uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2015-22-4-61-65uzspbgmu-156Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ РАБОТЫORIGINAL PAPERSОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ ГИПЕРТРОФИЧЕСКОЙ КАРДИОМИОПАТИИ И РОЛЬ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ В ИНТРОННОЙ И ПРОМОТОРНОЙ ОБЛАСТЯХ ГЕНА АЛЬФА-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ АThe clinical course of hypertrophic cardiomyopathy and the role of polymorphisms in the intronic and promoter regions of the gene alpha-galactosidase AПоляковаА. А.PoliakovaA. A.noemail@neicon.ruСемернинЕ. Н.SemerninE. N.noemail@neicon.ruГудковаА. Я.GudkovaA. Ya.noemail@neicon.ruПервый Санкт-Петербургский государственный университет имени академика И.П. Павлова; Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. АлмазоваРоссия2015301220152246165Copyright © Полякова А.А., Семернин Е.Н., Гудкова А.Я., 20152015Полякова А.А., Семернин Е.Н., Гудкова А.Я.Poliakova A.A., Semernin E.N., Gudkova A.Y.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/156

Отражена важность своевременной диагностики саркомерной и несаркомерной гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП). Приведены результаты фенотипического и генотипического скринингов, направленных на выявление фенокопий ГКМП и, в частности, болезни Фабри в структуре, гипертрофии левого желудочка неясного генеза у пациентов Северо-Западного региона России. Проанализировано влияние полиморфных вариантов в интронных и промоторных регионах гена GLA на особенности клинического течения и наличие экстракардиальных проявлений.

The article reflects the importance of timely diagnosis sarcomeric and non sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy (HCM). The results of the phenotypic and genotypic screenings aimed at identifying HCM phenocopies and, in particular Fabry disease, in the structure of left ventricular hypertrophy of unknown origin in patients of the North-West region of Russia. We analyzed the influence of polymorphisms in the intronic and promoter regions of the GLA gene on clinical course and the presence of extracardiac manifestations.

гипертрофический фенотипсарко-мерная ГКМПнесаркомерная ГКМПболезнь Фабриполиморфизмыhypertrophic phenotypesarcomeric hypertrophic cardiomyopathynon sarcomeric hypertrophic cardiomyopathyFabry diseasepolymorphismsReferencesГудкова А.Я. Клинико-морфологические сопоставления и механизмы гипертрофии при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии: дис.. д-ра мед. наук. -СПб., 2006. - 380 c.Гудкова А.Я. Клинико-морфологические сопоставления и механизмы гипертрофии при обструктивной гипертрофической кардиомиопатии: дис.. д-ра мед. наук. -СПб., 2006. - 380 c.Семернин Е., Полякова А., Крутиков А. и др. Системные формы амилоидоза в когорте пациентов с рефрактерной хронической сердечной недостаточностью в Санкт-Петербурге // Редкие орфанные заболевания и врожденные пороки развития: современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. -СПб., 2014. - С. 204-218.Семернин Е., Полякова А., Крутиков А. и др. Системные формы амилоидоза в когорте пациентов с рефрактерной хронической сердечной недостаточностью в Санкт-Петербурге // Редкие орфанные заболевания и врожденные пороки развития: современные возможности диагностики, профилактики, лечения и реабилитации. -СПб., 2014. - С. 204-218.Туральчук М.В., Новик Г., Гудкова А.Я. Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре врожденных полиорганных синдромов у пациентов раннего детского возраста // Вопросы современной педиатрии. - 2011. - Т. 10. -№ 3. - С. 166- 169.Туральчук М.В., Новик Г., Гудкова А.Я. Гипертрофическая кардиомиопатия в структуре врожденных полиорганных синдромов у пациентов раннего детского возраста // Вопросы современной педиатрии. - 2011. - Т. 10. -№ 3. - С. 166- 169.Bono C., Nuzzo D., Albeggiani G. et al. Genetic screening of Fabry patients with EcoTILLING and HRM technology // BMC Res Notes. - 2011. - Vol. 4. - Р. 323.Bono C., Nuzzo D., Albeggiani G. et al. Genetic screening of Fabry patients with EcoTILLING and HRM technology // BMC Res Notes. - 2011. - Vol. 4. - Р. 323.Chimenti C., Pieroni M., Morgante E. et al. Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy // Circulation. - 2004. - Vol. 110. - P. 1047-1053.Chimenti C., Pieroni M., Morgante E. et al. Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy // Circulation. - 2004. - Vol. 110. - P. 1047-1053.Elliott P., Baker R., Pasquale F. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: the European Anderson-Fabry Disease survey // Heart. - 2011. - Vol. 97. - № 23. - Р. 1957-1960.Elliott P., Baker R., Pasquale F. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in patients with hypertrophic cardiomyopathy: the European Anderson-Fabry Disease survey // Heart. - 2011. - Vol. 97. - № 23. - Р. 1957-1960.Ferreira S., Reguenga C., Oliveira J. P. The Modulatory Effects of the Polymorphisms in GLA 5'-Untranslated Region Upon Gene Expression Are Cell-Type Specific // JIMD. Reports DOI 10.1007/8904_2015_424.Ferreira S., Reguenga C., Oliveira J. P. The Modulatory Effects of the Polymorphisms in GLA 5'-Untranslated Region Upon Gene Expression Are Cell-Type Specific // JIMD. Reports DOI 10.1007/8904_2015_424.Hwu W.L., Chien Y.H., Lee N.C. et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c. 936 + 919G>A (IVS4 + 919G>A) // Hum Mutat. - 2009. - Vol. 30. - № 10. - Р. 1397-1405.Hwu W.L., Chien Y.H., Lee N.C. et al. Newborn screening for Fabry disease in Taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c. 936 + 919G>A (IVS4 + 919G>A) // Hum Mutat. - 2009. - Vol. 30. - № 10. - Р. 1397-1405.Monserrat L., Gimeno-Blanes J. R., Marэn F. et al. Prevalence of Fabry Disease in a Cohort of 508 Unrelated Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy // Journal of the American College of Cardiology. - 2007. - Vol. 50. - № 25. - Р. 2399-2403.Monserrat L., Gimeno-Blanes J. R., Marэn F. et al. Prevalence of Fabry Disease in a Cohort of 508 Unrelated Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy // Journal of the American College of Cardiology. - 2007. - Vol. 50. - № 25. - Р. 2399-2403.Nakao S., Takenaka T., Maeda M. et al. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy // N. Engl. J. Med. - 1995. - Vol. 333. - P. 288-293.Nakao S., Takenaka T., Maeda M. et al. An atypical variant of Fabry's disease in men with left ventricular hypertrophy // N. Engl. J. Med. - 1995. - Vol. 333. - P. 288-293.Ommen S.R., Nishimura R.A., Edwards W. D. Fabry disease: a mimic for obstructive hypertrophic cardiomyopathy? // Heart. - 2003. - № 89. - P. 929-930.Ommen S.R., Nishimura R.A., Edwards W. D. Fabry disease: a mimic for obstructive hypertrophic cardiomyopathy? // Heart. - 2003. - № 89. - P. 929-930.Perry M. Elliott*, Aris Anastasakis, Michael A. Borger et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy // European Heart J. - 2014. -Vol. 35. - Р. 2733-2779.Perry M. Elliott*, Aris Anastasakis, Michael A. Borger