson V., Schwartz E. Age as a risk factor for myocardial infarction in Leiden mutation carriers. Mol Genet Metab. 1998;64(2):155–157.Sverdlova (Sheidina) A. M., Bubnova N. A., Baranovskaya S. S. et al. Prevalense of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation in patients with veins of lower limbs // Molecular genetics and metabolism. – 1998. – Vol. 63. – P. 35–36.Sverdlova (Sheidina) A. M., Bubnova N. A., Baranovskaya S. S., Vasina (Larionova) V. I., Avitisjan A. O., Shwartz E. I. Prevalense of the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T mutation in patients with veins of lower limbs. Molecular genetics and metabolism. 1998; 63:35–36.Вавилова Т. В., Сироткина О. В., Кадинская М. И. и др. Структурные полиморфизмы гена CYP2C9 и их значение в профилактике тромбоэмболических осложнений варфарином у больных с искусственными клапанами сердца // Учен. зап. СПбГМУ им. И. П. Павлова. – 2003. – Т. 10, № 4. – С. 40–46.Vavilova T. V., Sirotkina O. V., Kadinskaya M. I., Gricenko V. V., Orlovskiy P. I., Ulitina A. S., Polezhaev D. A., Schwartz E. I. Structural polymorphisms of the CYP2C9 gene and their significance in the prevention of thromboembolic complications with warfarin in patients with artificial heart valves. The Scientific Notes of the Pavlov University. 2003;10(4):40–46. (In Russ.).Pchelina S. N., Sirotkina O. V., Taraskina A. E. et al. The frequency of cytochrome P450 2C9 genetic variants in Russian population and their associations with individual sensitivity to warfarin therapy // Thromb. Res. – 2005. – Vol. 115, № 3. – P. 199–203.Pchelina S. N., Sirotkina O. V., Taraskina A. E., Vavilova T. V., Shwartsman A. L., Schwartz E. I. The frequency of cytochrome P450 2C9 genetic variants in Russian population and their associations with individual sensitivity to warfarin therapy. Thromb Res. 2005;115(3):199–203.A rapid and simple DNA fingerprinting method by means of RFLP and SSCP analysis of the hypervariable noncoding region of human mitochondrial DNA / E. A. Pushnova, S. N. Ahmedova (Pchelina), S. P. Shevtsov, E. I. Schwartz // Hum. Mutat. – 1994. – Vol. 3. – P. 292–296.Pushnova E. A., Ahmedova (Pchelina) S. N., Shevtsov S. P., Schwartz E. I. A rapid and simple DNA fingerprinting method by means of RFLP and SSCP analysis of the hypervariable noncoding region of human mitochondrial DNA. Hum Mutat. 1994;3:292–296.Mandelshtam M., Chakir K., Shevtsov S. et al. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia // Hum. Mutat. – 1998. – Vol. 12, № 4. – P. 255–258.Mandelshtam M., Chakir K., Shevtsov S., Golubkov V., Skobeleva N., Lipovetsky B., Konstantinov V., Denisenko A., Gaitskhoki V., Schwartz E. Prevalence of Lithuanian mutation among St. Petersburg Jews with familial hypercholesterolemia. Hum Mutat. 1998;12(4):255–258.Identification of the C-->T polymorphism in the +93 position of the apo(a) gene by mismatch PCR-mediated site-directed mutagenesis and restriction enzyme digestion / M. V. Volkova, V. I. Vasina (Larionova), G. I. Obraztsova, E. I. Schwartz // Biochem. Mol. Med. – 1996. – Vol. 59, № 1. – P. 91–92.Volkova M. V., Vasina (Larionova) V. I., Obraztsova G. I., Schwartz E. I. Identification of the C-->T polymorphism in the +93 position of the apo(a) gene by mismatch PCR-mediated site-directed mutagenesis and restriction