uzspbgmuУчёные записки Первого Санкт-Петербургского государственного медицинского университета имени академика И. П. ПавловаThe Scientific Notes of the Pavlov University1607-41812541-8807Academician I.P. Pavlov First St. Petersburg State Medical University10.24884/1607-4181-2026-33-1-94-107uzspbgmu-1211Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ РАБОТЫORIGINAL PAPERSИнсульты и факторы риска инсульта у пациентов с церебральной аутосомно-доминантной артериопатией с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатиейStrokes and stroke risk factors in Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL) patientshttps://orcid.org/0000-0002-5601-5899КирьяновЮ. М.KyrianovYu. M.

Кирьянов Юрий Михайлович, аспирант кафедры неврологии, Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова; врач – невролог и нейрореаниматолог, Военно-медицинская академия имени С. М. Кирова

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

194044, Санкт-Петербург, ул. Академика Лебедева, д. 6

Kyrianov Yuriy M., Postgraduate Student of the Department of Neurology, Pavlov University; Neurologist and Neurointensivist, Military Medical Academy

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022

6, Academica Lebedeva str., Saint Petersburg, 194044

dontwritehere@gmail.comhttps://orcid.org/0000-0002-9354-8790НазаровВ. Д.NazarovV. D.

Назаров Владимир Дмитриевич, кандидат медицинских наук, зав. лабораторией молекулярной диагностики НМЦ Минздрава России по молекулярной медицине

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Nazarov Vladimir D., Cand. of Sci. (Med.), Head of the Laboratory of Molecular Diagnostics of the SMC of the Ministry of Health of the Russian Federation for Molecular Medicine

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022

nazarov19932@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2115-8873ВасильеваЕ. Ю.VasilyevaE. Yu.

Васильева Елена Юрьевна, кандидат медицинских наук, зав. ЦКДЛ, доцент кафедры лабораторной медицины с клиникой

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Vasilyeva Elena Yu., Cand. of Sci. (Med.), Head of the Centralized Clinical and Diagnostic Laboratory, Associate Professor of the Department of Laboratory Medicine with Clinic

2, Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

vasilieva_ey@almazovcentre.ruКолеговаМ. В.KolegovaM. V.

Колегова Марина Владимировна, врач клинической лабораторной диагностики ЦКДЛ

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

Kolegova Marina V., Doctor of Clinical Laboratory Diagnostics of Centralized Clinical and Diagnostic Laboratory

2, Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

kolegova_mv@almazovcentre.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3594-1647СироткинаО. В.SirotkinaO. V.

Сироткина Ольга Васильевна, доктор биологических наук, доцент, профессор кафедры лабораторной медицины с клиникой, Национальный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова; ведущий научный сотрудник лаборатории молекулярной генетики человека, Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»

197341, Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, д. 2

188300, Ленинградская область, г. Гатчина, микрорайон Орлова роща, д. 1

Sirotkina Olga V., Cand. of Sci. (Biol.), Associate Professor, Professor of the Department of Laboratory Medicine with Clinic, Almazov National Medical Research Centre; Leading Research Fellow of the Laboratory of Human Molecular Genetics, Petersburg Nuclear Physics Institute named by B. P. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute»

2, Akkuratova str., Saint Petersburg, 197341

1, Orlova Roshcha Microdistrict, Gatchina, Leningrad Oblast,188300

olga_sirotkina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4998-3699ЛапинС. В.LapinS. V.

Лапин Сергей Владимирович, кандидат медицинских наук, зав. лабораторией диагностики аутоиммунных заболеваний Научно-методического центра Минздрава России по молекулярной медицине

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Lapin Sergei V., Cand. of Sci. (Med.), Head of the Laboratory for the Diagnosis of Autoimmune Diseases of the Scientific and Methodological Center of the Ministry of Health of the Russian Federation for Molecular Medicine

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022

svlapin@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6715-8203ТотолянН. А.TotolyanN. A.