et al. 2014 ESC Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy // European Heart J. - 2014. -Vol. 35. - Р. 2733-2779.Pisani A., Imbriaco M., Zizzo C. et al. A classical phenotype of Anderson-Fabry disease in a female patient with intronic mutations of the GLA gene: a case report // BMC Cardiovasc Disord. - 2012. - Vol. 12. - P. 39.Pisani A., Imbriaco M., Zizzo C. et al. A classical phenotype of Anderson-Fabry disease in a female patient with intronic mutations of the GLA gene: a case report // BMC Cardiovasc Disord. - 2012. - Vol. 12. - P. 39.Ries M., Gal A. Genotype-phenotype correlation in Fabry disease. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS // Oxford PharmaGenesis. - 2006. - Ch. 34.Ries M., Gal A. Genotype-phenotype correlation in Fabry disease. Fabry Disease: Perspectives from 5 Years of FOS // Oxford PharmaGenesis. - 2006. - Ch. 34.Sachdev B., Takenaka T., Teraguchi H. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy // Circulation. - 2002. - Vol. 105. -P. 1407- 1411.Sachdev B., Takenaka T., Teraguchi H. et al. Prevalence of Anderson-Fabry disease in male patients with late onset hypertrophic cardiomyopathy // Circulation. - 2002. - Vol. 105. -P. 1407- 1411.Saifudeen Z., Desnick R. J., Ehrlich M. A mutation in the 5' untranslated region of the human alpha-galactosidase A gene in high-activity variants inhibits specific protein binding // FEBS Lett. - 1995. - Vol. 371. - № 2. - Р. 181-184.Saifudeen Z., Desnick R. J., Ehrlich M. A mutation in the 5' untranslated region of the human alpha-galactosidase A gene in high-activity variants inhibits specific protein binding // FEBS Lett. - 1995. - Vol. 371. - № 2. - Р. 181-184.Samuelsson K., Kostulas K., Vrethem M. et al. Idiopathic Small Fiber Neuropathy: Phenotype, Etiologies, and the Search for Fabry Disease // J. Clin. Neurol. - 2014. - Vol. 10. - № 2. -Р. 108-118.Samuelsson K., Kostulas K., Vrethem M. et al. Idiopathic Small Fiber Neuropathy: Phenotype, Etiologies, and the Search for Fabry Disease // J. Clin. Neurol. - 2014. - Vol. 10. - № 2. -Р. 108-118.Solovyov K.V., Grudinina N.A., Semernin E.N. et al. Transthyretin Gene V30M, H90N, and (del 9) Mutations in Cardiomyopathy Patients from St. Petersburg // Russian Journal of Genetics. - 2011. - Vol. 47. - № 4. - P. 477-482.Solovyov K.V., Grudinina N.A., Semernin E.N. et al. Transthyretin Gene V30M, H90N, and (del 9) Mutations in Cardiomyopathy Patients from St. Petersburg // Russian Journal of Genetics. - 2011. - Vol. 47. - № 4. - P. 477-482.Tanislav C., Kaps M., Rolfs A. et al. Frequency of Fabry disease in patients with small-fibre neuropathy of unknown aetiology: a pilot study // Eur. J. Neurol. - 2011. - Vol. 18. -№ 4. - Р. 631-636.Tanislav C., Kaps M., Rolfs A. et al. Frequency of Fabry disease in patients with small-fibre neuropathy of unknown aetiology: a pilot study // Eur. J. Neurol. - 2011. - Vol. 18. -№ 4. - Р. 631-636.Tazi J., Bakkour N., Stamm S. Alternative splicing and disease // Biochim Biophys Acta. - 2009. - Vol. 1792. - № 1. - Р. 14-26.Tazi J., Bakkour N., Stamm S. Alternative splicing and disease // Biochim Biophys Acta. - 2009. - Vol. 1792. - № 1. - Р. 14-26.Wilkinson J.D. et al. The Pediatric Cardiomyopathy Registry: 1995-2007 // Prog. Pediatr. Cardiol. - 2008. - Vol. 25. - № 1. - P. 31-36.Wilkinson J.D. et al. The Pediatric Cardiomyopathy Registry: 1995-2007 // Prog. Pediatr. Cardiol. - 2008. - Vol. 25. - № 1. - P. 31-36.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.