enzyme digestion. Biochem Mol Med. 1996;59(1):91–92.The combination of glycoprotein IIIa Pl(A) polymorphism with polymorphism of serotonin transporter as an independent strong risk factor for the occurrence of coronary thrombosis / E. Schwartz, D. Demidova, O. Sirotkina, S. Kudinov // Molecular Genetics and Metabolism. – 2003. – Vol. 79, № 3. – P. 229–230.Schwartz E., Demidova D., Sirotkina O., Kudinov S. The combination of glycoprotein IIIa Pl(A) polymorphism with polymorphism of serotonin transporter as an independent strong risk factor for the occurrence of coronary thrombosis. Molecular Genetics and Metabolism. 2003;79(3):229–230.Gln-Arg191 polymorphism of paraoxonase and Parkinson’s disease / S. Akhmedova (Pchelina), S. Anisimov, A. Yakimovsky, E. Schwartz // Human Heredity. – 1999. – Vol. 49. – P. 178–180.Akhmedova (Pchelina) S., Anisimov S., Yakimovsky A., Schwartz E. Gln-Arg191 polymorphism of paraoxonase and Parkinson’s disease. Human Heredity. 1999;49: 178–180.Горбунова В. Н., Баранов В. С. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. – СПб.: Спец. лит., 1997. – 287 с.: ил.Gorbunova V. N., Baranov V. S. Introduction to molecular diagnostics and gene therapy of hereditary diseases. St.Petersburg, Special literature, 1997:287. (In Russ.).Горбунова В. Н.Молекулярные основы медицинской генетики. – СПб.: Интермедика, 1999. – 209 с.: ил.Gorbunova V. N. The molecular basis of medical genetics. St.Petersburg, Intermedika, 1999:209. (In Russ.).Вахарловский В. Г., Романенко О. П., Горбунова В. Н. Генетика в практике педиатра. – СПб.: Феникс, 200 с. – 288 с.: ил.Vaharlovskiy V. G., Romanenko O. P., Gorbunova V. N. Genetics in pediatric practice. St. Petersburg, Phoenix, 2009:288. (In Russ.).Горбунова В. Н. Молекулярная генетика – путь к индивидуальной персонализированной медицине // Педиатр. – 2013. – Т. 4, № 1. – С. 115–121.Gorbunova V. N. Molecular genetics – the way to personalized medicine. Pediatrics. 2013;4(1):115–121. (In Russ.).Клиническая генетика: учеб. / В. Н. Горбунова, Д. Л. Стрекалов, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов. – СПб.: Фолиант, 2015. – 396 с: ил.Gorbunova V. N., Strekalov D. L., Suspicin E. N., Imianitov E. N. Clinical genetics. St. Petersburg, Foliant, 2015:396. (In Russ.).Pchelina S. N., Baydakova G. V., Nikolaev M. A. et al. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with Parkinson’s disease with GBA mutations // Mov. Disord. – 2018. – Vol. 33, № 8. – P. 1316–1321.Pchelina S. N, Baydakova G. V., Nikolaev M. A., Senkevich K. A., Emelyanov A. K., Kopytova A. E., Miliukhina I. A., Yakimovskii A. F., Timofeeva A. A., Berkivich O. A., Fedotova E. Y., Illarioshkin S. N., Zakharova E. Y. Blood lysosphingolipids accumulation in patients with Parkinson’s disease with GBA mutations. Mov Disord. 2018;33(8):1316–1321.Emelyanov A. K., Usenko T. S., Tesson C. et al. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set // Neurobiol. Aging. – 2018. – Vol. 71. – P. 267.e7–267.e10.Emelyanov A. K., Usenko T. S., Tesson C., Senkevich K. A., Nikolaev M. A., Miliukhina I. V., Kopytova A. E., Timofeeva A. A., Yakimovsky A. F., Lesage S., Brice A., Pchelina S. N. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set. Neurobiol Aging. 2018;71:267.e7–267.e10.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.