Тотолян Наталья Агафоновна, доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры неврологии

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Totolyan Natalia A., Dr. of Sci. (Med.), Professor, Professor of the Department of Neurology

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022

ntotolyan@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-1880-3122ШулешоваН. В.ShuleshovaN. V.

Шулешова Наталья Викторовна, доктор медицинских наук, профессор, профессор кафедры неврологии

197022, Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6-8

Shuleshova Natalya V., Dr. of Sci. (Med.), Professor, Professor of the Department of Neurology

6-8, L’va Tolstogo str., Saint Petersburg, 197022

shuleshova@inbox.ruПервый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. Павлова; Военно-медицинская академия имени С. М. КироваРоссияPavlov University; Military Medical AcademyRussian FederationПервый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет имени академика И. П. ПавловаРоссияPavlov UniversityRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр им. В. А. АлмазоваРоссияAlmazov National Medical Research CentreRussian FederationНациональный медицинский исследовательский центр им. В. А. Алмазова; Петербургский институт ядерной физики им. Б. П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»РоссияAlmazov National Medical Research Centre; Petersburg Nuclear Physics Institute named by B. P. Konstantinov of National Research Centre «Kurchatov Institute»Russian Federation20260906202633194107Copyright © Кирьянов Ю.М., Назаров В.Д., Васильева Е.Ю., Колегова М.В., Сироткина О.В., Лапин С.В., Тотолян Н.А., Шулешова Н.В., 20262026Кирьянов Ю.М., Назаров В.Д., Васильева Е.Ю., Колегова М.В., Сироткина О.В., Лапин С.В., Тотолян Н.А., Шулешова Н.В.Kyrianov Y.M., Nazarov V.D., Vasilyeva E.Y., Kolegova M.V., Sirotkina O.V., Lapin S.V., Totolyan N.A., Shuleshova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.sci-notes.ru/jour/article/view/1211

Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) выделена из группы заболеваний с поражением мелких церебральных сосудов, и основной ее особенностью считается развитие инсульта в отсутствие общеизвестных сердечно-сосудистых факторов риска инсульта. Тем не менее, у пациентов с ЦАДАСИЛ такие факторы риска могут встречаться как коморбидные состояния. Исследован 71 пациент с генетически подтвержденным диагнозом ЦАДАСИЛ, 31 из них выполнено клиническое, лабораторное, молекулярно-генетическое, инструментальное и нейровизуализационное обследование и у 60 исследованы варианты полиморфизмов в тромбофилических генах для определения их возможной значимости в развитии церебральных сосудистых событий. Исследование генов тромбофилии также выполнено в группах сравнения, включивших 45 пациентов с лакунарными или малыми инсультами и/или церебральной микроангиопатией и в референтной группе, которую составили 309 человек, направленных в лабораторию генетических исследований для обследования на тромбофилии. Результаты исследования продемонстрировали наличие у пациентов с ЦАДАСИЛ сопутствующих факторов риска инсульта: артериальной гипертензии (61,3 %), дислипидемии (64,5 %), ожирения (22,6 %), сахарного диабета (12,9 %), курения (35,5 %). Другие коморбидные состояния включали сердечно-сосудистые нарушения, включая расстройства сердечной проводимости (81,8 %), признаки дисплазии соединительной ткани (церебральных сосудов) (50,0 %), мигрень (74,2 %); аутоиммунный тиреоидит (22,6 %). Анализ вариантов полиморфизмов в протромботических генах не выявил значимых различий в группах обследованных (p>0,05). У 78,3 % пациентов с ЦАДАСИЛ выявлено одновременное наличие 2–4 патологических аллелей, а также более часто встречался патологический вариант 103 G>T в гене активированного фактора свертывания XIII F13A (p<0,05), кодирующего фибриназу, по сравнению с референтной группой, что требует дальнейшего изучения в качестве дополнительных немодифицируемых факторов риска инсульта у пациентов с ЦАДАСИЛ.

Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) is pointed out from the group of small vessel diseases and its main feature is considered to be the development of stroke in the absence of well-known cardiovascular stroke risk factors. Nevertheless, such comorbid factors can be present in CADASIL patients. 71 genetically confirmed CADASIL patients were observed, in 31 of whom, a complex investigation including clinical, laboratory, molecular genetic, instrumental and neurovisualization data was performed, and 60 were tested for the presence of variants of polymorphisms in thrombophilic genes to detect their possible significance in development of a cerebral vascular accident. Thrombophilic gene’s testing was also performed in comparison groups including 45 patients with lacunar or small strokes and/or cerebral microangiopathy, and 309 persons who underwent laboratory genetic testing to exclude thrombophilia of a reference group. The results showed presence in CADASIL patients such coexisting stroke risk factors as arterial hypertension in 61.3 %, dyslipidemia in 64.5 %, obesity in 22.6 %, diabetes mellitus in 12.9 %, and smoking in 35.5 %. Other comorbidities included cardiovascular dysfunction presented mainly by cardiac conductive disability in 81.8 %, the signs of connective tissue dysplasia in 50.0 %, migraine in 74.2 %, and autoimmune thyroiditis in 22.6 %. In 78.3% of CADASIL patients, the simultaneous presence of 2-4 pathological alleles was revealed, and the pathological variant 103 G>T in the activated coagulation factor XIII (F13A) (p<0.05) encoding fibrinase was more common compared to the the reference group, which requires further studies as additional non modifiable stroke risk factors in CADASIL patients.

церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с подкорковыми инфарктами и лейкоэнцефалопатиейфакторы риска инсультагены тромбофилииcerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathystroke risk factorsthrombophilia genesReferencesJoutel A., Corpechot C., Ducros A. et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia // Nature. – 1996. – Vol. 383. – P. 707– 710. https://doi.org/10.1038/383707a0.Joutel A., Corpechot C., Ducros A. et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia // Nature. 1996;383:707–710. https://doi.org/10.1038/383707a0.Савченко М. С. CADASIL-синдром. URL: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/CADASIL (accessed: 20.12.2023).Savchenko M. S. CADASIL syndrome. URL: https://www.krasotaimedicina.ru/diseases/genetic/CADASIL (accessed: 20.12.2023). (In Russ.).Yamamoto Y., Liao Y.-C., Lee Y.-C. et al. Update on the Epidemiology, Pathogenesis, and Biomarkers of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy // J Clin Neurol. – 2023. – Vol. 19, № 1. – P. 12–27. https://doi.org/10.3988/jcn.2023.19.1.12.Yamamoto Y., Liao Y.-C., Lee Y.-C. et al. Update on the Epidemiology, Pathogenesis, and Biomarkers of Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy // J Clin Neurol. 2023;19(1):12–27. https://doi.org/10.3988/jcn.2023.19.1.12.Chabriat H., Vahedi K., Iba-Zizen M. T. et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy // Lancet. – 1995. – Vol. 346, № 8980. – P. 934–9. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(95)91557-5. PMID 7564728. S2CID 44289660.Chabriat H., Vahedi K., Iba-Zizen M. T. et al. Clinical spectrum of CADASIL: a study of 7 families. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy // Lancet. 1995;346(8980):934–9. https://doi.org/10.1016/s0140-6736(95)91557-5. PMID 7564728. S2CID 44289660.James W. D., Berger T. G. et al. Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. – 2006. – 545 p. ISBN 978-0-7216-2921-6.James W. D., Berger T. G. et al. Andrews’ Diseases of the Skin: clinical Dermatology. Saunders Elsevier. 2006. 545 p. ISBN 978-0-7216-2921-6.CADASIL History. URL: www.cadasilfoundation.org (accessed: 03.03.2018).CADASIL History. URL: www.cadasilfoundation.org (accessed: 03.03.2018).Chabriat H., Joutel A., Vahedi K. et al. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) // Journal des Maladies Vasculaires. – 1996. – Vol. 21, № 5. – P. 277–82. PMID 9026542.Chabriat H., Joutel A., Vahedi K. et al. CADASIL (cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy) // Journal des Maladies Vasculaires. 1996;21(5):277–82. PMID 9026542.The Brain Prize 2019: French neuroscientists honoured for outstanding research into small vessel strokes in the brain // FENS.org. URL: https://lundbeckfonden.com/files/media/document/PM_TBP19_EN.pdf (accessed: 15.05.2021).The Brain Prize 2019: French neuroscientists honoured for outstanding research into small vessel strokes in the brain // FENS.org. URL: https://lundbeckfonden.com/files/media/document/PM_TBP19_EN.pdf (accessed: 15.05.2021).Chabriat H., Joutel A., Dichgans M. et al. CADASIL // Lancet Neurology. – 2009. – Vol. 8, № 7. – P. 643–53.Chabriat H., Joutel A., Dichgans M. et al. CADASIL // Lancet Neurology. 2009;8(7):643–53.Adib-Samii P., Brice G., Martin R. J., Markus H. S. Clinical spectrum of CADASIL and the effect of cardiovascular risk factors on phenotype: study in 200 consecutively recruited individuals // Stroke. – 2010. – Vol. 41, № 4. – P. 630–4.Adib-Samii P., Brice G., Martin R. J., Markus H. S. Clinical spectrum of CADASIL and the effect of cardiovascular risk factors on phenotype: study in 200 consecutively recruited individuals // Stroke. 2010;41(4):630–4.Collongues N., Derache N., Blanc F. Inflammatory-like presentation of CADASIL: a diagnostic challenge // BMC Neurol. – 2012. – Vol. 12. – P. 78. https://doi.org/10.1186/1471-2377-12-78.Collongues N., Derache N., Blanc F. Inflammatory-like presentation of CADASIL: a diagnostic challenge // BMC Neurol. 2012;12:78. https://doi.org/10.1186/1471-2377-12-78.Singhal S., Bevan S., Barrick T. et al. The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype // Brain. – 2004. – Vol. 127, № 9. – P. 2031–8.Singhal S., Bevan S., Barrick T. et al. The influence of genetic and cardiovascular risk factors on the CADASIL phenotype // Brain. 2004;127(9):2031–8.Vyshka G., Kruja J. Clinical variability of the cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencefalopathy phenotype in two siblings of a large family showing the same mutation // Int. Med. Case. Rep. J. – 2013. – Vol. 6. – P. 59–63.Vyshka G., Kruja J. Clinical variability of the cerebral autosomal-dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencefalopathy phenotype in two siblings of a large family showing the same mutation // Int. Med. Case. Rep. J. 2013;6:59–63.Berkovich R., Sokolov A. Y., Totolyan N. A. et al. Cross-prevalence of multiple sclerosis and stroke evaluated on cohorts of four independent speciality medical centers // Multiple Sclerosis and Related Disorders. – 2024. – Vol. 90. – P. 105772. https://doi.org/10.1016/j.msard.2024.105772.Berkovich R., Sokolov A. Y., Totolyan N. A. et al. Cross-prevalence of multiple sclerosis and stroke evaluated on cohorts of four independent speciality medical centers // Multiple Sclerosis and Related Disorders. 2024;90:105772. https://doi.org/10.1016/j.msard.2024.105772.Simpkins A. N., Janowski M., Oz H. S. et al. Biomarker Application for Precision Medicine in Stroke // Transl Stroke Res. – 2020. – Vol. 11, № 4. – P. 615–627. https://doi.org/10.1007/s12975-019-00762-3.Simpkins A. N., Janowski M., Oz H. S. et al. BiomarkerApplication for Precision Medicine in Stroke // Transl Stroke Res. 2020;11(4):615–627. https://doi.org/10.1007/s12975-019-00762-3.Давиденкова Е. Ф., Колосова Н. Н., Муравьева З. М. Наследственные факторы в развитии церебральных инсультов. – Л., Медицина, 1976. – 152 с.Davidenkova E. F., Kolosova N. N., Muravyeva Z. M. Hereditary factors in the development of cerebral strokes. L., Medicine, 1976. 152 p. (In Russ.).Kiely D. K., Wolf P. A., Cupples L. A. et al. Familial aggregation of stroke. The Framingham Study // Stroke. – 1993. – Vol. 24, № 9. – P. 1366–71. https://doi.org/10.1161/01.str.24.9.1366.Kiely D. K., Wolf P. A., Cupples L. A. et al. Familial aggregation of stroke. The Framingham Study // Stroke. 1993;24(9):1366–71. https://doi.org/10.1161/01.str.24.9.1366.Hassan A., Markus H. S. Genetics and ischemic stroke // Brain. – 2000. – Vol. 123. – P. 1784–1812. https://doi.org/10.1093/brain/123.9.1784.Hassan A., Markus H. S. Genetics and ischemic stroke // Brain. 2000;123:1784–1812. https://doi.org/10.1093/brain/123.9.1784.Park J., Song J., Chang J. Y. et al. Genetic and imaging features of CADASIL patients with acute ischemic stroke // Scientific Reports. – 2025. – Vol. 15. – Art. 17113. https://doi.org/10.1038/s41598-025-00220-1.Park J., Song J., Chang J. Y. et al. Genetic and imaging features of CADASIL patients with acute ischemic stroke // Scientific Reports. 2025;15:17113. https://doi.org/10.1038/s41598-025-00220-1.Сироткина О. В., Улитина А. С., Пчелина С. Н. и др. Лейденская мутация фактора V свертывания крови: частота при различных сердечно-сосудистых заболеваниях и место в современных клинических рекомендациях // Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии. Сб. науч. трудов. – 2020. – С. 116–121.Sirotkina O. V., Ulitina A. S., Pchelina S. N. et al. Leiden mutation of blood coagulation factor V: frequency in various cardiovascular diseases and place in modern clinical guidelines // Genomic medicine in prenatal diagnosis, genetic passport and gene therapy. Collection of Scientific Papers, 2020, pp. 116–121. (In Russ.).Wei L. K., Griffiths L. R., Kooi C. W., Irene L. Meta-Analysis of Factor V, Factor VII, Factor XII, and Factor XIII-A Gene Polymorphisms and Ischemic Stroke // Medicina. – 2019. – Vol. 55, № 4. – P. 101. https://doi.org/10.3390/medicina55040101.Wei L. K., Griffiths L. R., Kooi C. W., Irene L. Meta-Analysis of Factor V, Factor VII, Factor XII, and Factor XIII-A Gene Polymorphisms and Ischemic Stroke // Medicina. 2019;55(4):101. https://doi.org/10.3390/medicina55040101.Maino A., Rosendaal F. R., Algra A. et al. Hypercoagulability Is a Stronger Risk Factor for Ischaemic Stroke than for Myocardial Infarction: A Systematic Review // PLoS One. – 2015. – Vol. 10, № 8. – P. e0133523. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0133523.Maino A., Rosendaal F. R., Algra A. et al. Hypercoagulability Is a Stronger Risk Factor for Ischaemic Stroke than for Myocardial Infarction: A Systematic Review // PLoS One. 2015;10(8):e0133523. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0133523.Dulicek P., Ivanova E., Kostal M. et al. Analysis of Risk Factors of Stroke and Venous Thromboembolism in Females with Oral Contraceptives Use // Clin Appl Thromb Hemost. – 2018. – Vol. 24, № 5. – P. 797–802. https://doi.org/10.1177/1076029617727857.Dulicek P., Ivanova E., Kostal M. et al. Analysis of Risk Factors of Stroke and Venous Thromboembolism in Females with Oral Contraceptives Use// Clin Appl Thromb Hemost. 2018;24(5): 797–802. https://doi.org/10.1177/1076029617727857.Chiasakul T., De Jesus E., Tong J. et al. Inherited Thrombophilia and the Risk of Arterial Ischemic Stroke: A Systematic Review and Meta-Analysis // J Am Heart Assoc. – 2019. – Vol. 8, № 19. – P. e012877. https://doi.org/10.1161/JAHA.119.012877.Chiasakul T., De Jesus E., Tong J. et al. Inherited Thrombophilia and the Risk of Arterial Ischemic Stroke: A Systematic Review and Meta-Analysis // J Am Heart Assoc. 2019;8(19):e012877. https://doi.org/10.1161/JAHA.119.012877.Poudel S., Zeb M., Kondapaneni V. et al. Association of G20210A Prothrombin Gene Mutation and Cerebral Ischemic Stroke in Young Patients // Cureus. – 2020. – Vol. 12, № 12. – P. e11984. https://doi.org/10.7759/cureus.11984.Poudel S., Zeb M., Kondapaneni V. et al. Association of G20210A Prothrombin Gene Mutation and Cerebral Ischemic Stroke in Young Patients // Cureus. 2020;12(12):e11984. https://doi.org/10.7759/cureus.11984.Berkman S. A., Song S. S.Ischemic Stroke in the Young// Clin Appl Thromb Hemost.– 2021.– Vol.27.– Art. 10760296211002274. https://doi.org/10.1177/10760296211002274.Berkman S. A., Song S. S. Ischemic Stroke in the Young// Clin Appl Thromb Hemost. 2021;27:10760296211002274. https://doi.org/10.1177/10760296211002274.Tsalta-Mladenov M., Levkova M., Andonova S. Factor V Leiden, Factor II, Protein C, Protein S, and Antithrombin and Ischemic Strokes in Young Adults: A Meta-Analysis // Genes (Basel). – 2022. – Vol. 13, № 11. – P. 2081. https://doi.org/10.3390/genes13112081.Tsalta-Mladenov M., Levkova M., Andonova S. Factor V Leiden, Factor II, Protein C, Protein S, and Antithrombin and Ischemic Strokes in Young Adults: A Meta-Analysis // Genes (Basel). 2022;13(11):2081. https://doi.org/10.3390/genes13112081.Bousser M. G., Tournier-Lasserve E., Aylward R. et al. Reccurent strokes in a family with diffuse white-matter abnormalities: a new mitochondrial cytopathy? // J Neurol. – 1988. – Vol. 235, Suppl 1. – P. S4–5.Bousser M. G., Tournier-Lasserve E., Aylward R. et al. Reccurent strokes in a family with diffuse white-matter abnormalities: a new mitochondrial cytopathy? // J Neurol. 1988;235(suppl 1):S4–5.Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M. T., Romero N. et al. Autosomal dominant syndrome with stroke-like episodes and leukoencephalopathy // Stroke. – 1991. – Vol. 22. – P. 1297–302.Tournier-Lasserve E., Iba-Zizen M. T., Romero N. et al. Autosomal dominant syndrome with stroke-like episodes and leukoencephalopathy // Stroke. 1991;22:1297–302.Baudrimont M., Dubas F., Joutel A. et al. Autosomal dominant leukoencephalopathy and subcortical ischemic strokes: a clinico-pathological study // Stroke. – 1993. – Vol. 24. – P. 122–5.Baudrimont M., Dubas F., Joutel A. et al. Autosomal dominant leukoencephalopathy and subcortical ischemic strokes: a clinico-pathological study // Stroke. 1993; 24:122–5.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.